Cfhr1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cfhr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10198

品系全称

C57BL/6NCya-Cfhr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-50702-Cfhr1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfhr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10198) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
complement factor H-related 1
基因别称
CFHRB,Cfhl1,Fhr1,muFHR1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_015780 | Ensembl: ENSMUST00000023965
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cfhr1(Complement Factor H-related 1)基因是人类补体系统中的一个关键基因,编码一种与补体因子H(CFH)高度相似的蛋白质,CFH是一种调节补体替代途径(AP)活性的重要蛋白。补体系统是免疫系统的一部分,负责识别和清除病原体,以及清除受损或衰老的细胞。Cfhr1基因的产物在调节补体活性中发挥着重要作用,以避免补体系统对自身组织的损伤,这对于维持机体的免疫稳态至关重要。

在多种疾病中,Cfhr1基因的表达和功能异常被发现与疾病的病理过程有关。例如,Cfhr1基因的缺失或变异可能导致补体系统过度激活,从而引起组织损伤和炎症反应。在急性肺损伤(ALI)和败血症中,Cfhr1基因的缺失会加剧金黄色葡萄球菌感染导致的炎症反应和组织损伤,这是由于Cfhr1基因的缺失导致补体替代途径过度激活所致[3]。

此外,Cfhr1基因的变异也与某些肾脏疾病,如非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)和C3肾小球病的发生发展有关。这些疾病通常由补体系统的异常激活引起,而Cfhr1基因的变异可能通过影响补体系统的调节功能,导致补体过度激活,从而引起肾脏损伤和炎症反应[2]。例如,在aHUS患者中,Cfhr1基因的缺失或变异可能导致补体系统过度激活,从而引起红细胞溶解、血小板减少和肾功能衰竭等临床表现[4]。

除了肾脏疾病,Cfhr1基因的变异还与其他多种疾病有关。例如,Cfhr1基因的缺失或变异可能导致补体系统过度激活,从而引起肺部、胃肠道和神经系统等多种器官的损伤和炎症反应[4]。此外,Cfhr1基因的变异还可能与某些癌症的发生发展有关,例如肺腺癌(LADC)。研究发现,Cfhr1基因在LADC组织和癌细胞中的表达显著降低,而Cfhr1基因表达降低的患者,其总体生存期和疾病进展后生存期显著缩短[1]。这表明Cfhr1基因可能作为LADC的潜在治疗靶点,为LADC的治疗提供新的思路和策略。

综上所述,Cfhr1基因在调节补体活性、维持免疫稳态和预防组织损伤中发挥着重要作用。Cfhr1基因的变异可能导致补体系统过度激活,从而引起多种疾病的病理过程。因此,深入研究Cfhr1基因的功能和变异,对于理解疾病的发病机制、开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Wu, Geting, Yan, Yuanliang, Wang, Xiang, Zhou, Jianhua, Xu, Zhijie. 2019. CFHR1 is a potentially downregulated gene in lung adenocarcinoma. In Molecular medicine reports, 20, 3642-3648. doi:10.3892/mmr.2019.10644. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31485643/
2. Zipfel, Peter F, Wiech, Thorsten, Stea, Emma D, Skerka, Christine. 2020. CFHR Gene Variations Provide Insights in the Pathogenesis of the Kidney Diseases Atypical Hemolytic Uremic Syndrome and C3 Glomerulopathy. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 31, 241-256. doi:10.1681/ASN.2019050515. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31980588/
3. Li, Rubo, Fan, Chaonan, Liu, Gang, Duan, Hongnian, Qian, Suyun. 2024. Cfhr1 gene deficiency exacerbates Staphylococcus aureus-induced sepsis and acute lung injury through complement alternative pathway hyperactivation. In Biochemical and biophysical research communications, 737, 150466. doi:10.1016/j.bbrc.2024.150466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39128222/
4. Diep, Jason, Potter, Daniela, Mai, Jun, Hsu, Danny. 2023. Atypical haemolytic uremic syndrome with refractory multiorgan involvement and heterozygous CFHR1/CFHR3 gene deletion. In BMC nephrology, 24, 127. doi:10.1186/s12882-023-03153-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37147581/