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Chek2-KO 基因敲除小鼠

Chek2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chek2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10240

品系全称

C57BL/6JCya-Chek2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-50883-Chek2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Chek2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10240) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
checkpoint kinase 2
基因别称
CHK2，Cds1，HUCDS1，Rad53
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_016681 | Ensembl: ENSMUST00000066160
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~10.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1355321Homozygous mutation of this gene does not increase tumor incidence. Cells from the thymus, central nervous system (CNS), hair follicles, and skin are resistant to ionizing radiation- and gamma irradiation-induced apoptosis.
更多信息
基因Chek2，也称为checkpoint kinase 2，是一种重要的蛋白激酶，参与细胞周期的调控和DNA损伤修复。Chek2蛋白激酶在DNA损伤响应（DDR）通路中发挥关键作用，其编码基因位于人染色体22q12.1区域。该基因编码的Chek2蛋白在DNA双链断裂（DSBs）发生时，通过ATM-CHEK2-p53轴激活DDR信号，诱导细胞周期停滞，修复DNA损伤或诱导细胞凋亡，从而防止基因组不稳定性导致的癌症发生。然而，尽管Chek2激酶在DDR信号传导中发挥重要作用，但其功能在p53依赖性细胞周期停滞的激活中并非必需。

在遗传性癌症易感性的研究中，Chek2基因突变被认为是一种重要的致病因素。Chek2基因突变在各种遗传性癌症易感性的家族中都有发现，包括乳腺癌、前列腺癌、肾癌、甲状腺癌和结肠癌等。Chek2基因突变导致DDR信号传导通路功能障碍，使细胞无法有效地修复DNA损伤，增加了癌症发生的风险。

多项研究表明，Chek2基因突变与乳腺癌、前列腺癌、肾癌、甲状腺癌和结肠癌的易感性相关。例如，在一项对5589例BRCA1/2阴性乳腺癌患者进行基因面板检测的研究中，发现Chek2基因突变的发生率最高，为2.5%[2]。此外，Chek2基因突变还与双侧乳腺癌、甲状腺癌和肾癌的发生相关。因此，Chek2基因突变被认为是遗传性乳腺癌和其他癌症易感性的一个重要因素。

在Chek2基因突变的研究中，许多突变具有不确定的临床意义。为了更好地理解这些突变的功能和临床意义，研究人员利用酵母系统对Chek2突变进行了功能分析。在一项研究中，研究人员对120个Chek2错义突变和2个大框内缺失进行了功能分析，发现其中32个错义突变和2个框内缺失为非功能性，73个为功能性，15个为半功能性。非功能性突变主要位于Chek2激酶和forkhead相关结构域。这些结果表明，Chek2突变的功能与其在DDR通路中的位置和结构密切相关[1]。

在临床实践中，Chek2基因突变检测对于遗传性癌症易感性的评估具有重要意义。目前，多基因面板检测技术可以同时检测多个癌症易感基因，包括Chek2基因。通过多基因面板检测，可以更全面地评估患者的遗传性癌症易感性，为患者提供更准确的遗传咨询和风险管理建议。

此外，Chek2基因突变的研究还为癌症治疗提供了新的思路。一些研究表明，Chek2基因突变导致的DDR通路功能障碍可能与某些靶向药物的治疗效果相关。例如，Chek2基因突变可能导致癌细胞对DNA损伤药物敏感性降低，从而影响治疗效果。因此，Chek2基因突变的研究有助于开发新的癌症治疗方法，提高癌症患者的生存率和生活质量。

综上所述，Chek2基因突变与遗传性癌症易感性密切相关，参与细胞周期的调控和DNA损伤修复。Chek2基因突变的研究有助于深入理解DDR通路的功能和癌症发生机制，为遗传性癌症易感性的评估和癌症治疗提供新的思路和策略。随着多基因面板检测技术的广泛应用和Chek2基因突变研究的不断深入，Chek2基因突变在遗传性癌症易感性评估和癌症治疗中的作用将得到更广泛的应用和认可。

参考文献：
1. Delimitsou, Angeliki, Fostira, Florentia, Kalfakakou, Despoina, Voutsinas, Gerassimos E, Yannoukakos, Drakoulis. 2019. Functional characterization of CHEK2 variants in a Saccharomyces cerevisiae system. In Human mutation, 40, 631-648. doi:10.1002/humu.23728. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30851065/
2. Hauke, Jan, Horvath, Judit, Groß, Eva, Schmutzler, Rita K, Hahnen, Eric. 2018. Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. In Cancer medicine, 7, 1349-1358. doi:10.1002/cam4.1376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29522266/

资料下载

S-KO-10240_6J_50883_Chek2_Exon 3~6_strategy.pdf
S-KO-10240_6J_50883_Chek2_Exon 3~6_strategy.pdf
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