Echdc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Echdc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10345

品系全称

C57BL/6JCya-Echdc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-52665-Echdc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Echdc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10345) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 1
基因别称
1700028A24Rik,D10Ertd667e,MMCD
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025855 | Ensembl: ENSMUST00000020034
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~5.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1277169Male mice homozygous for a knock-out allele show increased plasma levels of cholesterol and triglycerides, with a specific increase in LDL-C and triglycerides within the VLDL fractions.
ECHDC1,也称为乙基丙二酰辅酶A脱羧酶,是一种重要的代谢酶。它参与脂肪酸的代谢,特别是乙基丙二酰辅酶A的脱羧反应,将乙基丙二酰辅酶A转化为丙酰辅酶A,这是脂肪酸代谢中的一个关键步骤。ECHDC1的活性对于维持正常的脂肪酸代谢和能量代谢至关重要。

ECHDC1在多种生物学过程中发挥作用。首先,它在脂质代谢中发挥重要作用。脂质代谢是生物体内一个复杂的生物学过程,涉及脂质的合成、分解和运输。ECHDC1参与脂肪酸的分解代谢,将脂肪酸转化为能量,这对于维持正常的能量代谢至关重要。其次,ECHDC1还参与胆固醇代谢。胆固醇是一种重要的脂质,对于维持细胞膜的稳定性和功能至关重要。ECHDC1参与胆固醇的合成和代谢,对于维持正常的胆固醇水平至关重要。此外,ECHDC1还参与多种疾病的发病机制。例如,ECHDC1的表达异常与多种疾病的发生和发展相关,包括非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)、乳腺癌、卵巢癌、哈希莫托甲状腺炎等。

在非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)中,ECHDC1的表达显著增加。ECHDC1可能通过调节肝脏脂质代谢参与NAFLD的发生和发展[2]。此外,ECHDC1的表达异常还与乳腺癌的发生和发展相关。一项研究发现,ECHDC1的表达在乳腺癌细胞和患者肿瘤中显著降低,表明ECHDC1可能是一种新的乳腺癌抑制基因[1]。在卵巢癌中,ECHDC1的表达异常也与卵巢癌的发生和发展相关。一项研究发现,ECHDC1的基因突变在犹太裔阿什肯纳兹女性中并不罕见,这表明ECHDC1可能是一种新的卵巢癌易感基因[3]。

除了参与脂质代谢和与癌症的发生和发展相关外,ECHDC1还与其他生物学过程相关。例如,ECHDC1的表达异常与哈希莫托甲状腺炎的发生和发展相关。一项研究发现,ECHDC1是哈希莫托甲状腺炎中最重要的枢纽基因之一,这表明ECHDC1可能参与哈希莫托甲状腺炎的发生和发展[4]。此外,ECHDC1还与山羊奶的风味形成相关。一项研究发现,ECHDC1的表达受到转录因子ZNF281的抑制,这可能导致山羊奶中风味物质的积累[5]。

综上所述,ECHDC1是一种重要的代谢酶,参与脂肪酸和胆固醇的代谢,对于维持正常的脂质代谢和能量代谢至关重要。ECHDC1的表达异常与多种疾病的发生和发展相关,包括非酒精性脂肪肝疾病、乳腺癌、卵巢癌、哈希莫托甲状腺炎等。此外,ECHDC1还与其他生物学过程相关,如山羊奶的风味形成。进一步研究ECHDC1的生物学功能和机制,有助于深入理解脂质代谢和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jaiswal, Alok, Gautam, Prson, Pietilä, Elina A, Wennerberg, Krister, Aittokallio, Tero. . Multi-modal meta-analysis of cancer cell line omics profiles identifies ECHDC1 as a novel breast tumor suppressor. In Molecular systems biology, 17, e9526. doi:10.15252/msb.20209526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33750001/
2. Ma, Yongqiang, Li, Qiang, Chen, Guangshun, Li, Jiequn, Si, Zhongzhou. 2022. Transcriptomic analysis reveals a novel regulatory factor of ECHDC1 involved in lipid metabolism of non-alcoholic fatty liver disease. In Biochemical and biophysical research communications, 605, 1-8. doi:10.1016/j.bbrc.2022.03.055. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35305493/
3. Menachem, Tal Distelman, Laitman, Yael, Kaufman, Bella, Friedman, Eitan. 2009. The RNF146 and ECHDC1 genes as candidates for inherited breast and ovarian cancer in Jewish Ashkenazi women. In Familial cancer, 8, 399-402. doi:10.1007/s10689-009-9255-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19517271/
4. Qiu, Kangli, Li, Kai, Zeng, Tianshu, Kong, Wen, Chen, Lu-Lu. 2021. Integrative Analyses of Genes Associated with Hashimoto's Thyroiditis. In Journal of immunology research, 2021, 8263829. doi:10.1155/2021/8263829. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34493981/
5. Zhang, Fuhong, Shi, Chenbo, He, Qiuya, Loor, Juan J, Luo, Jun. 2024. Integrated analysis of genomics and transcriptomics revealed the genetic basis for goaty flavor formation in goat milk. In Genomics, 116, 110873. doi:10.1016/j.ygeno.2024.110873. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38823464/