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Ccdc39-KO 基因敲除小鼠

Ccdc39-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc39-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10282

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc39em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-51938-Ccdc39-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ccdc39-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10282) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 39
基因别称
4921507O14Rik，D3Ertd789e，b2b1304Clo，b2b1735Clo，b2b2025.1Clo，prh
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026222.2 | Ensembl: ENSMUST00000029222
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~8568 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1289263ENU induced mutations result in situs inversus totalis with dextrocardia, double outlet right ventricle and atrial septal defects, renal anomalies including cysts and hydronephrosis, and immotile tracheal airway cilia. One ENU induced mutation causes ependymal motile cilia defects and hydrocephalus.
更多信息
CCDC39，全称为Coiled-coil domain containing 39，是一种编码蛋白质的基因，其编码的蛋白质在细胞的多种生物学过程中发挥作用。CCDC39基因编码的蛋白质属于一个大的蛋白质家族，这些蛋白质通常包含一个或多个螺旋-螺旋结构域，这些结构域在蛋白质-蛋白质相互作用中发挥重要作用。CCDC39基因在多种组织和器官中表达，包括心脏、肝脏、肾脏、骨骼肌和肺等。它在细胞内定位在细胞质中，并在细胞核中也有一定的表达。

CCDC39基因在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞增殖、分化和凋亡等。它在细胞骨架的组织和维持中发挥作用，参与调节细胞的形态和运动。此外，CCDC39基因还与细胞信号传导有关，参与调节细胞内的信号传递过程。

在人类中，CCDC39基因的突变与多种疾病的发生有关。其中最显著的是原发性纤毛运动不良（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD），这是一种罕见的遗传性疾病，其特征是纤毛和鞭毛的异常结构和功能。PCD患者通常会出现慢性支气管炎、反复呼吸道感染、内脏反位和男性不育等症状。CCDC39基因的突变会导致纤毛内臂肌动蛋白复合物和肌动蛋白调节复合物的组装异常，从而影响纤毛的运动和功能。已有研究报道了多个CCDC39基因的突变与PCD的发生相关[1,2,3,4]。

此外，CCDC39基因的拷贝数变异（Copy number variation, CNV）也与生长性状有关。例如，在中国牛的品种中，CCDC39基因的CNV与生长性状存在显著关联。研究发现，CCDC39基因的复制类型在牛的臀高上表现更好，而正常类型在牛的体长和臀宽上表现更好[1]。这些结果表明，CCDC39基因的CNV可能对动物的生长发育和体型特征产生影响。

综上所述，CCDC39基因是一种编码蛋白质的基因，在细胞的多种生物学过程中发挥作用。其突变与原发性纤毛运动不良等疾病的发生有关，而CNV则可能与动物的生长性状有关。这些发现为我们深入了解CCDC39基因的生物学功能和在疾病发生中的作用提供了重要的线索，也为相关疾病的治疗和预防提供了潜在的靶点。

参考文献：
1. Hu, Linyong, Yu, Junjian, Huang, Rong, Peng, Wei, Huang, Yongzhen. 2022. Copy number variation of the CCDC39 gene is associated with growth traits in Chinese cattle. In Veterinary medicine and science, 8, 917-924. doi:10.1002/vms3.712. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35233959/
2. Aprea, I, Wilken, A, Krallmann, C, Raidt, J, Omran, H. 2023. Pathogenic gene variants in CCDC39, CCDC40, RSPH1, RSPH9, HYDIN, and SPEF2 cause defects of sperm flagella composition and male infertility. In Frontiers in genetics, 14, 1117821. doi:10.3389/fgene.2023.1117821. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36873931/
3. Shi, Xiao, Geng, Hao, Yu, Hui, Yang, Jin, Zhao, Hui. 2022. Biallelic Variants in CCDC39 Gene Lead to Primary Ciliary Dyskinesia and Kartagener Syndrome. In BioMed research international, 2022, 7130555. doi:10.1155/2022/7130555. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35795318/
4. Guan, Yuhong, Yang, Haiming, Yao, Xingfeng, Ge, Wentong, Ni, Xin. 2021. Clinical and Genetic Spectrum of Children With Primary Ciliary Dyskinesia in China. In Chest, 159, 1768-1781. doi:10.1016/j.chest.2021.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33577779/

资料下载

S-KO-10282_6J_51938_Ccdc39_Exon 3~8_A_strategy.pdf
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