Sgsm1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Sgsm1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10366

品系全称

C57BL/6NCya-Sgsm1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-52850-Sgsm1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sgsm1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10366) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
small G protein signaling modulator 1
基因别称
2410098H20Rik,D5Bwg1524e,E130107M15,NuIP,Rutbc2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172718 | Ensembl: ENSMUST00000048112
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 9~12
敲除长度
~3.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SGSM1,全称为Small G protein signaling modulator 1,是一种编码小G蛋白信号调节蛋白的基因。该基因位于人类染色体22q13.31上,其编码的蛋白含有RUN和TBC结构域,与RAP和RAB亚家族的小G蛋白相互作用,参与调控神经元信号传导和囊泡运输途径。SGSM1在多种组织和细胞类型中均有表达,但在大脑、心脏和睾丸中表达水平较高。SGSM1蛋白主要定位于反式高尔基体网络,在神经元功能中发挥重要作用。

SGSM1在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用。研究表明,SGSM1在鼻咽癌、胰腺癌、先天性心脏病、多发性神经鞘瘤等疾病中均存在异常表达或突变。例如,在鼻咽癌中,SHISA3基因的启动子区过度甲基化导致SGSM1表达下调,进而促进肿瘤细胞侵袭和转移[1]。在胰腺癌中,SGSM1表达下调与肝转移相关,且高LMPI评分的胰腺癌患者预后较差,免疫治疗获益较低[2]。在先天性心脏病中,SGSM1的表达和等位基因特异性表达异常与疾病发生相关[4]。此外,SGSM1还与年龄相关性黄斑变性、术后认知功能障碍等疾病相关[3,6]。

除了在疾病中的作用外,SGSM1在正常生理过程中也发挥着重要作用。例如,SGSM1参与调节雄性生殖细胞干细胞的增殖和分化,维持染色体结构和基因组完整性[5]。此外,SGSM1还与家禽的肉质性状相关,如北京鸭的肉质产量[7]。

综上所述,SGSM1是一种重要的基因,其编码的蛋白参与调控多种生物学过程。SGSM1在多种疾病中发挥重要作用,包括鼻咽癌、胰腺癌、先天性心脏病、多发性神经鞘瘤等。此外,SGSM1在正常生理过程中也发挥着重要作用,如雄性生殖细胞干细胞的增殖和分化、染色体结构和基因组完整性维持等。SGSM1的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Jian, Li, Ying-Qin, Guo, Rui, Ma, Jun, Liu, Na. 2018. Hypermethylation of SHISA3 Promotes Nasopharyngeal Carcinoma Metastasis by Reducing SGSM1 Stability. In Cancer research, 79, 747-759. doi:10.1158/0008-5472.CAN-18-1754. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30573520/
2. Liu, Tao, Chen, Jian, Liu, An-An, Cao, Yong-Bing, Shao, Cheng-Hao. . Identifying Liver Metastasis-Related Genes Through a Coexpression Network to Construct a 5-Gene Model for Predicting Pancreatic Ductal Adenocarcinoma Patient Prognosis. In Pancreas, 52, e151-e162. doi:10.1097/MPA.0000000000002229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37523607/
3. Jiang, Yingda, Chiu, Chi-Yang, Yan, Qi, Weeks, Daniel E, Fan, Ruzong. 2020. Gene-Based Association Testing of Dichotomous Traits With Generalized Functional Linear Mixed Models Using Extended Pedigrees: Applications to Age-Related Macular Degeneration. In Journal of the American Statistical Association, 116, 531-545. doi:10.1080/01621459.2020.1799809. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34321704/
4. McKean, David M, Homsy, Jason, Wakimoto, Hiroko, Gelb, Bruce D, Seidman, J G. 2016. Loss of RNA expression and allele-specific expression associated with congenital heart disease. In Nature communications, 7, 12824. doi:10.1038/ncomms12824. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27670201/
5. Zheng, Yi, Jongejan, Aldo, Mulder, Callista L, Li, Jinsong, Hamer, Geert. 2017. Trivial role for NSMCE2 during in vitro proliferation and differentiation of male germline stem cells. In Reproduction (Cambridge, England), 154, 181-195. doi:10.1530/REP-17-0173. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28576919/
6. Cao, Cao, Deng, Fumou, Hu, Yanhui. 2020. Dexmedetomidine alleviates postoperative cognitive dysfunction through circular RNA in aged rats. In 3 Biotech, 10, 176. doi:10.1007/s13205-020-2163-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32226705/
7. Yu, Jiang-Zhou, Zhou, Jun, Yang, Fang-Xi, Hou, Zhuo-Cheng, Zhu, Feng. 2024. Genome-wide association analysis identifies candidate genes for carcass yields in Peking ducks. In Animal genetics, 55, 833-837. doi:10.1111/age.13480. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39377540/