官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Znhit3-KO 基因敲除小鼠

Znhit3-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Znhit3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10168

品系全称

C57BL/6JCya-Znhit3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-448850-Znhit3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Znhit3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10168) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger, HIT type 3
基因别称
Myohd1，TRIP-3，Trip3
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001005223 | Ensembl: ENSMUST00000103195
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~3.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
基因Znhit3，全称为zinc finger HIT type containing protein 3，编码一种在细胞核中发现的锌指结构域蛋白。该基因编码的蛋白在生物体内具有多种生物学功能，包括转录调节、小核RNA（snoRNA）的加工以及核糖体生物合成等过程。在转录调节方面，Znhit3可能参与基因表达的调控，影响细胞的生长和发育。在snoRNA加工方面，Znhit3作为snoRNA组装因子的组成部分，参与了C/D框snoRNA到核糖核蛋白复合物（snoRNP）的组装过程。snoRNP在核糖体RNA（rRNA）的修饰中发挥重要作用，如rRNA的2'-O-甲基化，这一过程对核糖体的结构和功能至关重要。此外，Znhit3在核糖体生物合成过程中也扮演了角色，可能影响蛋白质合成和细胞代谢。

Znhit3基因的变异与多种人类疾病相关。例如，PEHO综合征是一种严重的神经发育障碍，表现为进行性脑病、水肿、高幅脑电图和视神经萎缩。研究表明，Znhit3基因中的错义突变是PEHO综合征的主要原因之一[1]。这些突变导致Znhit3蛋白功能丧失，影响了snoRNP的组装和rRNA的修饰，进而导致神经元发育异常和脑萎缩。此外，Znhit3基因变异还与Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser（MRKH）综合征相关，这是一种表现为子宫和阴道先天性缺失的疾病。研究发现，Znhit3基因中的变异影响了蛋白的表达和功能，可能是MRKH综合征的致病因素之一[2]。

进一步的研究表明，Znhit3基因变异还可能与神经母细胞瘤的发生发展相关。神经母细胞瘤是一种常见的儿童癌症，其预后与多种遗传因素相关。研究发现，Znhit3基因的表达在神经母细胞瘤中显著上调，且与不良预后相关。Znhit3可能通过影响RNA修饰和染色质调控，促进肿瘤细胞的生长和扩散[3]。

综上所述，Znhit3基因编码的蛋白在细胞核内具有多种生物学功能，包括转录调节、snoRNA加工和核糖体生物合成等。Znhit3基因的变异与多种人类疾病相关，包括PEHO综合征、MRKH综合征和神经母细胞瘤等。这些研究表明，Znhit3在细胞内具有重要的生物学作用，其功能丧失或异常可能导致严重的疾病发生。因此，深入研究Znhit3的功能和调控机制，对于理解相关疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Õunap, Katrin, Muru, Kai, Õiglane-Shlik, Eve, Wojcik, Monica H, Reimand, Tiia. 2019. PEHO syndrome caused by compound heterozygote variants in ZNHIT3 gene. In European journal of medical genetics, 63, 103660. doi:10.1016/j.ejmg.2019.04.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31048081/
2. Brakta, Soumia, Du, Quansheng, Chorich, Lynn P, Phillips, John A, Layman, Lawrence C. 2024. Heterozygous ZNHIT3 variants within the 17q12 recurrent deletion region are associated with Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (MRKH) syndrome. In Molecular and cellular endocrinology, 589, 112237. doi:10.1016/j.mce.2024.112237. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38599276/
3. Wang, Jin-Xia, Zhang, Hong-Yang, Yan, Zi-Jun, Shao, Jing-Bo, Zou, Lin. 2024. Identification and validation of a novel five-gene signature in high-risk MYCN-not-amplified neuroblastoma. In Discover oncology, 15, 456. doi:10.1007/s12672-024-01318-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39292372/

资料下载

S-KO-10168_6J_448850_Znhit3_Exon 1~4_B_strategy.pdf
S-KO-10168_6J_448850_Znhit3_Exon 1~4_B_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述