R3hcc1l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

R3hcc1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10286

品系全称

C57BL/6JCya-R3hcc1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-52013-R3hcc1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: R3hcc1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10286) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
R3H domain and coiled-coil containing 1 like
基因别称
1700036B12Rik,C10orf28,D19Ertd386e,GIDRP86,Gidrp88
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177464 | Ensembl: ENSMUST00000026188
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~4.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
R3HCC1L,即R3H domain containing 1 like,是一种位于人类基因组中的基因。该基因编码一个蛋白质,该蛋白质含有R3H结构域,这是一种保守的结构域,通常与蛋白质的DNA结合和转录调节功能相关。R3H结构域在许多生物过程中发挥重要作用,包括细胞增殖、分化和凋亡。R3HCC1L基因的具体功能和它所编码蛋白质的生物学作用尚未完全阐明,但它在多种疾病中的表达和功能已经被初步研究。

在COVID-19大流行期间,研究者们对宿主对传染病的易感性和后续并发症进行了广泛的调查。肺炎是一种可以导致呼吸衰竭和缺氧的肺部疾病,也是COVID-19的常见并发症。在针对肺炎易感性和严重程度的研究中,全基因组关联研究(GWAS)已被用于识别与这些疾病特征相关的基因变异。在Vanderbilt大学生物库(BioVU)中进行的研究中,研究者们在欧洲血统(EA)和非洲血统(AA)的人群中发现了与肺炎易感性和严重程度相关的基因变异。在去除患有囊性纤维化和镰状细胞病的个体后,进一步的研究发现R3HCC1L基因中的一个变异(rs10786398)与肺炎易感性相关[1]。这一发现也在UK Biobank和其他独立的数据集中得到了验证,表明R3HCC1L基因可能在肺炎的易感性和严重性中发挥重要作用。

在前列腺癌的研究中,长链非编码RNA(lncRNA)的表达异常已被认为是癌症发展和进展的关键因素。在一项关于前列腺癌转移的研究中,研究者们发现R3HCC1L基因的一个长链非编码RNA(lnc-R3HCC1L-8)在转移性肿瘤中表达异常。这项研究表明,R3HCC1L基因可能在前列腺癌的转移过程中发挥作用,并且其长链非编码RNA可能是前列腺癌进展和预后的潜在生物标志物[2]。

在另一个研究中,研究者们研究了美国水貂对阿留申病(AD)的耐受性。阿留申病是一种由阿留申水貂病病毒(AMDV)引起的多系统感染性疾病。通过全基因组序列(WGS)数据分析,研究者们发现R3HCC1L基因在受到强烈选择压力的区域内,这表明该基因可能参与了水貂对AD的免疫和细胞反应[3]。

综上所述,R3HCC1L基因可能在多种生物学过程中发挥作用,包括宿主对传染病的易感性和严重性、癌症的发展和转移,以及动物对特定疾病的耐受性。尽管R3HCC1L基因的确切功能和所编码蛋白质的作用机制尚不完全清楚,但这些研究为我们提供了关于该基因在疾病中的作用的重要线索。未来的研究需要进一步探讨R3HCC1L基因的功能,以及它如何影响疾病的发展和进展,以便为疾病的预防和治疗提供新的策略和思路。

参考文献:
1. Chen, Hung-Hsin, Shaw, Douglas M, Petty, Lauren E, North, Kari E, Below, Jennifer E. 2020. Host genetic effects in pneumonia. In American journal of human genetics, 108, 194-201. doi:10.1016/j.ajhg.2020.12.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33357513/
2. Sattari, Mina, Kohvakka, Annika, Moradi, Elaheh, Kesseli, Juha, Visakorpi, Tapio. 2023. Identification of long noncoding RNAs with aberrant expression in prostate cancer metastases. In Endocrine-related cancer, 30, . doi:10.1530/ERC-22-0247. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37140987/
3. Vahedi, Seyed Milad, Salek Ardestani, Siavash, Banabazi, Mohammad Hossein, Clark, K Fraser. 2024. Strong selection signatures for Aleutian disease tolerance acting on novel candidate genes linked to immune and cellular responses in American mink (Neogale vison). In Scientific reports, 14, 1035. doi:10.1038/s41598-023-51039-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38200094/