Ppp6r3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ppp6r3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10291

品系全称

C57BL/6NCya-Ppp6r3em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-52036-Ppp6r3-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppp6r3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10291) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein phosphatase 6, regulatory subunit 3
基因别称
4930528G08Rik,9130026N02Rik,D19Bwg1430e,D19Ertd703e,Pp6r3,Ppcs3,Pptcs3,Sapl,Saps3,mKIAA1558
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028999 | Ensembl: ENSMUST00000113997
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~7.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PPP6R3,也称为蛋白磷酸酶6调节亚基3,是一种重要的调节亚基,参与蛋白磷酸酶6(PP6)的活性调节。PP6是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶,在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞周期调控、信号转导和蛋白质降解。PPP6R3通过与PP6的催化亚基结合,调节PP6的活性,进而影响这些生物学过程。

PPP6R3在多种疾病中发挥重要作用,包括乳腺癌、卵巢癌和骨密度相关疾病。在乳腺癌中,PPP6R3与NRG1基因融合,形成PPP6R3-TENM4-NRG1融合基因,导致NRG1的异常表达和激活,进而促进肿瘤的发生和发展[1]。在卵巢癌中,PPP6R3与DPP9基因融合,形成DPP9-PPP6R3融合基因,导致DPP9的异常表达和激活,进而影响肿瘤的发生和发展[2]。在骨密度相关疾病中,PPP6R3的基因多态性与髋骨几何形状相关,影响骨密度的调节[3,4]。

此外,PPP6R3还与骨骼肌质量相关。在儿童中,PPP6R3基因的变异与全身骨骼肌质量相关,表明PPP6R3在骨骼肌发育和代谢中发挥重要作用[5]。

综上所述,PPP6R3是一种重要的调节亚基,参与蛋白磷酸酶6的活性调节,进而影响多种生物学过程,包括细胞周期调控、信号转导和蛋白质降解。PPP6R3在多种疾病中发挥重要作用,包括乳腺癌、卵巢癌和骨密度相关疾病。此外,PPP6R3还与骨骼肌质量相关,影响骨骼肌发育和代谢。PPP6R3的研究有助于深入理解蛋白磷酸酶6的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Howarth, Karen D, Mirza, Tashfina, Cooke, Susanna L, Caldas, Carlos, Edwards, Paul A W. 2021. NRG1 fusions in breast cancer. In Breast cancer research : BCR, 23, 3. doi:10.1186/s13058-020-01377-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33413557/
2. Smebye, Marianne Lislerud, Agostini, Antonio, Johannessen, Bjarne, Skotheim, Rolf Inge, Micci, Francesca. 2017. Involvement of DPP9 in gene fusions in serous ovarian carcinoma. In BMC cancer, 17, 642. doi:10.1186/s12885-017-3625-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28893231/
3. Teramura, Yasuyo, Yamazaki, Yukari, Tanaka, Miwa, Matsumoto, Seiichi, Nakamura, Takuro. 2019. Case of mesenchymal tumor with the PPP6R3-USP6 fusion, possible nodular fasciitis with malignant transformation. In Pathology international, 69, 706-709. doi:10.1111/pin.12851. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31538390/
4. Hsu, Yi-Hsiang, Estrada, Karol, Evangelou, Evangelos, Kiel, Douglas P, Karasik, David. 2019. Meta-Analysis of Genomewide Association Studies Reveals Genetic Variants for Hip Bone Geometry. In Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research, 34, 1284-1296. doi:10.1002/jbmr.3698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30888730/
5. Medina-Gomez, Carolina, Kemp, John P, Dimou, Niki L, Evans, David M, Rivadeneira, Fernando. 2017. Bivariate genome-wide association meta-analysis of pediatric musculoskeletal traits reveals pleiotropic effects at the SREBF1/TOM1L2 locus. In Nature communications, 8, 121. doi:10.1038/s41467-017-00108-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28743860/