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Mtx2-KO 基因敲除小鼠

Mtx2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mtx2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10396

品系全称

C57BL/6JCya-Mtx2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-53375-Mtx2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mtx2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10396) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
metaxin 2
基因别称
1500012G02Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_016804 | Ensembl: ENSMUST00000028511
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1859652Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased embryo size, a rudimentary egg cylinder, failure of primitive streak formation, absent primitive node and head folds, failure to gastrulate, and complete embryonic lethality by E9.5.
更多信息
MTX2，也称为Metaxin-2，是一种编码外线粒体膜蛋白的基因。MTX2的突变与多种疾病有关，包括骨骼发育不良和早衰综合征。MTX2基因的突变会导致线粒体功能障碍，包括线粒体网络的断裂和氧化磷酸化的受损。此外，MTX2的突变还会导致细胞衰老和自噬的增加，以及细胞增殖的减少。MTX2基因的突变还与核形态的改变有关，这在MTX2突变患者的原代成纤维细胞和mtx-2耗尽的秀丽线虫中都有观察到。这些发现揭示了MTX2在维持线粒体功能和核形态方面的重要作用，并建立了与早衰性层状体病和可能的共同临床特征之间的病理生理联系[1]。

MTX2基因在胚胎发育中也发挥着重要作用。研究发现，MTX2基因的敲低会导致胚胎的表胚层运动停滞和卵黄破裂，从而影响胚胎的正常发育。MTX2基因的敲低还会导致卵黄囊合胞层（YSL）F-肌动蛋白环的丢失，而F-肌动蛋白环是表胚层运动所必需的。这些发现表明，MTX2基因在调节胚胎和胚胎外组织的形态发生运动中起着重要作用，并且这种作用独立于细胞命运的决定[2,3]。

MTX2基因的突变还与早衰综合征有关。研究发现，MTX2基因的双等位基因突变会导致早衰性骨骼发育不良，这是一种严重的早衰性综合征，特征为生长迟缓、骨吸收、动脉钙化、肾小球硬化和严重的高血压。MTX2基因的突变会导致线粒体功能障碍和细胞衰老的增加，进而导致早衰性骨骼发育不良的发生[1]。

此外，MTX2基因的突变还与早衰性层状体病有关。研究发现，MTX2基因的突变会导致核形态的改变，这与早衰性层状体病的特征相符。早衰性层状体病是一种罕见的遗传性疾病，特征为皮肤异常、早衰性特征和骨骼发育不良。MTX2基因的突变会导致线粒体功能障碍和核形态的改变，进而导致早衰性层状体病的发生[1,4]。

综上所述，MTX2基因在维持线粒体功能和核形态方面发挥着重要作用。MTX2基因的突变会导致线粒体功能障碍、细胞衰老的增加和核形态的改变，进而导致多种疾病的发生，包括骨骼发育不良和早衰综合征。MTX2基因的研究有助于深入理解线粒体功能和核形态在疾病发生中的作用，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4]。

参考文献：
1. Elouej, Sahar, Harhouri, Karim, Le Mao, Morgane, Lévy, Nicolas, De Sandre-Giovannoli, Annachiara. 2020. Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology. In Nature communications, 11, 4589. doi:10.1038/s41467-020-18146-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32917887/
2. Wilkins, Simon J, Yoong, Simon, Verkade, Heather, Heath, Joan K, Perkins, Andrew C. 2007. Mtx2 directs zebrafish morphogenetic movements during epiboly by regulating microfilament formation. In Developmental biology, 314, 12-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18154948/
3. Corradi, John P, Cumarasamy, Christine White, Staff, Ilene, McLaughlin, Tara, Wagner, Joseph. 2021. Identification of a five gene signature to predict time to biochemical recurrence after radical prostatectomy. In The Prostate, 81, 694-702. doi:10.1002/pros.24150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34002865/
4. Coppedè, Fabio. 2021. Mutations Involved in Premature-Ageing Syndromes. In The application of clinical genetics, 14, 279-295. doi:10.2147/TACG.S273525. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34103969/

资料下载

S-KO-10396_6J_53375_Mtx2_Exon 5_strategy.pdf
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