Apcdd1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Apcdd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10175

品系全称

C57BL/6JCya-Apcdd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-494504-Apcdd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Apcdd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10175) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Wnt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adenomatosis polyposis coli down-regulated 1
基因别称
Drapc1,EIG180
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133237 | Ensembl: ENSMUST00000236135
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~4.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
APCDD1,即腺瘤性息肉病结肠癌下调因子1,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。它是一个负性调节Wnt信号通路的蛋白,通过抑制Wnt/β-Catenin信号通路来调控细胞增殖、分化和发育。APCDD1的异常表达与多种疾病相关,包括结肠癌、心血管疾病、牙齿发育异常和神经系统的损伤修复等。

在结肠癌中,APCDD1的表达受到β-Catenin/T细胞因子4复合物的直接调控。研究发现,APCDD1的表达在结肠癌组织中升高,提示其可能参与了结肠癌的发生发展[2]。在心血管系统中,APCDD1的表达异常与左室非致密化症和二叶主动脉瓣等遗传性心脏病相关[1]。在牙齿发育过程中,APCDD1通过调节Wnt信号通路和细胞粘附分子的表达,影响牙齿形态的发生[3]。在神经系统中,APCDD1的表达在少突胶质细胞发育过程中动态变化,其表达上调可以促进少突胶质细胞的分化,抑制Wnt信号通路,并在白质损伤后促进少突胶质细胞的修复[4]。

此外,APCDD1还与遗传性脱发症——简单性遗传性脱发相关。研究发现,APCDD1基因的突变可以导致简单性遗传性脱发的发生,其机制可能与APCDD1抑制Wnt信号通路的功能异常有关[5]。

最近的研究发现,APCDD1的表达在家族性结直肠癌中也有异常。通过对家族性结直肠癌患者的全外显子测序,发现了APCDD1基因的突变,提示APCDD1可能在家族性结直肠癌的发生发展中发挥重要作用[6]。此外,在骨肉瘤中,APCDD1的表达也受到表观遗传调控,其启动子区域的DNA高甲基化导致APCDD1的表达下调,进而促进了骨肉瘤细胞的侵袭和转移[7]。

综上所述,APCDD1是一种重要的Wnt信号通路负性调节因子,其表达异常与多种疾病相关。通过对APCDD1的深入研究,有助于揭示Wnt信号通路在疾病发生发展中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Siguero-Álvarez, Marcos, Salguero-Jiménez, Alejandro, Grego-Bessa, Joaquim, Gimeno-Blanes, Juan R, de la Pompa, José Luis. 2022. A Human Hereditary Cardiomyopathy Shares a Genetic Substrate With Bicuspid Aortic Valve. In Circulation, 147, 47-65. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.121.058767. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36325906/
2. Takahashi, Meiko, Fujita, Manabu, Furukawa, Yoichi, Ogawa, Michio, Nakamura, Yusuke. . Isolation of a novel human gene, APCDD1, as a direct target of the beta-Catenin/T-cell factor 4 complex with probable involvement in colorectal carcinogenesis. In Cancer research, 62, 5651-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12384519/
3. Neupane, Sanjiv, Sohn, Wern-Joo, Gwon, Gi-Jeong, Lee, Youngkyun, Kim, Jae-Young. 2015. The role of APCDD1 in epithelial rearrangement in tooth morphogenesis. In Histochemistry and cell biology, 144, 377-87. doi:10.1007/s00418-015-1345-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26170146/
4. Lee, Hyun Kyoung, Laug, Dylan, Zhu, Wenyi, Mohila, Carrie, Deneen, Benjamin. 2015. Apcdd1 stimulates oligodendrocyte differentiation after white matter injury. In Glia, 63, 1840-9. doi:10.1002/glia.22848. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25946682/
5. Shimomura, Yutaka, Agalliu, Dritan, Vonica, Alin, Barres, Ben A, Christiano, Angela M. . APCDD1 is a novel Wnt inhibitor mutated in hereditary hypotrichosis simplex. In Nature, 464, 1043-7. doi:10.1038/nature08875. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20393562/
6. Skopelitou, Diamanto, Miao, Beiping, Srivastava, Aayushi, Försti, Asta, Bandapalli, Obul Reddy. 2021. Whole Exome Sequencing Identifies APCDD1 and HDAC5 Genes as Potentially Cancer Predisposing in Familial Colorectal Cancer. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22041837. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33673279/
7. Han, Weifeng, Liu, Junpeng. 2017. Epigenetic silencing of the Wnt antagonist APCDD1 by promoter DNA hyper-methylation contributes to osteosarcoma cell invasion and metastasis. In Biochemical and biophysical research communications, 491, 91-97. doi:10.1016/j.bbrc.2017.07.049. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28698141/