Slc28a1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc28a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10112

品系全称

C57BL/6JCya-Slc28a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-434203-Slc28a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc28a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10112) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 28 (sodium-coupled nucleoside transporter), member 1
基因别称
CNT 1,Cnt1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001004184.3 | Ensembl: ENSMUST00000026820
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~5746 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3605073Mice homozygous for a null allele display mild anemia, elevated serum creatinine levels and elevated urinary excretion of pyrimidine nucleosides.
SLC28A1,也称为CNT1(Concentrative Nucleoside Transporter 1),是SLC28基因家族的成员之一,编码一种钠依赖性、浓度梯度的核苷转运蛋白。SLC28基因家族包含三个亚型:CNT1(SLC28A1)、CNT2(SLC28A2)和CNT3(SLC28A3),它们共同参与细胞内核苷的摄取和核苷酸代谢途径。CNT1主要负责转运嘧啶核苷,如胞嘧啶核苷和尿嘧啶核苷,并参与细胞内信号传导和能量代谢。此外,CNT1也是许多抗病毒和抗癌药物的摄取途径,使其成为药物开发的重要靶点。

SLC28A1基因的功能与多种疾病的发生发展密切相关。例如,在慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染患者中,SLC28A1基因多态性影响患者对恩替卡韦治疗的反应。研究发现,SLC28A1基因的rs3751333GG基因型与HBV DNA水平抑制显著相关,携带rs3751333GG基因型的患者可能对恩替卡韦治疗反应更好[3]。

此外,SLC28A1基因的遗传变异与 tacrolimus 的药代动力学和毒性发生有关。Tacrolimus 是一种免疫抑制剂,广泛应用于实体器官移植。研究发现,SLC28A1基因的多个遗传变异与 tacrolimus 的药代动力学和毒性发生有关,但这些变异在体内的影响程度尚存在争议,需要进一步研究以验证其在个性化免疫抑制治疗中的应用价值[4]。

在抗癌药物吉西他滨的药代动力学研究中,SLC28A1基因也发挥了重要作用。研究发现,SLC28A1基因的遗传变异与吉西他滨的药代动力学和毒性发生有关,为个体化治疗提供了潜在的遗传标志物[5][6]。

SLC28A1基因的变异还与心房颤动(AF)的发生有关。一项研究发现,SLC28A1基因的rs7164883位点与心房颤动易感性相关,但在独立队列中未得到验证[1]。这表明SLC28A1基因可能参与了心房颤动的发生机制,但仍需进一步研究以明确其作用。

此外,SLC28A1基因在猪的骨骼肌中对冷应激的响应也表现出重要作用。研究发现,在冷应激条件下,SLC28A1基因的表达上调,参与调节猪的冷应激反应[2]。

综上所述,SLC28A1基因编码的核苷转运蛋白CNT1在细胞内核苷的摄取和核苷酸代谢途径中发挥重要作用,并参与多种疾病的发病机制。SLC28A1基因的遗传变异与多种药物的药代动力学和毒性发生有关,为个体化治疗提供了潜在的遗传标志物。此外,SLC28A1基因还与心房颤动和猪的冷应激反应有关。SLC28A1基因的研究有助于深入理解核苷转运蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lin, Honghuang, Mueller-Nurasyid, Martina, Smith, Albert V, Albert, Christine M, Ellinor, Patrick T. 2016. Gene-gene Interaction Analyses for Atrial Fibrillation. In Scientific reports, 6, 35371. doi:10.1038/srep35371. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27824142/
2. Zhang, Dongjie, Ma, Shouzheng, Wang, Liang, Xia, Jiqao, Liu, Di. 2022. Min pig skeletal muscle response to cold stress. In PloS one, 17, e0274184. doi:10.1371/journal.pone.0274184. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36155652/
3. Yuan, Man, Wang, Wenzhen, Chen, Han, Tang, Hong, Wang, Lichun. 2016. ABCC4, ABCC5 and SLC28A1 polymorphisms: host genome on responses of chronic hepatitis B patients with entecavir treatment. In Antiviral therapy, 21, 689-696. doi:10.3851/IMP3063. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27354267/
4. Tron, Camille, Lemaitre, Florian, Verstuyft, Céline, Verdier, Marie-Clémence, Bellissant, Eric. . Pharmacogenetics of Membrane Transporters of Tacrolimus in Solid Organ Transplantation. In Clinical pharmacokinetics, 58, 593-613. doi:10.1007/s40262-018-0717-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30415459/
5. Mitra, Amit K, Kirstein, Mark N, Khatri, Amit, Kratzke, Robert A, Lamba, Jatinder K. . Pathway-based pharmacogenomics of gemcitabine pharmacokinetics in patients with solid tumors. In Pharmacogenomics, 13, 1009-21. doi:10.2217/pgs.12.81. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22838949/
6. Wong, Andrea Li-Ann, Yap, Hui-Ling, Yeo, Wee-Lee, Goh, Boon-Cher, Lee, Soo-Chin. . Gemcitabine and platinum pathway pharmacogenetics in Asian breast cancer patients. In Cancer genomics & proteomics, 8, 255-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21980041/