Kctd18-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Kctd18-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10283

品系全称

C57BL/6JCya-Kctd18em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-51960-Kctd18-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kctd18-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10283) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium channel tetramerisation domain containing 18
基因别称
4932411A20Rik,6530404F10Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001159864 | Ensembl: ENSMUST00000114410
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~8.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KCTD18,全称为“钾通道四聚化结构域包含18”,是一种包含钾通道四聚化结构域的蛋白质。钾通道四聚化结构域是一类蛋白质结构域,与细胞膜上钾离子通道的功能相关。KCTD18的表达和功能可能在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞增殖、分化、发育和疾病发生等。

KCTD18在脂肪细胞数量和脂肪细胞生成方面发挥重要作用。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,KCTD18基因的变异与脂肪细胞数量和脂肪细胞生成相关,提示KCTD18可能参与调节脂肪细胞的增殖和分化。此外,KCTD18基因的变异还与2型糖尿病的风险相关,进一步表明KCTD18在脂肪细胞生成和代谢过程中发挥重要作用[1]。

KCTD18还与睡眠相关运动障碍——不安腿综合征(RLS)相关。一项研究通过精细定位不安腿综合征基因座RLS4,发现KCTD18基因位于RLS4基因座内,并可能与RLS的发病机制相关[2]。

在非人灵长类动物——普通狨猴中,KCTD18基因的缺失与癫痫风险相关。一项全基因组测序研究发现,癫痫狨猴中KCTD18基因的缺失频率高于对照组,提示KCTD18可能参与调控癫痫的发生[3]。

KCTD18还与青光眼药物非依从性相关。一项研究发现,KCTD18基因中的错义突变与青光眼药物非依从性相关,表明KCTD18可能影响患者对青光眼药物的反应和依从性[4]。

KCTD18与膀胱原发印戒细胞癌(SRCC)的发生相关。一项研究发现,KCTD18基因的突变与膀胱SRCC的发生相关,提示KCTD18可能参与调控膀胱SRCC的发生和进展[5]。

KCTD18基因的重复也与发育迟缓和自闭症行为相关。一项研究发现,一个患有癫痫、发育迟缓和自闭症行为的患者中存在2q32.1-q33.3区域的重复,其中包含KCTD18基因。这一发现提示KCTD18基因的重复可能与神经系统发育和功能相关[6]。

综上所述,KCTD18基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括脂肪细胞生成、不安腿综合征、癫痫、青光眼药物非依从性、膀胱SRCC和发育迟缓等。KCTD18基因的变异和表达异常可能与多种疾病的发生和发展相关。进一步研究KCTD18基因的功能和调控机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kulyté, Agné, Aman, Alisha, Strawbridge, Rona J, Arner, Peter, Dahlman, Ingrid A. . Genome-Wide Association Study Identifies Genetic Loci Associated With Fat Cell Number and Overlap With Genetic Risk Loci for Type 2 Diabetes. In Diabetes, 71, 1350-1362. doi:10.2337/db21-0804. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35320353/
2. Pichler, Irene, Schwienbacher, Christine, Zanon, Alessandra, Hicks, Andrew A, Pramstaller, Peter P. 2012. Fine-mapping of restless legs locus 4 (RLS4) identifies a haplotype over the SPATS2L and KCTD18 genes. In Journal of molecular neuroscience : MN, 49, 600-5. doi:10.1007/s12031-012-9891-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23054586/
3. Yang, XiangYu, Mao, YaFei, Wang, Xuan-Kai, Takahashi, Eiki, Li, Wei-Dong. . Population genetics of marmosets in Asian primate research centers and loci associated with epileptic risk revealed by whole-genome sequencing. In Zoological research, 44, 837-847. doi:10.24272/j.issn.2095-8137.2022.514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37501399/
4. Barr, Julie L, Feehan, Michael, Tak, Casey, Brilliant, Murray H, DeAngelis, Margaret M. 2023. Heritable Risk and Protective Genetic Components of Glaucoma Medication Non-Adherence. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24065636. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36982708/
5. Alradhi, Mohammed, Wen, Shuang, Safi, Mohammed, Fan, Bo, Li, Xiancheng. 2022. Molecular genetic and clinical characteristic analysis of primary signet ring cell carcinoma of urinary bladder identified by a novel OR2L5 mutation. In Cancer medicine, 12, 3931-3951. doi:10.1002/cam4.5121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36779496/
6. Usui, Daisuke, Shimada, Shino, Shimojima, Keiko, Imai, Katsumi, Yamamoto, Toshiyuki. 2013. Interstitial duplication of 2q32.1-q33.3 in a patient with epilepsy, developmental delay, and autistic behavior. In American journal of medical genetics. Part A, 161A, 1078-84. doi:10.1002/ajmg.a.35679. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23463730/