Krt85-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Krt85-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10425

品系全称

C57BL/6JCya-Krt85em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-53622-Krt85-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krt85-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10425) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin 85
基因别称
Gm49425,Hb5,Krt2-18
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016879.3 | Ensembl: ENSMUST00000230067
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~9
敲除长度
~7414 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KRT85,也称为hHb5,是人类和哺乳动物中一种重要的角蛋白基因。角蛋白是构成细胞骨架的中间纤维蛋白,主要存在于上皮细胞中,负责维持细胞结构的稳定性和细胞的机械强度。KRT85属于I型角蛋白基因家族,主要表达于毛发、皮肤和指甲等外胚层组织中。KRT85编码的蛋白质在细胞中组装成有序的角蛋白中间纤维,对于维持细胞结构的完整性、细胞的生长和分化以及细胞的运动和粘附等生物学过程具有重要作用。

在人类中,KRT85基因的突变与纯发和指甲外胚层发育不良(PHNED)的发生密切相关。PHNED是一种罕见的遗传性疾病,表现为头发稀疏或完全脱发以及指甲发育不良。研究发现,KRT85基因的突变可以导致蛋白质结构的改变,从而影响其功能和细胞骨架的稳定性,进而导致PHNED的发生[1,6,7]。此外,KRT85基因的突变还与其他一些疾病的发生相关,如纯发和指甲发育不良、羊毛性状等。

在羊毛性状的研究中,KRT85基因的多态性对羊毛的细度、纤维直径和羊毛卷曲度等性状有显著影响。研究发现,KRT85基因的某些突变可以导致羊毛性状的改善,如提高羊毛的细度和纤维直径,增加羊毛的卷曲度等。这些研究为羊毛性状的改良提供了重要的遗传学基础,有助于提高羊毛的品质和产量[2,4]。

在毛囊发育和毛发形成的研究中,KRT85基因的表达对于维持毛囊的正常生长和分化具有重要作用。研究发现,KRT85基因的表达模式在毛囊的不同生长阶段有所变化,且在毛囊退化(catagen)和休止期(telogen)时表达逐渐减少。此外,KRT85基因的表达还与毛囊的形态和结构有关,如毛囊的弯曲和纤维的形态等[3,5,8]。

综上所述,KRT85基因在维持细胞结构稳定性、细胞生长和分化、毛发形成和羊毛性状等方面具有重要作用。KRT85基因的突变与多种疾病的发生相关,如PHNED等。此外,KRT85基因的多态性对羊毛性状有显著影响,为羊毛性状的改良提供了重要的遗传学基础。深入研究KRT85基因的功能和作用机制,有助于更好地理解其在细胞生物学和疾病发生中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shimomura, Yutaka, Wajid, Muhammad, Kurban, Mazen, Sato, Nobuyuki, Christiano, Angela M. 2009. Mutations in the keratin 85 (KRT85/hHb5) gene underlie pure hair and nail ectodermal dysplasia. In The Journal of investigative dermatology, 130, 892-5. doi:10.1038/jid.2009.341. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19865094/
2. Sulayman, Ablat, Tursun, Mahira, Sulaiman, Yiming, Mamat, Amat, Tulafu, Hanikezi. 2017. Association analysis of polymorphisms in six keratin genes with wool traits in sheep. In Asian-Australasian journal of animal sciences, 31, 775-783. doi:10.5713/ajas.17.0349. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29103286/
3. Krugluger, Walter, Stiefsohn, Karl, Moser, Karl, Moser, Claudia, Laciak, Katarina. . Evaluation of Gene Expression Patterns in Micrografts Demonstrate Induction of Catagen-Like Processes During Storage. In Dermatologic surgery : official publication for American Society for Dermatologic Surgery [et al.], 43, 275-280. doi:10.1097/DSS.0000000000000971. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28099203/
4. Chai, Wenqiong, Zhou, Huitong, Gong, Hua, Wang, Changfa, Hickford, Jon G H. 2024. Variation in the Exon 3-4 Region of Ovine KRT85 and Its Effect on Wool Traits. In Animals : an open access journal from MDPI, 14, . doi:10.3390/ani14152272. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39123798/
5. Yu, Zhidong, Gordon, Steven W, Nixon, Allan J, Maqbool, Nauman J, Pearson, Allan J. 2008. Expression patterns of keratin intermediate filament and keratin associated protein genes in wool follicles. In Differentiation; research in biological diversity, 77, 307-16. doi:10.1016/j.diff.2008.10.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19272529/
6. Farooq, Muhammad, Kurban, Mazen, Fujimoto, Atsushi, Ito, Masaaki, Shimomura, Yutaka. 2013. A homozygous frameshift mutation in the HOXC13 gene underlies pure hair and nail ectodermal dysplasia in a Syrian family. In Human mutation, 34, 578-81. doi:10.1002/humu.22271. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23315978/
7. Khan, Anwar Kamal, Muhammad, Noor, Aziz, Abdul, Khan, Muzammil Ahmad, Khan, Saadullah. 2017. A novel mutation in homeobox DNA binding domain of HOXC13 gene underlies pure hair and nail ectodermal dysplasia (ECTD9) in a Pakistani family. In BMC medical genetics, 18, 42. doi:10.1186/s12881-017-0402-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28403827/
8. Raykova, Doroteya, Klar, Joakim, Azhar, Aysha, Baig, Shahid Mahmood, Dahl, Niklas. 2014. Autosomal recessive transmission of a rare KRT74 variant causes hair and nail ectodermal dysplasia: allelism with dominant woolly hair/hypotrichosis. In PloS one, 9, e93607. doi:10.1371/journal.pone.0093607. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24714551/