Krtap1-3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Krtap1-3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10134

品系全称

C57BL/6JCya-Krtap1-3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-435273-Krtap1-3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krtap1-3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10134) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin associated protein 1-3
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001085526.2 | Ensembl: ENSMUST00000104930
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~517 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KRTAP1-3,也称为角蛋白相关蛋白1-3,是角蛋白相关蛋白(KAPs)家族的成员之一。KAPs是羊毛、马毛和头发等毛发纤维的组成部分,与角蛋白纤维的形态和功能密切相关。KRTAP1-3基因位于染色体17q12-21区域,编码一种高硫角蛋白相关蛋白,其表达主要定位于人类生长期的毛囊中胚层。KRTAP1-3基因的变异会影响毛发的直径、弹性和质地等性状,因此与毛发的质量和产量密切相关。此外,KRTAP1-3基因的变异还与一些人类疾病的发生和发展有关,如脱发、生长发育迟缓、智力障碍和肝病变等。

研究表明,KRTAP1-3基因的变异会影响羊绒纤维的直径,进而影响羊绒的质量和产量。在327只陇东羊绒山羊中,研究人员使用PCR-SSCP技术筛选出6种不同的KRTAP1-3基因序列变异,命名为A到F。其中,有7个单核苷酸多态性(SNPs)被检测到,其中2个是非同义SNPs。研究发现,具有AC基因型的山羊的平均纤维直径(MFD)高于具有AB基因型的山羊(P<0.001),而具有AB基因型的山羊的MFD高于具有AA基因型的山羊(P<0.001)。此外,基因型中C和B的存在与MFD的增加有关(P<0.001),这表明KRTAP1-3基因的变异会影响羊绒纤维的关键性状MFD[1]。

KRTAP1-3基因的变异还与脱发有关。研究发现,在AA组织中,CD28基因的表达显著增加,而KRTAP1-3、HOXC13和GPRC5D基因的表达显著降低,尤其是AT和AU亚型中。此外,研究人员还建立了一个生物标志物,用于预测AA患者进展为AT或AU的风险。该模型在训练(内部验证)队列中的预测准确率(曲线下面积[AUC]值)达到了90.7%(87.9%),表明KRTAP1-3基因的变异与AA的进展有关[2]。

KRTAP1-3基因的变异还与生长发育迟缓、智力障碍、关节挛缩和肝病变等疾病的发生有关。通过对一个近亲结婚家庭中的3名成员(受影响的先证者和未受影响的父母)进行重测序和全基因组变异分析,研究人员发现KRTAP1-3基因的变异可能与这些疾病的发生有关[3]。

此外,KRTAP1-3基因的表达还受到OPN的调控。研究表明,OPN可以促进hDPC的粘附、增殖、分化和矿化。RNA测序结果表明,OPN可以促进KRTAP1-3基因的表达。这表明KRTAP1-3基因的表达与OPN的调控有关,进而影响牙齿的发育和修复[4]。

KRTAP1-3基因家族包括8个基因,分别为hKAP1.1A、hKAP1.1B、hKAP1.2、hKAP1.3、hKAP1.4、hKAP1.5、hKAP1.6和hKAP1.7。其中,hKAP1.1A、hKAP1.6和hKAP1.7是hKAP1.1B基因的大小多态性,而hKAP1.2以及3个未知基因(hKAP1.8A、hKAP1.8B和hKAP1.9)是hKAP1.3基因的大小多态性。此外,hKAP1.1B和hKAP1.3基因的多态性主要是由基因内的删除和/或复制事件引起的[5]。

综上所述,KRTAP1-3基因的变异会影响毛发的直径、弹性和质地等性状,与毛发的质量和产量密切相关。此外,KRTAP1-3基因的变异还与一些人类疾病的发生和发展有关,如脱发、生长发育迟缓、智力障碍和肝病变等。KRTAP1-3基因的表达还受到OPN的调控,进而影响牙齿的发育和修复。因此,KRTAP1-3基因的研究对于深入了解毛发和牙齿的发育和修复机制,以及与KRTAP1-3基因变异相关的疾病的发生和发展机制具有重要意义。

参考文献:
1. Song, Yize, Luo, Yuzhu, Zhou, Huitong, Wang, Jiqing, Hickford, Jon G H. 2022. Variation in caprine KRTAP1-3 and its association with cashmere fibre diameter. In Gene, 823, 146341. doi:10.1016/j.gene.2022.146341. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35219814/
2. Zhang, Tao, Nie, Yingli. 2021. Prediction of the Risk of Alopecia Areata Progressing to Alopecia Totalis and Alopecia Universalis: Biomarker Development with Bioinformatics Analysis and Machine Learning. In Dermatology (Basel, Switzerland), 238, 386-396. doi:10.1159/000515764. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34004600/
3. Diao, Hongyan, Zhu, Peng, Dai, Yong, Chen, Wenbiao. . Identification of 11 potentially relevant gene mutations involved in growth retardation, intellectual disability, joint contracture, and hepatopathy. In Medicine, 97, e13117. doi:10.1097/MD.0000000000013117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30431579/
4. Tang, Jia, Qiu, Youjing, Li, Zehan. 2025. Osteopontin Facilitated Dental Pulp Cell Adhesion and Differentiation: A Laboratory Investigation. In ACS applied bio materials, 8, 1320-1329. doi:10.1021/acsabm.4c01616. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39865657/
5. Shimomura, Yutaka, Aoki, Noriaki, Schweizer, Jürgen, Winter, Hermelita, Ito, Masaaki. 2002. Polymorphisms in the human high sulfur hair keratin-associated protein 1, KAP1, gene family. In The Journal of biological chemistry, 277, 45493-501. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12228244/