Sec61a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sec61a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10408

品系全称

C57BL/6JCya-Sec61a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-53421-Sec61a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sec61a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10408) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SEC61 translocon subunit alpha 1
基因别称
Sec61a
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016906 | Ensembl: ENSMUST00000032168
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~11
敲除长度
~10.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1858417Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit decreased body weight, hyperglycemia, hypoinsulinemia, impaired glucose tolerance, apoptosis of beta-cells, and enlarged and pale liver with hepatic steatosis and cirrhosis when fed a high fat diet.
Sec61a1,也称为Sec61α,是Sec61复合体的α亚基,Sec61复合体是内质网膜上主要的蛋白质转运通道。Sec61a1在蛋白质的合成和折叠过程中起着重要作用,它参与了蛋白质从细胞质到内质网的转运,以及蛋白质在内质网中的折叠和修饰。Sec61a1的异常表达或功能缺陷与多种疾病的发生发展密切相关。

Sec61a1突变与一些遗传性肾脏疾病有关,如常染色体显性肾小管间质性肾脏病(ADTKD)。ADTKD是一种罕见的遗传性肾脏疾病,以肾小管损伤和间质纤维化为特征,最终导致终末期肾病。Sec61a1突变导致的ADTKD通常表现为进行性肾功能丧失,尿液分析无显著异常,且在成年期进展为终末期肾病[3]。Sec61a1突变还与常染色体显性多囊肝疾病有关,这是一种以肝脏囊肿形成为特征的遗传性疾病。研究发现,Sec61a1突变导致多囊蛋白-2(PC2)的表达水平降低,进而影响肾脏和肝脏的功能[2]。

Sec61a1的异常表达还与多种癌症的发生发展有关。在多发性骨髓瘤(MM)细胞中,Sec61a1的表达水平升高,并通过调节miR-660-5p/CDK6轴促进MM细胞的增殖和转移[1]。此外,Sec61a1的高表达还与急性髓细胞性白血病(AML)患者的预后不良相关。研究发现,AML患者中Sec61a1的表达水平显著升高,且高表达与患者生存率降低相关[4]。

Sec61a1的异常表达还与伤口愈合过程有关。在伤口愈合过程中,Sec61a1的表达水平降低,可能与细胞生长、分化和迁移等过程有关[5]。此外,Sec61a1的异常表达还与病毒感染有关。研究发现,Sec61a1与登革病毒RNA结合,并通过与病毒蛋白NS3的相互作用促进病毒复制[6]。

综上所述,Sec61a1是一种重要的蛋白质转运通道,参与蛋白质的合成和折叠过程。Sec61a1的异常表达或功能缺陷与多种疾病的发生发展密切相关,包括遗传性肾脏疾病、癌症、伤口愈合和病毒感染等。进一步研究Sec61a1的功能和调控机制,有助于深入理解其与疾病发生发展的关系,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Luo, Zimian, Yin, Yafei, Tan, Xiaojun, Chao, Zhi, Xia, Hong. 2021. Circ_SEC61A1 contributes to the progression of multiple myeloma cells via regulating miR-660-5p/CDK6 axis. In Leukemia research, 113, 106774. doi:10.1016/j.leukres.2021.106774. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35030455/
2. Schlevogt, Bernhard, Schlieper, Vincent, Krader, Jana, Nedvetsky, Pavel I, Krahn, Michael P. 2022. A SEC61A1 variant is associated with autosomal dominant polycystic liver disease. In Liver international : official journal of the International Association for the Study of the Liver, 43, 401-412. doi:10.1111/liv.15493. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36478640/
3. Econimo, Laura, Schaeffer, Celine, Zeni, Letizia, Scolari, Francesco, Izzi, Claudia. 2022. Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease: An Emerging Cause of Genetic CKD. In Kidney international reports, 7, 2332-2344. doi:10.1016/j.ekir.2022.08.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36531871/
4. Ji, Guo, Yang, Xiaofei, Li, Jun. 2024. High SEC61A1 expression predicts poor outcome of acute myeloid leukemia. In Open medicine (Warsaw, Poland), 19, 20240944. doi:10.1515/med-2024-0944. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38584833/
5. Farhangniya, Mansoureh, Mohamadi Farsani, Farzaneh, Salehi, Najmeh, Samadikuchaksaraei, Ali. 2023. Integrated Bioinformatic Analysis of Differentially Expressed Genes Associated with Wound Healing. In Cell journal, 25, 874-882. doi:10.22074/cellj.2023.2007217.1368. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38192258/
6. Shivaprasad, Shwetha, Weng, Kuo-Feng, Ooi, Yaw Shin, Flynn, Ryan, Sarnow, Peter. 2022. Loquacious modulates flaviviral RNA replication in mosquito cells. In PLoS pathogens, 18, e1010163. doi:10.1371/journal.ppat.1010163. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35482886/