Vps37a-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Vps37a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10309

品系全称

C57BL/6JCya-Vps37aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-52348-Vps37a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vps37a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10309) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
vacuolar protein sorting 37A
基因别称
2210018P21Rik,4930592A21Rik,D8Ertd531e
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_033560.3 | Ensembl: ENSMUST00000098817
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1506 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Vps37a是内吞体分拣复合物所需转运(ESCRT)-I复合物的一个组成部分。ESCRT系统在细胞内分拣和转运过程中发挥重要作用,特别是在多泡体(MVBs)的形成和膜蛋白的分拣中。Vps37a蛋白在ESCRT系统中负责与ESCRT-0和ESCRT-II复合物相互作用,并参与膜融合过程,从而确保细胞内蛋白质和膜的正确分拣和运输。

Vps37a基因突变与遗传性痉挛性截瘫(HSP)有关。HSP是一组以肢体痉挛和无力为主要症状的遗传性疾病,影响多种族人群。Vps37a基因突变导致ESCRT功能的紊乱,从而影响细胞内分拣和转运过程,进而引发HSP症状[5]。此外,Vps37a基因突变还与其他神经系统疾病有关,如Charcot-Marie-Tooth病和Friedreich共济失调[2]。

Vps37a在细胞自噬过程中也发挥重要作用。自噬是一种维持细胞内稳态的重要过程,通过降解和回收细胞内蛋白质和细胞器来维持细胞内环境的稳定。Vps37a蛋白参与自噬体膜的闭合,确保自噬过程的顺利进行。Vps37a基因敲除导致细胞自噬过程的紊乱,从而引发细胞凋亡和细胞应激反应[3,4]。此外,Vps37a在肿瘤发生中也发挥重要作用。研究发现,Vps37a基因的表达与多种人类癌症的发生和发展密切相关,如结直肠癌、肝癌和胃癌等[1,6,7]。Vps37a基因突变导致ESCRT功能的紊乱,从而影响细胞内分拣和转运过程,进而促进肿瘤的发生和发展。此外,Vps37a基因敲除还导致细胞自噬过程的紊乱,从而影响肿瘤细胞的生存和生长[3,4]。

Vps37a基因敲除导致细胞自噬过程的紊乱,从而影响肿瘤细胞的生存和生长。此外,Vps37a基因敲除还导致细胞凋亡和细胞应激反应,从而影响肿瘤细胞的生长和转移。因此,Vps37a基因可能成为肿瘤治疗的新靶点,通过抑制Vps37a基因的表达或功能,可以抑制肿瘤细胞的生长和转移,从而提高肿瘤治疗的疗效。

参考文献:
1. Gentili, Matteo, Liu, Bingxu, Papanastasiou, Malvina, Carr, Steven A, Hacohen, Nir. 2023. ESCRT-dependent STING degradation inhibits steady-state and cGAMP-induced signalling. In Nature communications, 14, 611. doi:10.1038/s41467-023-36132-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36739287/
2. Fink, John K. 2013. Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms. In Acta neuropathologica, 126, 307-28. doi:10.1007/s00401-013-1115-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23897027/
3. Hattori, Tatsuya, Fundora, Kevin A, Hamamoto, Kouta, Takahashi, Yoshinori, Wang, Hong-Gang. 2024. ER stress elicits non-canonical CASP8 (caspase 8) activation on autophagosomal membranes to induce apoptosis. In Autophagy, 20, 349-364. doi:10.1080/15548627.2023.2258701. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37733908/
4. Hamamoto, Kouta, Liang, Xinwen, Ito, Ayako, Wang, Hong-Gang, Takahashi, Yoshinori. 2024. Unveiling the physiological impact of ESCRT-dependent autophagosome closure by targeting the VPS37A ubiquitin E2 variant-like domain. In Cell reports, 43, 115016. doi:10.1016/j.celrep.2024.115016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39607828/
5. Zivony-Elboum, Yifat, Westbroek, Wendy, Kfir, Nehama, Kleta, Robert, Falik-Zaccai, Tzipora C. 2012. A founder mutation in Vps37A causes autosomal recessive complex hereditary spastic paraparesis. In Journal of medical genetics, 49, 462-72. doi:10.1136/jmedgenet-2012-100742. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22717650/
6. Chen, Yuli, Li, Qiuhui, Yu, Xiang, Liu, Xianghua, Sun, Ming. 2024. The microprotein HDSP promotes gastric cancer progression through activating the MECOM-SPINK1-EGFR signaling axis. In Nature communications, 15, 8381. doi:10.1038/s41467-024-50986-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39333095/
7. Kolmus, Krzysztof, Erdenebat, Purevsuren, Szymańska, Ewelina, Mikula, Michał, Miączyńska, Marta. 2021. Concurrent depletion of Vps37 proteins evokes ESCRT-I destabilization and profound cellular stress responses. In Journal of cell science, 134, . doi:10.1242/jcs.250951. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33419951/