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Coq5-KO 基因敲除小鼠

Coq5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Coq5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10293

品系全称

C57BL/6JCya-Coq5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-52064-Coq5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Coq5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10293) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coenzyme Q5 methyltransferase
基因别称
1810014G04Rik，D5Ertd33e
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026504.2 | Ensembl: ENSMUST00000040421
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~7475 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Coq5，也称为Coenzyme Q5 methyltransferase，是一种重要的酶，在辅酶Q10（CoQ10）的生物合成中起着关键作用。CoQ10是一种脂溶性代谢物，是线粒体电子传递链的重要成分，参与细胞能量代谢和抗氧化作用。CoQ5主要负责将2-甲氧基-6-多萜基-1,4-苯醌（DDMQH2）转化为2-甲氧基-5-甲基-6-多萜基-1,4-苯醌（DMQH2），这是CoQ10生物合成途径中的唯一一步C-甲基化反应。Coq5基因编码的蛋白质定位于线粒体内膜，参与线粒体的能量代谢和抗氧化作用。

Coq5基因在酵母、人类和其他生物体中具有高度保守性，表明其在生物体内的重要作用。在酵母中，Coq5基因的表达受到多种转录因子的调控，包括Mig1p、Rtg3p和Hap2p，这些转录因子参与调节酵母在不同碳源条件下的生长和代谢[2]。在人类中，Coq5基因突变与多种疾病相关，包括原发性CoQ10缺乏症、线粒体疾病、心血管疾病、肾脏疾病和神经退行性疾病等[1]。CoQ5基因突变导致CoQ10合成减少，进而影响线粒体能量代谢和抗氧化作用，导致细胞损伤和疾病发生。

Coq5基因的突变和功能缺失在多种疾病中发挥重要作用。例如，在神经母细胞瘤中，Coq5基因的表达上调，通过m6A-YTHDF1依赖机制抑制YWHAH表达，激活PI3K/AKT信号通路，促进NB细胞活性[1]。此外，Coq5基因突变导致CoQ10合成减少，进而影响线粒体能量代谢和抗氧化作用，导致细胞损伤和疾病发生。Coq5基因的突变和功能缺失与多种疾病的发生和发展密切相关，研究Coq5基因的功能和调控机制对于理解疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

综上所述，Coq5基因编码的Coenzyme Q5 methyltransferase在CoQ10的生物合成中起着关键作用，参与线粒体的能量代谢和抗氧化作用。Coq5基因的突变和功能缺失与多种疾病相关，包括原发性CoQ10缺乏症、线粒体疾病、心血管疾病、肾脏疾病和神经退行性疾病等。研究Coq5基因的功能和调控机制对于理解疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Nguyen, Theresa P T, Casarin, Alberto, Desbats, Maria Andrea, Clarke, Catherine F, Salviati, Leonardo. 2014. Molecular characterization of the human COQ5 C-methyltransferase in coenzyme Q10 biosynthesis. In Biochimica et biophysica acta, 1841, 1628-38. doi:10.1016/j.bbalip.2014.08.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25152161/
2. Hagerman, Ruth A, Willis, Richard A. . The yeast gene COQ5 is differentially regulated by Mig1p, Rtg3p and Hap2p. In Biochimica et biophysica acta, 1578, 51-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12393187/

资料下载

S-KO-10293_6J_52064_Coq5_Exon 2~4_A_strategy.pdf
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