Cntnap1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cntnap1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10381

品系全称

C57BL/6JCya-Cntnap1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-53321-Cntnap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cntnap1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10381) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
contactin associated protein-like 1
基因别称
Caspr,NCP1,Nrxn4,p190,shm
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016782.2 | Ensembl: ENSMUST00000103109
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~18
敲除长度
~7288 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1858201Homozygous mutant mice exhibit reduced body size and nervous system defects, including impaired balance, hypoactivity, and ataxia.
Cntnap1基因,也称为接触蛋白相关蛋白1,是一种编码神经元细胞粘附分子家族成员的基因。该基因在神经元发育和突触功能中发挥重要作用,参与了神经元的迁移、突触的形成和维持、以及神经元网络的建立。Cntnap1基因的突变与多种神经系统疾病相关,包括先天性关节挛缩症、先天性髓鞘发育不良性神经病、以及与精神分裂症和自闭症谱系障碍相关的神经发育障碍。

在肾细胞癌中,研究发现Cntnap1基因的表达与肿瘤的免疫微环境密切相关。高表达的Cntnap1基因与肿瘤相关成纤维细胞、调节性T细胞和骨髓来源的抑制细胞的浸润水平呈正相关,而与嗜酸性粒细胞的浸润水平呈负相关。此外,高表达的Cntnap1基因与M2型巨噬细胞的浸润水平显著相关,提示其可能参与了肿瘤免疫逃逸的机制。这些结果提示Cntnap1基因可能作为肾细胞癌的免疫治疗靶点和新的生物标志物[1]。

Cntnap1基因的突变也与多种神经系统疾病相关。研究发现,在先天性关节挛缩症的患者中,Cntnap1基因的突变导致了严重的神经系统缺陷,包括髓鞘发育不良和周围神经病变。此外,Cntnap1基因的突变还与自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经发育障碍相关,提示其可能在神经系统的发育和功能中发挥重要作用[2,3,4,5]。

在犬类中,Cntnap1基因的突变与喉麻痹和周围神经病变相关。研究发现,在莱昂贝格犬和圣伯纳德犬中,Cntnap1基因的错义突变与喉麻痹和周围神经病变的发生密切相关,提示其可能在犬类的神经系统发育和功能中发挥重要作用[6]。

在人类和犬类中,Cntnap1基因的突变导致了严重的神经系统缺陷,包括髓鞘发育不良和周围神经病变。此外,Cntnap1基因的突变还与自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经发育障碍相关,提示其可能在神经系统的发育和功能中发挥重要作用。这些研究结果为神经系统疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Weiquan, Meng, Xiangui, Yuan, Hongwei, Xiao, Wen, Zhang, Xiaoping. 2022. M2-polarization-related CNTNAP1 gene might be a novel immunotherapeutic target and biomarker for clear cell renal cell carcinoma. In IUBMB life, 74, 391-407. doi:10.1002/iub.2596. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35023290/
2. Laquerriere, Annie, Jaber, Dana, Abiusi, Emanuela, Gitiaux, Cyril, Melki, Judith. 2021. Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita. In Journal of medical genetics, 59, 559-567. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107595. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33820833/
3. Zhang, Ying, Yang, Shuya, Huo, Xiaodong, Liao, Shixiu, Hou, Qiaofang. . [Analysis of CNTNAP1 gene variants in a Chinese pedigree affected with lethal congenital contracture syndrome type 7]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 39, 194-197. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20201021-00739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35076918/
4. Wang, Helen, Chen, Dillon, Del Campo, Miguel, Del Rosario, Pamela, Lee, Pei-Shan. 2024. Novel CNTNAP1 gene variant identified in congenital hypomyelinating neuropathy-3: A case report. In SAGE open medical case reports, 12, 2050313X241302236. doi:10.1177/2050313X241302236. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39583069/
5. Hengel, Holger, Magee, Alex, Mahanjah, Muhammad, Sharkia, Rajech, Schöls, Ludger. 2017. CNTNAP1 mutations cause CNS hypomyelination and neuropathy with or without arthrogryposis. In Neurology. Genetics, 3, e144. doi:10.1212/NXG.0000000000000144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28374019/
6. Letko, Anna, Minor, Katie M, Friedenberg, Steven G, Mickelson, James R, Drögemüller, Cord. 2020. A CNTNAP1 Missense Variant Is Associated with Canine Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy. In Genes, 11, . doi:10.3390/genes11121426. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33261176/