Tfr2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tfr2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10212

品系全称

C57BL/6JCya-Tfr2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-50765-Tfr2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tfr2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10212) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
TGF-β信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transferrin receptor 2
基因别称
Trfr2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001289507 | Ensembl: ENSMUST00000198783
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~17
敲除长度
~9.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1354956Homozygous mutant mice exhibit iron homeostasis defects similar to those observed in human hemachromatosis. On a standard diet, mutant mice show periportal hepatic iron loading, splenic iron sparing, and elevated serum transferrin saturations.
Tfr2,也称为转铁蛋白受体2,是一种重要的细胞表面蛋白,与转铁蛋白受体1(Tfr1)具有同源性,但其功能有所不同。Tfr2主要在肝细胞和红系祖细胞中表达,其与转铁蛋白的结合能力较弱,但仍然在铁代谢中发挥着重要作用。

Tfr2在铁代谢中的作用主要体现在以下几个方面:

1. 肝细胞中铁的感知和调节:Tfr2与铁代谢蛋白HFE形成复合物,共同感知肝细胞内铁的储存状态,并通过调节铁调素(Hepcidin)的合成和释放来控制铁的吸收和循环。Tfr2的突变会导致铁代谢紊乱,引起遗传性血色病[1][2][4][5]。

2. 红系祖细胞中铁的转运:Tfr2与促红细胞生成素受体(EPOR)形成复合物,稳定EPOR在细胞表面的表达,并参与红系祖细胞中铁的转运。Tfr2的缺失会导致红系祖细胞中铁的转运障碍,进而影响红细胞的生成[1][5]。

3. 非肝细胞中铁的转运:除了肝细胞和红系祖细胞,Tfr2还在其他细胞类型中表达,如骨髓和神经细胞。研究表明,Tfr2在骨髓中可能作为铁缺乏的传感器,保护细胞免受微细胞增多的影响[5]。

Tfr2的功能与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,Tfr2的突变会导致遗传性血色病,这是一种铁过载的遗传性疾病,主要表现为肝脏、心脏和内分泌腺的损害[1][2][4][5]。此外,Tfr2的表达异常还与结肠癌、乳腺癌等恶性肿瘤的发生和发展相关[3][6][7]。研究表明,Tfr2在肿瘤细胞中可能参与铁代谢的调节,进而影响肿瘤的生长和转移。

总之,Tfr2是一种重要的铁代谢相关基因,其功能涉及铁的感知、转运和调节。Tfr2的表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括遗传性血色病和恶性肿瘤。深入研究Tfr2的功能和作用机制,有助于揭示铁代谢的调控机制,为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kawabata, Hiroshi. 2018. Transferrin and transferrin receptors update. In Free radical biology & medicine, 133, 46-54. doi:10.1016/j.freeradbiomed.2018.06.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29969719/
2. Pietrangelo, Antonello. 2010. Hereditary hemochromatosis: pathogenesis, diagnosis, and treatment. In Gastroenterology, 139, 393-408, 408.e1-2. doi:10.1053/j.gastro.2010.06.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20542038/
3. Chen, Haitao, Luo, Jun, Guo, Jianchun. 2020. Development and validation of a five-immune gene prognostic risk model in colon cancer. In BMC cancer, 20, 395. doi:10.1186/s12885-020-06799-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32375704/
4. Alvarenga, Aline Morgan, Brissot, Pierre, Santos, Paulo Caleb Junior Lima. . Haemochromatosis revisited. In World journal of hepatology, 14, 1931-1939. doi:10.4254/wjh.v14.i11.1931. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36483608/
5. Silvestri, Laura, Nai, Antonella, Pagani, Alessia, Camaschella, Clara. 2014. The extrahepatic role of TFR2 in iron homeostasis. In Frontiers in pharmacology, 5, 93. doi:10.3389/fphar.2014.00093. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24847265/
6. Powell, Lawrie W, Seckington, Rebecca C, Deugnier, Yves. 2016. Haemochromatosis. In Lancet (London, England), 388, 706-16. doi:10.1016/S0140-6736(15)01315-X. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26975792/
7. Yang, Yan, Du, Jie, Huang, Yun-Fei, Li, Dan, Chen, Rui. 2023. Identification of TFR2 as a novel ferroptosis‑related gene that serves an important role in prognosis and progression of triple‑negative breast cancer. In Oncology letters, 27, 43. doi:10.3892/ol.2023.14176. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38106522/