Dlg3-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Dlg3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10373

品系全称

C57BL/6JCya-Dlg3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-53310-Dlg3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dlg3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10373) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖,最高可得千元京东卡
小计:
询价
KO小鼠库模型
Hippo信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
discs large MAGUK scaffold protein 3
基因别称
Dlgh3,SAP102,mKIAA1232
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016747.4 | Ensembl: ENSMUST00000087984
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~5175 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1888986Male mice hemizygous for a knock-out allele show alterations in spatial learning, locomotor activation, LTP, and spike-timing-dependent plasticity. A portion of chimeras hemizygous for a gene trapped allele display forebrain deletion, posterior truncation, and failure to initiate embryo turning.
DLG3,也称为Disks Large Homolog 3,是一种重要的膜相关鸟苷酸激酶家族基因。DLG3编码的蛋白质是一种膜相关鸟苷酸激酶支架蛋白,参与调节N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)在兴奋性突触的聚集,对神经系统的发育和功能至关重要[2]。DLG3基因位于人类染色体17q12-q21上,编码的蛋白质分子量为66 kDa,包含一个Disks Large同源区域、一个Src致癌基因同源基序3和一个与鸟苷酸激酶同源的羧基端区域[3]。

DLG3基因的表达和功能与多种疾病相关。在胶质母细胞瘤(GBM)中,DLG3的表达显著下调。研究发现,与正常组织相比,GBM中DLG3 mRNA表达明显降低,并且其蛋白表达在免疫组化检测中也有显著差异。进一步的研究表明,DLG3的过表达可以诱导细胞周期停滞和细胞凋亡,并抑制细胞增殖和迁移,但对侵袭性几乎没有影响[1]。此外,DLG3的表达与乳腺癌的进展和预后相关。研究发现,DLG3在乳腺癌组织中的表达高于正常乳腺组织,并且与病理分期呈正相关,与生存率呈负相关[6]。这表明DLG3可能成为乳腺癌新的诊断和预后生物标志物。

DLG3基因突变与X连锁智力发育障碍(XLID)有关。研究发现,DLG3基因的突变可以导致SAP102蛋白截断,从而影响NMDAR的定位和信号传导,导致智力发育障碍[5]。此外,DLG3基因的变异与癫痫和神经发育障碍有关。研究发现,DLG3基因的变异可以导致癫痫发作,并且与神经发育障碍的发生有关[2]。这些研究表明,DLG3基因的突变和变异可能导致神经系统功能障碍,影响智力发育和神经行为。

DLG3基因的表达和功能还与肿瘤的发生和进展相关。研究发现,DLG3基因的过表达可以抑制肿瘤细胞增殖和迁移,并诱导细胞凋亡[1]。此外,DLG3基因的过表达还与肿瘤诱导的骨痛有关。研究发现,DLG3可以通过激活NMDA受体来调节肿瘤诱导的骨痛[4]。这些研究表明,DLG3基因可能成为肿瘤治疗的新靶点。

综上所述,DLG3是一种重要的膜相关鸟苷酸激酶家族基因,参与调节NMDAR在兴奋性突触的聚集,对神经系统的发育和功能至关重要。DLG3基因的表达和功能与多种疾病相关,包括GBM、乳腺癌、XLID、癫痫和神经发育障碍。DLG3基因的突变和变异可能导致神经系统功能障碍,影响智力发育和神经行为。DLG3基因的表达和功能还与肿瘤的发生和进展相关,可能成为肿瘤治疗的新靶点。DLG3的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Zhongyu, Niu, Yulong, Xie, Mengyu, Yao, Zhiqiang, Gao, Chunfang. 2014. Gene expression profiling analysis reveals that DLG3 is down-regulated in glioblastoma. In Journal of neuro-oncology, 116, 465-76. doi:10.1007/s11060-013-1325-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24381070/
2. He, Yun-Yan, Luo, Sheng, Jin, Liang, Lan, Song, Xu, Lin. 2024. DLG3 variants caused X-linked epilepsy with/without neurodevelopmental disorders and the genotype-phenotype correlation. In Frontiers in molecular neuroscience, 16, 1290919. doi:10.3389/fnmol.2023.1290919. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38249294/
3. Smith, S A, Holik, P, Stevens, J, White, R, Albertsen, H. . Isolation of a gene (DLG3) encoding a second member of the discs-large family on chromosome 17q12-q21. In Genomics, 31, 145-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8824795/
4. Gidado, Khalid Idris, Adeshakin, Funmilayo O, Rabiu, Lawan, Zhang, Guizhong, Wan, Xiaochun. 2024. Multifaceted roles of DLG3/SAP102 in neurophysiology, neurological disorders and tumorigenesis. In Neuroscience, 565, 192-201. doi:10.1016/j.neuroscience.2024.11.081. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39638232/
5. Tarpey, Patrick, Parnau, Josep, Blow, Matthew, Wooster, Richard, Raymond, F Lucy. 2004. Mutations in the DLG3 gene cause nonsyndromic X-linked mental retardation. In American journal of human genetics, 75, 318-24. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15185169/
6. Liu, Jie, Li, Pingping, Wang, Ruiqi, Song, Zhangjun, Liu, Peijun. 2019. High expression of DLG3 is associated with decreased survival from breast cancer. In Clinical and experimental pharmacology & physiology, 46, 937-943. doi:10.1111/1440-1681.13132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31271664/