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Slc46a1-KO 基因敲除小鼠

Slc46a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc46a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10322

品系全称

C57BL/6JCya-Slc46a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-52466-Slc46a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc46a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10322) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 46, member 1
基因别称
1110002C08Rik，D11Ertd18e，HCP1，Pcft
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026740.2 | Ensembl: ENSMUST00000001126
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~2931 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098733Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased circulating and liver levels of N-homocysteine and total homocysteine.
更多信息
Slc46a1，也称为质子偶联叶酸转运蛋白（Proton-coupled folate transporter, PCFT），是一种重要的膜蛋白，属于溶质载体（SLC）家族。SLC46A1基因编码的PCFT蛋白负责在酸性环境下将叶酸跨细胞膜转运进入细胞内。叶酸是细胞生长和DNA合成所必需的一种水溶性维生素，参与一碳代谢途径，对维持正常的细胞功能至关重要。SLC46A1的表达主要在小肠的上皮细胞中，尤其是在近端小肠的刷状缘膜上，是叶酸吸收的主要机制。

研究表明，SLC46A1基因的表达和功能与多种疾病的发生和发展相关。在乳腺癌中，SLC46A1基因的表达和遗传变异与患者的预后相关。一项研究通过基因表达和生物信息学分析发现SLC46A1基因在乳腺癌患者的预后中发挥潜在作用。通过下一代测序技术，研究人员在SLC46A1基因中发现了135个遗传变异，其中四个变异被预测为具有功能影响，并进一步在乳腺癌患者中进行验证。这些发现揭示了SLC46A1基因在乳腺癌患者预后中的重要性，并建议进一步研究SLC46A1基因的预后价值[1]。

在儿童神经系统中，SLC46A1基因的突变与多种神经系统疾病相关。一项研究在25名患有癫痫和其他神经系统疾病的儿童中发现了SLC46A1基因的变异。这些变异导致了16种可能的神经系统疾病，包括智力障碍、自闭症谱系障碍、癫痫、维生素相关疾病等。研究强调了SLC家族基因突变与儿童神经系统疾病的相关性，并为个性化基因组和治疗提供了机会[2]。

叶酸转运蛋白在癌症治疗中也扮演着重要角色。研究表明，SLC46A1基因的表达与卵巢癌的化疗敏感性相关。一项研究发现，SLC46A1基因的表达在卵巢癌细胞中受到抑制，而叶酸受体和SLC19A1基因的表达则相对较高。通过靶向代谢组学和[2,3,3-2H]L-丝氨酸标记实验，研究人员发现SLC46A1基因的表达与卵巢癌细胞的化疗敏感性相关。此外，SLC46A1基因的表达还与卵巢癌细胞的增殖和凋亡相关。这些发现揭示了SLC46A1基因在卵巢癌化疗中的潜在作用，并为卵巢癌的治疗提供了新的思路[3]。

综上所述，SLC46A1基因编码的质子偶联叶酸转运蛋白在叶酸的吸收和转运中发挥着重要作用。SLC46A1基因的表达和功能与多种疾病的发生和发展相关，包括乳腺癌、儿童神经系统疾病和卵巢癌。SLC46A1基因的研究有助于深入理解叶酸转运机制，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Hlavac, Viktor, Vaclavikova, Radka, Brynychova, Veronika, Gatek, Jiri, Soucek, Pavel. 2021. SLC46A1 Haplotype with Predicted Functional Impact has Prognostic Value in Breast Carcinoma. In Molecular diagnosis & therapy, 25, 99-110. doi:10.1007/s40291-020-00506-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33387348/
2. Mir, Ali, Almudhry, Montaha, Alghamdi, Fouad, Bashir, Shahid, Housawi, Yousef. 2021. SLC gene mutations and pediatric neurological disorders: diverse clinical phenotypes in a Saudi Arabian population. In Human genetics, 141, 81-99. doi:10.1007/s00439-021-02404-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34797406/
3. Wallace-Povirk, Adrianne, O'Connor, Carrie, Dekhne, Aamod S, Hou, Zhanjun, Matherly, Larry H. . Mitochondrial and Cytosolic One-Carbon Metabolism Is a Targetable Metabolic Vulnerability in Cisplatin-Resistant Ovarian Cancer. In Molecular cancer therapeutics, 23, 809-822. doi:10.1158/1535-7163.MCT-23-0550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38377173/

资料下载

S-KO-10322_6J_52466_Slc46a1_Exon 1~3_A_strategy.pdf
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