Dnaaf5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnaaf5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10104

品系全称

C57BL/6JCya-Dnaaf5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-433956-Dnaaf5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnaaf5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10104) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein, axonemal assembly factor 5
基因别称
Heatr2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081265.2 | Ensembl: ENSMUST00000026975
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1482 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3616079Homozygous KO is embryonic lethal. Homozygosity for the p.C498F mutation affects cilia motility and leads to male infertility, hydrocephaly and heterotaxia.
Dnaaf5(dynein assembly factor 5)是一种与动力蛋白组装相关的基因,它在真核生物细胞中扮演着重要的角色。动力蛋白是一种细胞内的分子马达,负责细胞内物质的运输和细胞器的定位。Dnaaf5基因编码的蛋白是一种动力蛋白组装因子,它在动力蛋白臂的组装过程中发挥重要作用。动力蛋白臂是动力蛋白的一部分,负责产生动力,使细胞器沿着微管进行运动。

动力蛋白臂的组装对于细胞内物质的运输和细胞器的定位至关重要。Dnaaf5基因的突变可能导致动力蛋白臂的组装异常,从而影响细胞内物质的运输和细胞器的定位。这可能导致细胞功能紊乱,进而引发一系列疾病。

根据Horani等人(2023)的研究,DNAAF5基因的剂量对原发性纤毛运动障碍(PCD)表型有影响。他们使用CRISPR-Cas9基因组编辑技术,在老鼠中重现了人类PCD患者中发现的一种错义突变和另一种移码缺失突变。结果显示,Dnaaf5基因的杂合变异导致纤毛运动功能的改变,纯合缺失突变导致胚胎致死。复合杂合动物表现出严重的疾病,包括脑积水。然而,纯合错义突变的老鼠表现出部分保留的纤毛功能和动力蛋白组装[1][2]。

此外,Lu等人(2024)的研究发现,DNAAF5基因与鸭子胫骨质量相关。他们通过对120天大的鸭子的胫骨质量进行全基因组关联分析,发现DNAAF5基因与胫骨的灰分、钙和磷含量相关。这表明DNAAF5基因可能在骨骼发育和矿物质代谢中发挥作用[3]。

Reyer等人(2024)的研究发现,DNAAF5基因与猪的精液特征相关。他们对Piétrain公猪的精液特征进行了全基因组关联分析,发现DNAAF5基因与精子形态和精子运动能力相关。这表明DNAAF5基因可能在精子的发生和运动中发挥作用[4]。

Arwas等人(2024)的研究发现,DNAAF5基因的突变与原发性纤毛运动障碍(PCD)的诊断相关。他们对高近亲结婚率地区的新生儿和婴儿期PCD的诊断经验进行了回顾性分析,发现DNAAF5基因突变是导致PCD的原因之一[5]。

Gatt等人(2024)的研究发现,DNAAF5基因的突变与原发性纤毛运动障碍(PCD)的诊断相关。他们对高近亲结婚率地区PCD的诊断经验进行了分析,发现DNAAF5基因突变是导致PCD的原因之一[6]。

综上所述,Dnaaf5基因在动力蛋白组装、纤毛运动、骨骼发育和精液特征等方面发挥着重要作用。Dnaaf5基因的突变可能导致原发性纤毛运动障碍、影响骨骼质量以及影响精液特征。这些研究结果有助于我们更好地理解Dnaaf5基因的功能和作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6]。

参考文献:
1. Horani, Amjad, Gupta, Deepesh Kumar, Xu, Jian, Dutcher, Susan K, Brody, Steven L. 2023. The effect of Dnaaf5 gene dosage on primary ciliary dyskinesia phenotypes. In JCI insight, 8, . doi:10.1172/jci.insight.168836. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37104040/
2. Horani, Amjad, Gupta, Deepesh Kumar, Xu, Jian, Dutcher, Susan K, Brody, Steven L. 2023. The effect of Dnaaf5 gene dosage on primary ciliary dyskinesia phenotypes. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.01.13.523966. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36712068/
3. Lu, Yinjuan, Wei, Bin, Yang, Qinglan, Liu, Hehe, Li, Liang. 2024. Identification of candidate genes affecting the tibia quality in Nonghua duck. In Poultry science, 103, 103515. doi:10.1016/j.psj.2024.103515. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38350390/
4. Reyer, Henry, Abou-Soliman, Ibrahim, Schulze, Martin, Schoen, Jennifer, Wimmers, Klaus. 2024. Genome-Wide Association Analysis of Semen Characteristics in Piétrain Boars. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15030382. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38540441/
5. Arwas, Noga, Gatt, Dvir, Aviram, Micha, Amirav, Israel, Golan-Tripto, Inbal. 2024. Neonatal diagnosis of primary ciliary dyskinesia in a high consanguinity population: a single tertiary center experience. In European journal of pediatrics, 183, 3193-3197. doi:10.1007/s00431-024-05574-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38679661/
6. Gatt, Dvir, Golan Tripto, Inbal, Levanon, Eran, Goldbart, Aviv D, Aviram, Micha. 2024. Stepwise genetic approach for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia in highly consanguineous populations. In Archives of disease in childhood, 109, 428-431. doi:10.1136/archdischild-2023-325921. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38296613/