Atp6ap1l-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp6ap1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10138

品系全称

C57BL/6JCya-Atp6ap1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-435376-Atp6ap1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp6ap1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10138) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1-like
基因别称
EG435376
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001145879.1 | Ensembl: ENSMUST00000109541
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~338 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATP6AP1L,也称为ATPase H+ transporting accessory protein 1-like,是一种编码ATPase H+转运辅助蛋白1类似物的基因。ATPase H+转运蛋白是一类在真核细胞中广泛存在的酶,它们负责维持细胞内外pH的平衡,参与细胞内多种重要的生物学过程,如细胞器酸化、质子泵的运作等。ATP6AP1L作为其辅助蛋白,可能通过调节ATPase H+转运蛋白的活性,在细胞内的酸碱平衡、能量代谢和信号传导等方面发挥重要作用[5]。

ATP6AP1L基因的表达受到多种因素的调控,包括遗传变异和环境因素。例如,rs10514231位点的遗传变异被发现与乳腺癌的易感性相关[1]。研究显示,该位点的T等位基因降低了转录因子TCF7L2的结合亲和力,进而导致ATP6AP1L基因的表达下调。ATP6AP1L基因的下调与乳腺癌的风险增加和患者的预后不良相关。此外,ATP6AP1L基因的高表达也与淋巴瘤对放射治疗的耐药性相关[3]。这些研究表明,ATP6AP1L基因的表达调控在乳腺癌和淋巴瘤的发生发展中起着重要作用。

除了与癌症相关,ATP6AP1L基因还与应激反应和神经系统的功能有关。研究发现,ATP6AP1L基因在创伤后应激障碍(PTSD)患者中表达下调[2]。这表明ATP6AP1L基因可能参与了应激反应和神经系统的调节过程。此外,ATP6AP1L基因还与DNA修复和线粒体功能相关。研究发现,ATP6AP1L基因的表达改变与放射性肠炎的发生发展相关[4]。这表明ATP6AP1L基因可能参与了DNA修复和线粒体功能的调节,进而影响放射性肠炎的发生发展。

综上所述,ATP6AP1L基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞内酸碱平衡、能量代谢、信号传导、应激反应、神经系统和DNA修复等。ATP6AP1L基因的表达调控与乳腺癌、淋巴瘤、创伤后应激障碍和放射性肠炎等疾病的发生发展相关。深入研究ATP6AP1L基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ma, Shumin, Ren, Naixia, Huang, Qilai. 2021. rs10514231 Leads to Breast Cancer Predisposition by Altering ATP6AP1L Gene Expression. In Cancers, 13, . doi:10.3390/cancers13153752. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34359652/
2. Logue, Mark W, Smith, Alicia K, Baldwin, Clinton, Koenen, Karestan C, Miller, Mark W. 2015. An analysis of gene expression in PTSD implicates genes involved in the glucocorticoid receptor pathway and neural responses to stress. In Psychoneuroendocrinology, 57, 1-13. doi:10.1016/j.psyneuen.2015.03.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25867994/
3. Luo, Bi-Hua, Huang, Jian-Qing, Huang, Chun-Yu, Yuan, Yue-Xing, Yu, Lian. 2023. Screening of Lymphoma Radiotherapy-Resistant Genes with CRISPR Activation Library. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 16, 67-80. doi:10.2147/PGPM.S386085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36743888/
4. Pathak, Gita A, Polimanti, Renato, Silzer, Talisa K, Chakraborty, Ranajit, Phillips, Nicole R. 2020. Genetically-regulated transcriptomics & copy number variation of proctitis points to altered mitochondrial and DNA repair mechanisms in individuals of European ancestry. In BMC cancer, 20, 954. doi:10.1186/s12885-020-07457-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33008348/
5. Dulac, Amina, Issa, Abdul-Raouf, Sun, Jun, Cattaert, Daniel, Birman, Serge. 2021. A Novel Neuron-Specific Regulator of the V-ATPase in Drosophila. In eNeuro, 8, . doi:10.1523/ENEURO.0193-21.2021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34620624/