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Umodl1-KO 基因敲除小鼠

Umodl1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Umodl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10287

品系全称

C57BL/6JCya-Umodl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-52020-Umodl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Umodl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10287) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
uromodulin-like 1
基因别称
D17Ertd488e
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_177465.4 | Ensembl: ENSMUST00000114555
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~9436 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
UMODL1，也称为uromodulin-like 1，是一种编码钙离子依赖性EGF样膜结合蛋白的基因。UMODL1基因位于人类染色体21q22.3上，由22个外显子组成，跨度大约80kb，其转录本通过选择性剪接产生两种主要类型，分别编码1374和1246个氨基酸的蛋白质。这些蛋白质包含多个结构域，包括乳清酸性蛋白、海胆精子蛋白、肠激酶、 agrin、透明带域等。UMODL1基因的表达主要局限于肾脏、睾丸和胎儿的胸腺等14种人体组织中，其在细胞质中定位，但在HEK293细胞中可能被泛素化并迅速降解。UMODL1基因可能是一个有潜力的Down综合症或双相情感障碍的候选基因[3]。

UMODL1基因编码的蛋白olfactorin在嗅觉系统中具有重要作用。olfactorin是一种分泌性的模块化蛋白，含有几个典型的细胞外基质蛋白结构域，如EMI、WAP、FNIII、Ca2+ -结合EGF样、SEA和ZP结构域。在胚胎发育过程中，UMODL1基因的表达仅限于嗅觉上皮和犁鼻器，并在出生后继续表达，涉及更多的神经元。olfactorin可能在正确的嗅觉轴突导航到大脑中发挥重要作用[5]。

UMODL1基因的表达与嗅觉和GnRH系统的发育相关。在体外和体内模型中，olfactorin对小鼠永生化GnRH神经元表现出 anosmin-1 类似的强趋化作用，通过激活FGFR和MAPK途径发挥作用。此外，对小鼠UMODL1基因的敲低导致GnRH3:GFP神经元在嗅球前交叉处的神经突触明显紊乱和改变束状排列，而嗅觉CFP+纤维的轨迹显著增加。因此，olfactorin是嗅觉和GnRH系统发育的另一个因素，UMODL1基因值得在Kallmann综合症中进行诊断研究[1]。

UMODL1基因与近视的遗传易感性相关。研究发现，UMODL1基因区域的一个单核苷酸多态性（SNP）rs2839471与日本人群中的高度近视相关。在中国汉族人群中进行的一项病例对照研究中，虽然单标记分析没有发现显著差异，但标记rs220168-rs220170-rs11911271的haplotype GCT显示边缘显著，尽管在后续研究中未能复制。然而，非同义SNP rs3819142与高度近视相关，但未能得到确认。此外，对次要表型的探索性分析表明，rs220120的等位基因C与前房深度相关。因此，UMODL1基因的常见多态性可能不是汉族人群中高度近视遗传易感性的重要因素[2][4]。

UMODL1基因与卵巢功能有关。研究发现，UMODL1在卵巢中的表达受促性腺激素的调控。通过BAC转基因技术过表达UMODL1的突变小鼠，其雌性生殖系统出现缺陷，表现为生育能力下降或丧失。组织学检查显示，卵巢皮质区域几乎没有可识别的卵泡，且缺乏可识别的黄体。在多层前囊泡中，卵母细胞和周围的颗粒细胞（GCs）中观察到凋亡增加。此外，突变卵巢中PPARγ水平升高，表明存在异常的脂肪生成，导致GCs转化为脂肪细胞。到6个月大时，所有突变小鼠都出现无排卵。卵巢组织，包括黄体、各种阶段的卵泡和相关间质细胞，都出现退化。AMH、促卵泡激素和其他卵巢特异性标记基因（如Gdf-9、Rnf35、NOHLH和Gcx-1）的表达改变进一步表明，突变卵巢的分子特性已经严重受损。这项工作提出了一个研究卵巢早衰或卵巢过早衰老的病理发生机制的新型动物模型[6]。

UMODL1基因与肺癌的血清生物标志物相关。研究发现，肺癌组织中环状DNA（eccDNA）的异常表达可能促进肿瘤的发生。在肺腺癌（LAD）患者中，CircD-PDZRN3和CircD-LGR6的表达水平明显区分了LAD患者和健康对照组，表明它们可能作为LAD的潜在生物标志物[7]。

UMODL1基因与结肠腺癌的预后相关。研究发现，UMODL1是MYC相关竞争性内源性RNA（ceRNA）调控网络中的重要成员。UMODL1是LINC00114/miR-216a-5p轴的预测靶基因之一，与COAD患者的生存和预后密切相关。因此，UMODL1基因的研究有助于识别结肠腺癌的潜在预后生物标志物，为靶向治疗和预后提供新的思路和策略[8]。

综上所述，UMODL1基因编码的蛋白olfactorin在嗅觉系统中具有重要作用，并与嗅觉和GnRH系统的发育相关。UMODL1基因与近视的遗传易感性相关，但可能不是汉族人群中高度近视遗传易感性的重要因素。UMODL1基因与卵巢功能有关，过表达UMODL1的突变小鼠表现出卵巢早衰的症状。UMODL1基因与肺癌的血清生物标志物相关，CircD-PDZRN3和CircD-LGR6可能作为LAD的潜在生物标志物。UMODL1基因与结肠腺癌的预后相关，UMODL1是LINC00114/miR-216a-5p轴的预测靶基因之一，与COAD患者的生存和预后密切相关。UMODL1基因的研究有助于深入理解嗅觉系统发育、近视、卵巢功能、肺癌和结肠腺癌的病理发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Di Schiavi, Elia, Vistoli, Giulio, Moretti, Roberta Manuela, Merlo, Giorgio Roberto, Maggi, Roberto. 2022. Anosmin-1-Like Effect of UMODL1/Olfactorin on the Chemomigration of Mouse GnRH Neurons and Zebrafish Olfactory Axons Development. In Frontiers in cell and developmental biology, 10, 836179. doi:10.3389/fcell.2022.836179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35223856/
2. Zhu, Miao-miao, Yap, Maurice K H, Ho, Daniel W H, Gu, Yang-shun, Yip, Shea Ping. 2012. Investigating the relationship between UMODL1 gene polymorphisms and high myopia: a case-control study in Chinese. In BMC medical genetics, 13, 64. doi:10.1186/1471-2350-13-64. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22857148/
3. Shibuya, Kazunori, Nagamine, Kentaro, Okui, Michiyo, Kudoh, Jun, Shimizu, Nobuyoshi. . Initial characterization of an uromodulin-like 1 gene on human chromosome 21q22.3. In Biochemical and biophysical research communications, 319, 1181-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15194491/
4. Nishizaki, R, Ota, M, Inoko, H, Ohno, S, Mizuki, N. 2008. New susceptibility locus for high myopia is linked to the uromodulin-like 1 (UMODL1) gene region on chromosome 21q22.3. In Eye (London, England), 23, 222-9. doi:10.1038/eye.2008.152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18535602/
5. Di Schiavi, Elia, Riano, Elena, Heye, Babett, Bazzicalupo, Paolo, Rugarli, Elena I. . UMODL1/Olfactorin is an extracellular membrane-bound molecule with a restricted spatial expression in olfactory and vomeronasal neurons. In The European journal of neuroscience, 21, 3291-300. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16026467/
6. Wang, W, Tang, Y, Ni, L, Liu, H-C, Rosenwaks, Z. 2012. Overexpression of Uromodulin-like1 accelerates follicle depletion and subsequent ovarian degeneration. In Cell death & disease, 3, e433. doi:10.1038/cddis.2012.169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23190605/
7. Xu, Gang, Shi, Wenjing, Ling, Liqun, Chen, Jie, Wang, Yumin. 2022. Differential expression and analysis of extrachromosomal circular DNAs as serum biomarkers in lung adenocarcinoma. In Journal of clinical laboratory analysis, 36, e24425. doi:10.1002/jcla.24425. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35441736/
8. Xin, Rui, Tang, Xiao-Mei, Jiang, Ying-Jie, Liu, Ji-Bin, Ma, Yu-Shui. 2022. Construction of a Novel MYC-Associated ceRNA Regulatory Network to Identify Prognostic Biomarkers in Colon Adenocarcinoma. In Journal of oncology, 2022, 3216285. doi:10.1155/2022/3216285. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35847359/

资料下载

S-KO-10287_6J_52020_Umodl1_Exon 2~4_A_strategy.pdf
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