Iqck-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Iqck-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10115

品系全称

C57BL/6JCya-Iqckem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-434232-Iqck-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Iqck-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10115) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
IQ motif containing K
基因别称
A230094G09Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001374605.1 | Ensembl: ENSMUST00000098087
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~4877 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因IQCK,即IQ结构域包含蛋白K,是一种在神经系统中广泛表达的蛋白质。IQCK包含一个IQ结构域,这是一种在多种蛋白质中发现的蛋白质-蛋白质相互作用结构域,通常与钙调蛋白结合并参与信号传导过程。IQCK在神经元、星形胶质细胞和少突胶质细胞中表达,但不在小胶质细胞中表达。研究表明,IQCK在阿尔茨海默病(AD)中表达上调,并且其蛋白存在于淀粉样斑块中,提示IQCK可能在AD的病理过程中发挥重要作用[1]。

IQCK的表达和功能与其在AD中的潜在作用密切相关。在AD患者的大脑中,IQCK蛋白水平显著增加,这表明IQCK可能在AD的病理过程中发挥重要作用。此外,IQCK蛋白在淀粉样斑块中的存在表明它可能与β淀粉样蛋白的产生或沉积有关。β淀粉样蛋白是AD的主要病理特征之一,其积累会导致神经元损伤和死亡。因此,IQCK可能在β淀粉样蛋白的产生、聚集或清除中发挥作用,从而影响AD的病理过程。

除了在AD中的作用外,IQCK还与其他神经退行性疾病相关。例如,在多系统萎缩(MSA)患者的额叶皮质中,IQCK的环状RNA(circRNA)表达水平升高[2]。circRNA是一种非编码RNA,具有多种生物学功能,包括基因表达的调控。IQCK circRNA的表达上调可能与MSA的病理机制有关,但具体的分子机制仍需进一步研究。

除了在神经退行性疾病中的作用外,IQCK还与其他疾病相关。例如,在强迫症(OCD)的基因组关联研究中,发现IQCK基因与OCD的发病风险相关[3]。此外,IQCK基因的变异也与肥胖症相关[4]。这些研究结果表明,IQCK可能在多种疾病中发挥重要作用,包括神经退行性疾病、精神疾病和代谢疾病。

综上所述,基因IQCK在神经系统中广泛表达,并在阿尔茨海默病、多系统萎缩和其他疾病中发挥重要作用。IQCK的表达和功能与其在疾病中的潜在作用密切相关,可能参与β淀粉样蛋白的产生、聚集或清除,以及circRNA的表达调控。进一步研究IQCK的生物学功能和疾病相关机制,有助于深入理解神经退行性疾病和其他疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Hongjie, Devadoss, Dinesh, Nair, Madhavan, Chand, Hitendra S, Lakshmana, Madepalli K. 2022. Novel Alzheimer risk factor IQ motif containing protein K is abundantly expressed in the brain and is markedly increased in patients with Alzheimer's disease. In Frontiers in cellular neuroscience, 16, 954071. doi:10.3389/fncel.2022.954071. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35928571/
2. Chen, Bei Jun, Mills, James D, Takenaka, Konii, Halliday, Glenda M, Janitz, Michael. 2016. Characterization of circular RNAs landscape in multiple system atrophy brain. In Journal of neurochemistry, 139, 485-496. doi:10.1111/jnc.13752. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27470294/
3. Mattheisen, M, Samuels, J F, Wang, Y, Lange, C, Nestadt, G. 2014. Genome-wide association study in obsessive-compulsive disorder: results from the OCGAS. In Molecular psychiatry, 20, 337-44. doi:10.1038/mp.2014.43. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24821223/
4. Hinney, Anke, Albayrak, Ozgür, Antel, Jochen, Williams, Julie, Hebebrand, Johannes. 2014. Genetic variation at the CELF1 (CUGBP, elav-like family member 1 gene) locus is genome-wide associated with Alzheimer's disease and obesity. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 165B, 283-93. doi:10.1002/ajmg.b.32234. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24788522/