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Pcdh12-KO 基因敲除小鼠

Name: Pcdh12-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-10413

下单100%中奖，最高可得千元京东卡

复苏/繁育服务

产品名称

Pcdh12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10413

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdh12^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-53601-Pcdh12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pcdh12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10413) were purchased from Cyagen.

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基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Pcdh12

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 18 (Mouse)

NCBI ID

53601 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_017378.2 | Ensembl: ENSMUST00000025311

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 1~3

敲除长度

~8755 bp

下载方案

S-KO-10413_6J_53601_Pcdh12_Exon 1~3_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1855700Mice homozygous for a targeted mutation are viable, fertile and do not display any obvious histomorphological abnormalities.

Pcdh12，也称为非簇化原钙黏蛋白-12，是一种属于原钙黏蛋白家族的细胞粘附分子。原钙黏蛋白是一类重要的细胞表面蛋白，它们在细胞识别、细胞粘附和细胞信号传导中发挥关键作用。Pcdh12基因位于人类染色体1q24.1上，编码一种大约150kDa的N-糖基化蛋白。Pcdh12的表达主要局限于神经系统和血管内皮细胞，其在不同组织中的表达模式具有时空特异性[4]。

Pcdh12的表达在胚胎发育和成熟大脑中表现出明显的区域特异性。在早期出生后的皮层区域和成熟的尾状核、壳核和/或海马体形成中观察到非簇化Pcdh12的表达[1]。这些发现表明，非簇化Pcdh12在神经回路的形成和维持中发挥作用。此外，非簇化Pcdh12具有同源/异源细胞粘附特性，并且每个成员具有与其他成员不同的细胞信号传导伙伴。每个Pcdh12还具有几种不同的细胞质序列的亚型，这表明一个Pcdh12亚型可以激活与其他亚型不同的细胞内信号传导[1]。

Pcdh12的功能不仅限于细胞粘附，它还可能作为其他分子的调节剂。一些非簇化Pcdh12已被认为与神经疾病有关，如自闭症谱系障碍、精神分裂症和女性局限性癫痫和认知障碍，这表明它们在正常大脑功能中发挥多重、紧密调节的作用[1]。此外，一些非簇化Pcdh12已被认为是多种组织中的候选肿瘤抑制基因[1]。

Pcdh12的突变与几种疾病相关，包括进行性微头畸形、颅面畸形、精神运动障碍、癫痫和轴性低张力伴不同程度肢体痉挛等特征的间脑-中脑连接畸形（DMJD）综合征[3]。此外，Pcdh12的复合杂合截断突变与运动障碍性脑瘫和严重智力障碍以及多灶性癫痫有关[2]。这些发现表明，Pcdh12在神经发育和功能中发挥重要作用，其突变可能导致多种神经疾病[3,2]。

在非神经组织中，Pcdh12在血管内皮细胞中表达，并在胎盘的侵入性细胞中强烈表达，这些细胞被确定为富含糖原的滋养层细胞。在成年小鼠中，Pcdh12在肾小球中表现出强烈的表达，而在其他类型的血管周围细胞中则没有检测到表达。Pcdh12的缺失不会导致明显的组织形态学缺陷，这表明Pcdh12可能在维持细胞粘附和组织结构中发挥重要作用[4]。

Pcdh12的表达和功能在多种细胞类型和组织中有所不同，这表明Pcdh12在发育和成熟过程中发挥重要作用。Pcdh12的突变与多种神经疾病和肿瘤发生有关，这表明Pcdh12可能在维持正常细胞功能和抑制疾病发生中发挥重要作用。未来研究需要进一步阐明Pcdh12的分子机制和功能，以便更好地理解其在生理和病理过程中的作用，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Kim, Soo-Young, Yasuda, Shin, Tanaka, Hidekazu, Yamagata, Kanato, Kim, Hyun. 2011. Non-clustered protocadherin. In Cell adhesion & migration, 5, 97-105. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21173574/

2. Suzuki-Muromoto, Sato, Wakusawa, Keisuke, Miyabayashi, Takuya, Matsumoto, Naomichi, Haginoya, Kazuhiro. 2018. A case of new PCDH12 gene variants presented as dyskinetic cerebral palsy with epilepsy. In Journal of human genetics, 63, 749-753. doi:10.1038/s10038-018-0432-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29556033/

3. Guemez-Gamboa, Alicia, Çağlayan, Ahmet Okay, Stanley, Valentina, Gunel, Murat, Gleeson, Joseph G. 2018. Loss of Protocadherin-12 Leads to Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome. In Annals of neurology, 84, 638-647. doi:10.1002/ana.25327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30178464/

4. Rampon, Christine, Prandini, Marie-Hélène, Bouillot, Stéphanie, Vernet, Muriel, Huber, Philippe. . Protocadherin 12 (VE-cadherin 2) is expressed in endothelial, trophoblast, and mesangial cells. In Experimental cell research, 302, 48-60. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15541725/

资料下载

S-KO-10413_6J_53601_Pcdh12_Exon 1~3_A_strategy.pdf

下载

精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Pcdh12-KO 基因敲除小鼠

Pcdh12-KO 基因敲除小鼠

S-KO-10413

C57BL/6JCya-Pcdh12em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-53601-Pcdh12-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Pcdh12^em1/Cya