Ccin-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccin-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10163

品系全称

C57BL/6JCya-Ccinem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-442829-Ccin-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccin-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10163) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calicin
基因别称
4933417A14Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001002787 | Ensembl: ENSMUST00000095107
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3045316Mice homozygous for a null allele exhibit male infertility associated with oligozoospermia, asthenozoospermia, defective acroplaxome structure, and increased male germ cell apoptosis.
CCIN基因,也称为Calicin基因,编码一种细胞骨架蛋白Calicin。Calicin在哺乳动物精子顶体形成和维持过程中发挥重要作用,参与精子头部结构的重塑。研究发现,CCIN基因突变与多种男性不育症有关,包括形态异常精子症(teratozoospermia)和圆头精子症(globozoospermia)。

在形态异常精子症中,患者精子头部形态异常,导致精子无法正常进行顶体反应和穿透卵细胞,从而影响生育能力。研究发现,CCIN基因突变会导致Calicin蛋白表达水平降低,进而影响精子头部形态和功能。例如,一项研究发现,在三位患有形态异常精子症的患者中,均存在CCIN基因突变,且这些患者精子头部形态严重畸形,Calicin蛋白表达水平明显降低[1]。此外,小鼠模型研究也证实了Calicin在精子头部形态和男性生育中的作用[1]。

圆头精子症是一种罕见的男性不育症,患者精子头部呈圆形,缺乏顶体,无法进行顶体反应和穿透卵细胞。研究发现,CCIN基因突变也与圆头精子症有关。例如,一项研究发现,一位患有圆头精子症的患者存在CCIN基因的纯合突变,导致精子头部形态异常[2]。此外,还有研究报道了其他与圆头精子症相关的基因突变,如DPY19L2、SPATA16等[3,6]。

除了与精子头部形态异常相关,CCIN基因突变还与其他男性不育症相关,如精子计数减少、精子活动力降低等。例如,一项研究发现,在10例严重精子发生障碍的患者和10例正常精子发生的患者中,CCIN基因表达水平存在显著差异[4]。此外,还有研究发现,CCIN基因突变与精子计数减少和精子活动力降低相关[5]。

综上所述,CCIN基因在男性生育中发挥重要作用,其突变与多种男性不育症有关。这些研究为男性不育症的遗传咨询和辅助生殖治疗提供了重要指导。未来,需要进一步研究CCIN基因在精子发生和男性生育中的作用机制,为男性不育症的预防、诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fan, Yong, Huang, Chenhui, Chen, Juan, Kuang, Yanping, Lei, Ming. 2022. Mutations in CCIN cause teratozoospermia and male infertility. In Science bulletin, 67, 2112-2123. doi:10.1016/j.scib.2022.09.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36546111/
2. He, Jiaxin, Liu, Qiang, Wang, Weili, Tu, Chaofeng, Tan, Yue-Qiu. 2023. Novel homozygous variant of CCIN causes male infertility owing to the abnormal sperm head with a nuclear subsidence phenotype. In Clinical genetics, 103, 495-497. doi:10.1111/cge.14281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36527329/
3. Crafa, Andrea, Condorelli, Rosita Angela, La Vignera, Sandro, Calogero, Aldo Eugenio, Cannarella, Rossella. 2022. Globozoospermia: A Case Report and Systematic Review of Literature. In The world journal of men's health, 41, 49-80. doi:10.5534/wjmh.220020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36047070/
4. Hodžić, Alenka, Maver, Aleš, Zorn, Branko, Kunej, Tanja, Peterlin, Borut. 2023. Transcriptomic signatures for human male infertility. In Frontiers in molecular biosciences, 10, 1226829. doi:10.3389/fmolb.2023.1226829. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37670815/
5. Greither, Thomas, Dejung, Mario, Behre, Hermann M, Butter, Falk, Herlyn, Holger. 2023. The human sperm proteome-Toward a panel for male fertility testing. In Andrology, 11, 1418-1436. doi:10.1111/andr.13431. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36896575/
6. Oud, M S, Okutman, Ö, Hendricks, L A J, Viville, S, Veltman, J A. . Exome sequencing reveals novel causes as well as new candidate genes for human globozoospermia. In Human reproduction (Oxford, England), 35, 240-252. doi:10.1093/humrep/dez246. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31985809/