Smim9-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Smim9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10130

品系全称

C57BL/6JCya-Smim9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-434800-Smim9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Smim9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10130) were purchased from Cyagen.
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
small integral membrane protein 9
基因别称
4930428E23Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033786.2 | Ensembl: ENSMUST00000101433
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~190 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3588243Males hemizygous for a null allele show normal male fertility.
Smim9,也称为Small integral membrane protein 9,是一种在哺乳动物中表达的基因。Smim9编码一种小型的跨膜蛋白,该蛋白包含一个信号肽和一个跨膜结构域,暗示其可能定位于细胞膜。尽管Smim9的具体功能尚未完全阐明,但已有研究表明,它可能与细胞信号传导、膜稳定性或细胞内运输有关[1]。此外,Smim9的表达在睾丸中较为丰富,提示它可能在生殖细胞的发生和成熟中发挥特定作用[2]。

在研究中,研究人员利用CRISPR/Cas9基因编辑技术,创建了Smim9基因敲除小鼠模型,以探究该基因在生殖过程中的功能。研究结果显示,Smim9基因的缺失并没有对小鼠的精子形成、功能或雄性生育能力产生显著影响,至少在单独缺失的情况下是如此[1]。这一发现表明,Smim9基因在小鼠雄性生育中可能不是必需的,至少在正常生理条件下是如此。

进一步的研究中,Smim9基因的突变与一些人类疾病相关。例如,在Xq28区域,F8基因的重复可能导致严重的智力障碍,同时F8基因和Smim9基因都受到影响的病例也有报道[2]。这些研究表明,Smim9基因的异常可能与某些遗传病的发生发展有关,但其具体的致病机制仍需进一步研究。

此外,Smim9基因在F8基因附近的结构变异也与某些遗传病有关。F8基因的断裂诱导复制(BIR)等结构变异可能导致严重的血友病A(HA)表型,其中部分病例涉及到Smim9基因的异常[3]。这提示Smim9基因可能与F8基因共同参与某些生物学过程,但其具体机制仍需深入研究。

综上所述,Smim9基因是一个在哺乳动物中表达的基因,其编码的蛋白可能定位于细胞膜。尽管Smim9基因的具体功能尚未完全阐明,但已有研究表明,它可能与细胞信号传导、膜稳定性或细胞内运输有关。Smim9基因的缺失在小鼠雄性生育中可能不是必需的,但在某些遗传病的发生发展中可能发挥重要作用。未来研究应进一步探究Smim9基因的功能及其在疾病发生发展中的作用机制。

参考文献:
1. Oyama, Yuki, Miyata, Haruhiko, Shimada, Keisuke, Matzuk, Martin M, Ikawa, Masahito. . CRISPR/Cas9-mediated genome editing reveals 12 testis-enriched genes dispensable for male fertility in mice. In Asian journal of andrology, 24, 266-272. doi:10.4103/aja.aja_63_21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34290169/
2. Jourdy, Yohann, Bardel, Claire, Fretigny, Mathilde, Vinciguerra, Christine, Schluth-Bolard, Caroline. 2021. Complete characterisation of two new large Xq28 duplications involving F8 using whole genome sequencing in patients without haemophilia A. In Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia, 28, 117-124. doi:10.1111/hae.14402. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34480810/
3. Abelleyro, Miguel Martín, Radic, Claudia Pamela, Marchione, Vanina Daniela, Rossetti, Liliana Carmen, De Brasi, Carlos Daniel. 2020. Molecular insights into the mechanism of nonrecurrent F8 structural variants: Full breakpoint characterization and bioinformatics of DNA elements implicated in the upmost severe phenotype in hemophilia A. In Human mutation, 41, 825-836. doi:10.1002/humu.23977. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31898853/