Reep1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Reep1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10306

品系全称

C57BL/6JCya-Reep1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-52250-Reep1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Reep1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10306) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
receptor accessory protein 1
基因别称
D6Ertd253e
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178608.4 | Ensembl: ENSMUST00000121469
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~7648 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098827Mice homozygous for a knock-out allele exhibit spastic paraplegia in aged mice with reduced ER complexity in cortical motor neurons.
Reep1,即受体表达增强蛋白1,是一种在遗传性痉挛性截瘫(HSP)中发挥关键作用的基因。HSP是一种遗传性神经退行性疾病,其特征是下肢痉挛、无力以及上运动神经元长轴突的末端变性。Reep1基因位于2号染色体上,编码的蛋白质主要在上运动神经元中表达,参与维持神经元形态和功能的稳定[3]。

Reep1基因的突变与HSP31型(SPG31)相关。HSP31型是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫,其特点是起病早、病程进展快。研究发现,Reep1基因的突变会导致蛋白质功能异常,进而影响神经元内质网(ER)的形态和功能。内质网是细胞内负责蛋白质合成、折叠和修饰的重要细胞器,其形态和功能的改变与多种神经退行性疾病的发生发展密切相关[4]。

除了与HSP31型相关,Reep1基因的突变还与一些其他神经系统疾病有关。例如,研究发现Reep1基因的突变与一些神经性肌萎缩症(NMD)相关,如近端遗传性运动神经病(dHMN)。dHMN是一组异质性的遗传性疾病,其特征是远端纯运动神经病变,Reep1基因的突变导致神经元功能异常,进而引发运动神经元变性[1]。

此外,Reep1基因的缺失还与一些神经系统疾病有关。例如,研究发现2号染色体2p11.2区域的一个3.9-Mb缺失导致Reep1基因缺失,与早发性非典型帕金森症相关[2]。这表明Reep1基因的功能不仅限于HSP,还可能与其他神经系统疾病有关。

综上所述,Reep1基因是一种重要的神经系统疾病相关基因,其突变或缺失与多种神经系统疾病相关,包括HSP31型、dHMN和早发性非典型帕金森症等。Reep1基因的功能异常会导致神经元内质网形态和功能的改变,进而引发神经元变性。深入研究Reep1基因的功能和作用机制,有助于揭示相关神经系统疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tazir, Meriem, Nouioua, Sonia. 2024. Distal hereditary motor neuropathies. In Revue neurologique, 180, 1031-1036. doi:10.1016/j.neurol.2023.09.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38702287/
2. Baviera-Muñoz, Raquel, Martínez-Rubio, Dolores, Sastre-Bataller, Isabel, Martínez-Torres, Irene, Espinós, Carmen. 2021. A 3.9-Mb Deletion on 2p11.2 Comprising the REEP1 Gene Causes Early-Onset Atypical Parkinsonism. In Neurology. Genetics, 7, e642. doi:10.1212/NXG.0000000000000642. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34825060/
3. Guglielmi, Alessio. . A complete overview of REEP1: old and new insights on its role in hereditary spastic paraplegia and neurodegeneration. In Reviews in the neurosciences, 31, 351-362. doi:10.1515/revneuro-2019-0083. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31913854/
4. Zhu, Peng-Peng, Hung, Hui-Fang, Batchenkova, Natalia, Hess, Harald F, Blackstone, Craig. . Transverse endoplasmic reticulum expansion in hereditary spastic paraplegia corticospinal axons. In Human molecular genetics, 31, 2779-2795. doi:10.1093/hmg/ddac072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35348668/