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Pigg-KO 基因敲除小鼠

Pigg-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pigg-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10102

品系全称

C57BL/6JCya-Piggem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-433931-Pigg-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pigg-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10102) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class G
基因别称
Gpi7
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001081234 | Ensembl: ENSMUST00000031189
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
PIGG，即磷脂酰肌醇糖基锚生物合成，G类（Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis, class G），是一种乙醇胺磷酸转移酶，它在细胞膜上糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚的修饰过程中起着关键作用。GPI是一种糖脂，它充当着细胞表面蛋白质——GPI锚定蛋白（GPI-anchored proteins, GPI-APs）的锚。PIGG在GPI-APs的合成过程中，负责将乙醇胺磷酸（EtNP）添加到GPI锚中的第二个甘露糖上。这种修饰对于GPI-APs的功能至关重要，因为它们参与多种生物学过程，包括细胞信号传导、粘附和免疫反应。

PIGG基因的突变会导致遗传性GPI缺陷症（Inherited GPI deficiency, IGD），这是一种罕见的遗传病，以智力障碍、肌张力减退、发育迟缓、癫痫和面部特征粗大为特征。这些症状是由GPI-APs的表面表达减少或GPI的结构异常引起的。例如，已有研究报道了PIGG基因的突变与智力障碍、肌张力减退和癫痫相关，这些症状在埃及、巴基斯坦和日本的几个家系中均有发现[1]。在这些病例中，PIGG的活性几乎完全丧失，但GPI-APs的表面水平和结构却正常，这表明PIGG缺陷的致病机制尚未完全明了。

除了IGD，PIGG基因的突变还被发现与罕见的Emm阴性血型表型有关。Emm是一种高发的红细胞抗原，其抗原表位和遗传基础一直难以捉摸。研究发现，Emm表型与PIGG的罕见缺陷相关，这可能会定义一个新的Emm血型系统，由EtNP结合到甘露糖上，这是GPI锚的一部分[2][7]。此外，PIGG的突变还与急性冠状动脉综合征（ACS）有关，这表明PIGG可能在心血管疾病的发病机制中发挥作用[3]。

PIGG的突变不仅影响人类的健康，还与细菌的色素合成有关。例如，在粘质沙雷菌（Serratia marcescens）中，PIGG基因的缺失会导致红色色素——红色素的合成完全丧失。红色素是通过一个分支的生物合成途径合成的，其中MBC和MAP分别合成，然后由PigC缩合形成红色素。PigI、PigG和PigA参与MBC生物合成的第一步（脯氨酸的掺入）。PigG是一种酰基载体蛋白（ACP），具有ACP结构，包括三个主要螺旋和一个轻微扭曲的螺旋，以及一个保守的“S”基序。PigG基因的移码突变消除了粘质沙雷菌FS14中的红色素合成。通过补充完整的PigG，红色素的产生得到了完全恢复；然而，S36A突变体不能在移码突变PigG突变体中恢复功能，这表明PigG和PigG保守的丝氨酸残基（S36）对于红色素的合成至关重要[6]。

PIGG基因的突变还会导致GPI-APs在细胞表面的水平降低。例如，在一些GPI合成途径中存在缺陷的家系中，PIGG基因的突变会导致GPI-APs的表面水平降低，这可以通过流式细胞术测量。在受影响的个体中，粒细胞中GPI-APs没有显著差异，但在成纤维细胞中观察到GPI锚和特异性GPI相关标记的全局水平降低。这些发现表明，成纤维细胞可能对GPI合成途径中的致病突变更为敏感，并且适合用于筛选GPI锚缺陷[4]。

PIGG基因还与鸟类的性别决定有关。通过比较保守的Z特异性基因（CHRNA6、DDX4、LPAR1、TMEM161B、VPS13A）的基因拷贝数变异，开发了一种新的基于qPCR的分子性别鉴定方法。该方法在三个古鸟类和70个新鸟类物种中进行了测试，覆盖了鸟类的系统发育。此外，还设计了用于三个古鸟类物种的qPCR分子性别鉴定的四个Z特异性基因（DOCK8、FUT10、PIGG和PSD3）的引物。研究结果表明，DOCK8、FUT10、PIGG和PSD3基因可以用于鉴定古鸟类的性别，而CHRNA6、DDX4、TMEM161B和VPS13A基因可以揭示新鸟类的性别。LPAR1基因可以用于准确鉴定古鸟类和新鸟类的性别。这项研究不仅概述了一种对鸟类分子性别鉴定具有实际重要性的新方法，而且还详细记录了鸟类系统发育中性染色体的保守性[5]。

综上所述，PIGG基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括GPI-APs的合成、遗传性GPI缺陷症、血型表型、心血管疾病和细菌的色素合成。PIGG基因的突变会导致多种疾病和表型，包括智力障碍、肌张力减退、癫痫、面部特征粗大和血型表型。PIGG的研究有助于深入理解GPI-APs的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Makrythanasis, Periklis, Kato, Mitsuhiro, Zaki, Maha S, Antonarakis, Stylianos E, Murakami, Yoshiko. 2016. Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia. In American journal of human genetics, 98, 615-26. doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26996948/
2. Lane, William J, Aeschlimann, Judith, Vege, Sunitha, Joshi, Sanmukh R, Westhoff, Connie M. 2021. PIGG defines the Emm blood group system. In Scientific reports, 11, 18545. doi:10.1038/s41598-021-98090-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34535746/
3. Long, Pinpin, Si, Jiahui, Zhu, Ziwei, Wang, Chaolong, Wu, Tangchun. 2024. Genome-wide DNA methylation profiling in blood reveals epigenetic signature of incident acute coronary syndrome. In Nature communications, 15, 7431. doi:10.1038/s41467-024-51751-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39198424/
4. Zhao, Jin James, Halvardson, Jonatan, Knaus, Alexej, Thuresson, Ann-Charlotte, Feuk, Lars. 2017. Reduced cell surface levels of GPI-linked markers in a new case with PIGG loss of function. In Human mutation, 38, 1394-1401. doi:10.1002/humu.23268. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28581210/
5. Mazzoleni, Sofia, Němec, Pavel, Albrecht, Tomáš, Kratochvíl, Lukáš, Rovatsos, Michail. 2021. Long-term stability of sex chromosome gene content allows accurate qPCR-based molecular sexing across birds. In Molecular ecology resources, 21, 2013-2021. doi:10.1111/1755-0998.13381. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33720488/
6. Zhang, Fan, Wei, Qiaoe, Tong, Huan, Wang, Weiwu, Ran, Tingting. 2017. Crystal structure of MBP-PigG fusion protein and the essential function of PigG in the prodigiosin biosynthetic pathway in Serratia marcescens FS14. In International journal of biological macromolecules, 99, 394-400. doi:10.1016/j.ijbiomac.2017.02.088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28258005/
7. Duval, Romain, Nicolas, Gaël, Willemetz, Alexandra, Peyrard, Thierry, Azouzi, Slim. . Inherited glycosylphosphatidylinositol defects cause the rare Emm-negative blood phenotype and developmental disorders. In Blood, 137, 3660-3669. doi:10.1182/blood.2020009810. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33763700/

资料下载

S-KO-10102_6J_433931_Pigg_Exon 4~5_strategy.pdf
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