Capn15-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Capn15-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10230

品系全称

C57BL/6JCya-Capn15em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-50817-Capn15-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Capn15-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10230) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calpain 15
基因别称
Solh
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001347334 | Ensembl: ENSMUST00000212520
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1355075Mice homozygous for a null allele exhibit partial preweaning lethality, reduced body weight, and eye defects.
基因CAPN15,也称为小视叶钙蛋白酶,是一种钙离子依赖性的半胱氨酸蛋白酶。它属于非经典的小视叶(SOL)家族钙蛋白酶,在脊椎动物中具有重要的作用。CAPN15基因编码的蛋白质在多个生物学过程中发挥作用,包括神经发育、细胞凋亡、细胞分化和肿瘤发生等。

研究表明,CAPN15基因的变异与多种疾病相关。例如,双等位基因变异与眼异常、发育迟缓、小头畸形、颅面异常、心脏和泌尿生殖系统畸形、以及异常神经活动等表型相关[1]。此外,CAPN15基因的变异还与Dandy-Walker畸形相关,这是一种影响小脑的先天性异常[1]。研究发现,携带双等位基因变异的患者表现出与眼-胃肠道神经发育综合征重叠的表型,包括小脑病理学改变[1]。

在肿瘤研究中,CAPN15基因也表现出重要的作用。研究发现,circRARS与IGF2BP3相互作用,通过调节RNA甲基化识别来促进肾细胞癌的进展。CAPN15是IGF2BP3/circRARS复合物的靶基因之一,其表达受m6A修饰的调控[2]。

此外,CAPN15基因的变异还与先天性畸形和发育迟缓相关。研究发现,携带双等位基因变异的患者表现出类似于Johanson-Blizzard综合征的表型,包括发育迟缓、小头畸形、面部畸形、内分泌异常和先天性畸形等[3]。

在神经发育方面,CAPN15基因的变异也与先天性眼异常、听力丧失和其他神经发育缺陷相关。研究发现,携带双等位基因变异的患者表现出小眼畸形、虹膜缺损和/或白内障等眼部异常[4]。

此外,CAPN15基因的表达还受到其他因素的影响。研究发现,在脑出血(ICH)诱导的体外模型中,CAPN15基因的表达发生变化。在嗅黏膜间充质干细胞(OM-MSCs)中,CAPN15基因的表达受到血栓素的调控[5]。

在羽毛形态发生方面,CAPN15基因也发挥着重要的作用。研究发现,CAPN15基因在鸭的轮廓羽毛和飞行羽毛毛囊中的表达存在差异。CAPN15基因可能是影响羽毛形态发生的关键基因之一[6]。

此外,CAPN15基因的表达还受到环境因素的影响。研究发现,多氯联苯(PCB)暴露可以改变CAPN15基因的甲基化水平和mRNA转录水平[7]。在LE/orl大鼠中,CAPN15基因的变异与隐睾症的易感性相关[8]。

综上所述,CAPN15基因是一种重要的基因,参与调控神经发育、细胞凋亡、细胞分化和肿瘤发生等生物学过程。CAPN15基因的变异与多种疾病相关,包括眼异常、发育迟缓、小头畸形、颅面异常、心脏和泌尿生殖系统畸形、以及异常神经活动等。此外,CAPN15基因的表达还受到其他因素的影响,包括血栓素、羽毛形态发生和环境因素等。CAPN15基因的研究有助于深入理解其在生物学过程中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Beaman, M Makenzie, Guidugli, Lucia, Hammer, Monia, Gleeson, Joseph G, Cohen, Jennifer L. 2023. Novel association of Dandy-Walker malformation with CAPN15 variants expands the phenotype of oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 2757-2767. doi:10.1002/ajmg.a.63363. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37596828/
2. Liu, Yuenan, Chen, Kailei, Shou, Yi, Yang, Hongmei, Zhang, Xiaoping. . circRARS synergises with IGF2BP3 to regulate RNA methylation recognition to promote tumour progression in renal cell carcinoma. In Clinical and translational medicine, 13, e1512. doi:10.1002/ctm2.1512. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38073586/
3. Mor-Shaked, Hagar, Salah, Somaya, Yanovsky-Dagan, Shira, Elpeleg, Orly, Harel, Tamar. 2021. Biallelic deletion in a minimal CAPN15 intron in siblings with a recognizable syndrome of congenital malformations and developmental delay. In Clinical genetics, 99, 577-582. doi:10.1111/cge.13920. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33410501/
4. Zha, Congyao, Farah, Carole A, Holt, Richard J, Ragge, Nicola K, Sossin, Wayne S. . Biallelic variants in the small optic lobe calpain CAPN15 are associated with congenital eye anomalies, deafness and other neurodevelopmental deficits. In Human molecular genetics, 29, 3054-3063. doi:10.1093/hmg/ddaa198. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32885237/
5. Gao, Ling, Peng, Li, Tang, Hong, Chen, Weiming, Xia, Ying. 2023. Screening and identification of differential-expressed RNAs in thrombin-induced in vitro model of intracerebral hemorrhage. In Molecular and cellular biochemistry, 479, 2755-2767. doi:10.1007/s11010-023-04879-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37943469/
6. Xu, Q, Xi, Y, Ma, S, Wang, J, Liu, H. 2022. Transcriptome profiling of morphogenetic differences between contour and flight feathers in duck. In British poultry science, 63, 597-604. doi:10.1080/00071668.2022.2026292. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35000502/
7. Wang, J H, Wang, Y, Du, L Q, Xu, C, Liu, Q. . [Study on the exposure of polychlorinated biphenyl contamination and DNA methylation in male employees in an e-waste dismantling area in Tianjin]. In Zhonghua yu fang yi xue za zhi [Chinese journal of preventive medicine], 53, 376-381. doi:10.3760/cma.j.issn.0253-9624.2019.04.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30982271/
8. Barthold, Julia Spencer, Pugarelli, Joan, MacDonald, Madolyn L, Devoto, Marcella, Robbins, Alan K. 2015. Polygenic inheritance of cryptorchidism susceptibility in the LE/orl rat. In Molecular human reproduction, 22, 18-34. doi:10.1093/molehr/gav060. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26502805/