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Bbs1-KO 基因敲除小鼠

Bbs1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bbs1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10289

品系全称

C57BL/6JCya-Bbs1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-52028-Bbs1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Bbs1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10289) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Bardet-Biedl syndrome 1
基因别称
D19Ertd609e
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001033128 | Ensembl: ENSMUST00000053506
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8~9
敲除长度
~2.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1277215Homozygous null mice display partial embryonic lethality, low body weight before weaning, obesity after weaning, retinal degeneration, and abnormal olfactory epithelium and neurons.
更多信息
Bbs1，也称为Bardet-Biedl综合征1（Bardet-Biedl syndrome 1），是一种重要的基因，编码 Bardet-Biedl蛋白复合物（BBSome）的一个组成部分。BBSome是一种八聚体蛋白复合物，控制着初级纤毛中的货物和受体的转运。BBSome的突变或功能障碍会导致Bardet-Biedl综合征（BBS），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征包括视网膜变性、肥胖、肾功能障碍、多指、学习障碍和性腺功能减退[1]。BBS1基因位于11q13，是BBS中最常见的突变基因。

BBS1基因编码的蛋白在初级纤毛的形成和功能中起着重要作用。初级纤毛是细胞表面的一种特殊感觉器官，负责细胞信号转导和组织发育。BBS1蛋白在BBSome中发挥关键作用，BBSome负责将货物和受体转运到纤毛膜上，从而参与纤毛介导的信号转导。BBS1蛋白的突变会导致BBSome功能障碍，进而影响初级纤毛的形成和功能[2]。

BBS1基因突变会导致多种临床表型，包括视网膜变性、肥胖、肾功能障碍等。视网膜变性是BBS中最常见的表型之一，由于视网膜光感受器外节（OS）功能障碍导致。BBS1基因突变会影响OS的蛋白和脂质组成，导致OS功能障碍和视网膜变性。此外，BBS1基因突变还会导致肾功能障碍，表现为肾囊肿和肾功能衰竭。BBS1基因突变还会影响其他组织和器官，导致肥胖、多指、学习障碍和性腺功能减退等表型。

BBS1基因突变会影响T细胞的免疫功能。BBS1基因在T细胞中特异性缺失会导致T细胞介导的皮肤修复功能受损。BBS1基因突变还会影响BBSome在T细胞中的功能，导致T细胞选择性免疫功能受损[4]。

近年来，基因治疗在BBS的治疗中显示出良好的应用前景。基因治疗可以通过引入正常的BBS1基因，恢复BBS1蛋白的功能，从而改善BBS患者的临床症状。例如，使用腺病毒或腺相关病毒（AAV）载体将野生型Bbs1基因导入Bbs1突变小鼠的嗅感觉神经元，可以恢复嗅感觉神经元的纤毛形成和功能，从而改善嗅觉功能[3]。此外，基因治疗还可以通过恢复BBS1蛋白的功能，改善BBS患者的视网膜功能和肾功能。

综上所述，Bbs1是一种重要的基因，编码BBSome的一个组成部分。BBS1基因突变会导致Bardet-Biedl综合征，表现为视网膜变性、肥胖、肾功能障碍等。BBS1基因突变还会影响T细胞的免疫功能。基因治疗在BBS的治疗中具有潜在的应用价值，可以帮助改善BBS患者的临床症状。

参考文献：
1. Forsythe, Elizabeth, Beales, Philip L. 2012. Bardet-Biedl syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 21, 8-13. doi:10.1038/ejhg.2012.115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22713813/
2. Chiuso, Francesco, Delle Donne, Rossella, Giamundo, Giuliana, Conte, Ivan, Feliciello, Antonio. 2023. Ubiquitylation of BBSome is required for ciliary assembly and signaling. In EMBO reports, 24, e55571. doi:10.15252/embr.202255571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36744302/
3. Williams, Corey L, Uytingco, Cedric R, Green, Warren W, Sheffield, Val C, Martens, Jeffrey R. 2017. Gene Therapeutic Reversal of Peripheral Olfactory Impairment in Bardet-Biedl Syndrome. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 25, 904-916. doi:10.1016/j.ymthe.2017.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28237838/
4. Stump, Madeliene, Guo, Deng Fu, Rahmouni, Kamal. 2022. T cell-specific deficiency in BBSome component BBS1 interferes with selective immune responses. In American journal of physiology. Regulatory, integrative and comparative physiology, 324, R161-R170. doi:10.1152/ajpregu.00243.2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36534590/

资料下载

S-KO-10289_6J_52028_Bbs1_Exon 8~9_strategy.pdf
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