Tmem222-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem222-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10300

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem222em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-52174-Tmem222-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem222-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10300) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 222
基因别称
5730406H10Rik,D4Ertd196e
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025667.3 | Ensembl: ENSMUST00000105907
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~10886 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tmem222,全称为Transmembrane protein 222,是一个编码跨膜蛋白的基因。跨膜蛋白在细胞膜中起到多种作用,包括信号传导、物质运输和细胞识别等。Tmem222基因位于染色体上,其具体位置和基因结构可以通过基因组数据库查询获得。该基因编码的蛋白质在细胞中发挥重要功能,其表达水平和定位对细胞功能有重要影响。

Tmem222基因的表达水平在不同组织和细胞中存在差异。有研究显示,Tmem222在人体大脑中相对高表达,尤其是在顶叶和枕叶皮层。这表明Tmem222可能与大脑的发育和功能有关。进一步研究发现,Tmem222在成熟诱导多能干细胞(iPSC)衍生的神经元中定位于早期内体,这提示它在神经元中的功能可能与内体介导的细胞内物质转运有关。

此外,Tmem222基因的突变与某些神经发育障碍有关。例如,有研究发现,17个来自9个无亲缘关系的家庭的个体中,Tmem222基因的双等位基因变异与智力障碍有关。这些患者还表现出其他特征,如攻击性行为、害羞性格、身体震颤、下肢肌肉质量减少和轻度肌张力减退。这些发现支持了Tmem222在脑发育和功能中的重要作用,并将Tmem222基因的变异作为新的常染色体隐性神经发育障碍的潜在原因[1]。

为了提高罕见遗传疾病的诊断率,全外显子测序(WES)被广泛应用于临床实践。在儿童罕见疾病中,WES已经证明具有较高的诊断价值。为了进一步提高诊断效率,有研究采用三重全外显子测序(trio WES),即对患儿及其父母进行测序。研究发现,在224名儿童中,通过trio WES获得了诊断,诊断率高达30%。此外,研究还发现,在10个病例中,拷贝数变异被确定为致病原因,这强调了拷贝数变异分析在罕见遗传疾病诊断中的重要性。在trio WES中,还发现了3个之前未与临床表型相关的基因变异(GAD1、TMEM222和ZNFX1),这表明trio WES有助于发现新的疾病基因和表型关联[2]。

综上所述,Tmem222基因在脑发育和功能中发挥重要作用,其突变与智力障碍等神经发育障碍有关。通过全外显子测序和三重全外显子测序等基因检测技术,可以更有效地发现与罕见遗传疾病相关的基因变异,为临床诊断和治疗提供重要依据。未来,对Tmem222基因功能和变异的研究有望为神经发育障碍的治疗提供新的策略和方法。

参考文献:
1. Polla, Daniel L, Farazi Fard, Mohammad Ali, Tabatabaei, Zahra, Faghihi, Mohammad Ali, van Bokhoven, Hans. 2021. Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 23, 1246-1254. doi:10.1038/s41436-021-01133-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33824500/
2. von Hardenberg, Sandra, Wallaschek, Hannah, Du, Chen, Schmidt, Gunnar, Auber, Bernd. 2023. A holistic approach to maximise diagnostic output in trio exome sequencing. In Frontiers in pediatrics, 11, 1183891. doi:10.3389/fped.2023.1183891. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37274821/