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B4galt2-KO 基因敲除小鼠

B4galt2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

B4galt2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10406

品系全称

C57BL/6JCya-B4galt2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-53418-B4galt2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： B4galt2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10406) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 2
基因别称
Ggtb2，b4Gal-T2，beta4Gal-T2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_017377.5 | Ensembl: ENSMUST00000030266
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~4737 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1858493Mice homozygous for a null allele exhibit decreased brain weight, ectopic Purkinje cells in the cerebellum, and impaired spatial learning and coordination.
更多信息
B4GALT2，也称为β-1,4-半乳糖基转移酶2，是一种编码β-1,4-半乳糖基转移酶的基因。β-1,4-半乳糖基转移酶是糖基化过程中的一种酶，负责将半乳糖残基转移到糖链上。糖基化是一种重要的蛋白质修饰过程，广泛存在于真核细胞中，参与调节蛋白质的稳定性、功能和定位。B4GALT2在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞信号传导、蛋白质折叠、免疫识别和细胞粘附。

B4GALT2基因突变与多种疾病相关。例如，B4GALT2基因的突变会导致糖基化异常，进而导致多种疾病，如糖基化异常型粘多糖病（Mucolipidosis II and III）、遗传性糖蛋白合成障碍（Congenital disorder of glycosylation type II）和家族性高胆固醇血症等。此外，B4GALT2基因的多态性也与一些疾病的发生和发展相关，如动脉粥样硬化、糖尿病、癌症和神经退行性疾病等。

研究发现，B4GALT2在骨代谢中也发挥重要作用。一项研究表明，B4GALT2基因的表达与骨矿物质密度（BMD）相关，B4GALT2基因的表达水平与骨质疏松症的发生发展密切相关[1]。另一项研究表明，B4GALT2基因的多态性与急性冠状动脉综合征和房颤患者的抗血小板治疗反应相关[5]。此外，B4GALT2基因的表达还与肝细胞癌患者的预后相关[2][3]。

B4GALT2基因的表达和功能还受到表观遗传调控的影响。例如，组蛋白H3第14位赖氨酸的乙酰化（H3K14ac）水平与B4GALT2基因的表达相关，H3K14ac水平的改变可能导致B4GALT2基因的表达异常[4]。此外，B4GALT2基因的表达还受到miRNA的调控，如hsa-miR-23b-3p等[1]。

综上所述，B4GALT2是一种重要的基因，参与调节多种生物学过程，如糖基化、骨代谢、免疫识别和细胞粘附等。B4GALT2基因的突变、多态性和表观遗传调控异常与多种疾病的发生和发展相关。深入研究B4GALT2基因的功能和调控机制，有助于理解疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Lu, Yao, Wen, Wen, Huang, Qiang, Sun, Liang, Wang, Qian. 2024. Development and experimental validation of an energy metabolism-related gene signature for diagnosing of osteoporosis. In Scientific reports, 14, 8153. doi:10.1038/s41598-024-59062-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38589566/
2. Ru, Bin, Hu, Jiaqi, Zhang, Nannan, Wan, Quan. 2023. A novel metabolism-related gene signature in patients with hepatocellular carcinoma. In PeerJ, 11, e16335. doi:10.7717/peerj.16335. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38025761/
3. Zhao, Yajuan, Zhang, Junli, Wang, Shuhan, Jiang, Qianqian, Xu, Keshu. 2021. Identification and Validation of a Nine-Gene Amino Acid Metabolism-Related Risk Signature in HCC. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 731790. doi:10.3389/fcell.2021.731790. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34557495/
4. Arčan, Iris Šalamon, Kouter, Katarina, Zupanc, Tomaž, Paska, Alja Videtič. 2024. Epigenetics and suicide: investigating altered H3K14ac unveiled differential expression in ADORA2A, B4GALT2 and MMP14. In Epigenomics, 16, 701-714. doi:10.2217/epi-2023-0351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38545853/
5. Baturina, Olga, Andreev, Denis, Fedina, Ludmila, Shevchenko, Roman, Sychev, Dmitriy. 2022. Influence of Clinically Significant Genes on Antiplatelet Effect of Clopidogrel and Clinical Outcomes in Patients with Acute Coronary Syndrome and Atrial Fibrillation. In Pharmacology, 107, 216-226. doi:10.1159/000521531. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35073541/

资料下载

S-KO-10406_6J_53418_B4galt2_Exon 3~7_A_strategy.pdf
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