Lrrc8b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lrrc8b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10101

品系全称

C57BL/6JCya-Lrrc8bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-433926-Lrrc8b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrrc8b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10101) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine rich repeat containing 8 family, member B
基因别称
2210408K08Rik,Ta-lrrp,mKIAA0231
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033550.3 | Ensembl: ENSMUST00000112707
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~6283 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2141353Mice homozygous for a null allele exhibit normal response to viral infection.
LRRC8B,也称为Leucine Rich Repeat Containing 8 VRAC Subunit B,是LRRC8基因家族的一员,LRRC8基因家族编码体积调节阴离子通道(VRAC)的组成部分。LRRC8B与LRRC8A、LRRC8C、LRRC8D和LRRC8E共同组成VRAC,参与调节细胞体积和维持细胞内稳态。VRAC通道被细胞肿胀激活,介导氯离子和有机溶质的释放,维持细胞内外的渗透平衡。LRRC8B在多种生理过程中发挥重要作用,包括神经递质释放、细胞生长和发育、以及免疫应答。

LRRC8B基因的遗传变异与多种性状相关。例如,LRRC8B基因的插入/缺失(InDel)多态性与中国小尾寒羊的胸深性状显著相关,DD基因型的羊胸深显著大于ID基因型的羊[1]。此外,LRRC8B基因与牛的肝片吸虫和瘤胃吸虫感染也有关联,LRRC8B基因的某些单核苷酸多态性(SNP)与牛对肝片吸虫和瘤胃吸虫感染的易感性相关[2]。

LRRC8B基因还与人类疾病的发生和发展有关。例如,LRRC8B基因的表达在脑胶质瘤中上调,与不良预后相关。LRRC8B基因的表达上调可能通过影响细胞内氯离子和有机溶质的平衡,促进肿瘤细胞的生长和侵袭[3]。此外,LRRC8B基因的DNA甲基化状态在阿尔茨海默病(AD)患者的大脑皮层中发生变化,与神经元和胶质细胞的衰老和AD进展相关[4]。

LRRC8B基因的研究有助于深入理解VRAC通道在细胞生理和病理过程中的作用,以及LRRC8B基因在人类疾病发生和发展中的作用。LRRC8B基因的研究还为开发针对VRAC通道和相关疾病的治疗方法提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Jiaqiang, Toremurat, Zhansaya, Liang, Yilin, Ren, Gang, Chen, Hong. 2023. Study on the Association between LRRC8B Gene InDel and Sheep Body Conformation Traits. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14020356. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833283/
2. May, Katharina, Hecker, Anna Sophie, Strube, Christina, Yin, Tong, König, Sven. 2025. Genetic parameters and single-step genome-wide association analysis for trematode (Fasciola hepatica and Calicophoron/Paramphistomum spp.) infections in German dairy cows. In Infection, genetics and evolution : journal of molecular epidemiology and evolutionary genetics in infectious diseases, 128, 105712. doi:10.1016/j.meegid.2025.105712. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39798592/
3. Pei, Shiwen, Jiang, Zhiquan, Cheng, Hongwei. 2025. Brain gliomas new transcriptomic discoveries from differentially expressed genes to therapeutic targets. In Scientific reports, 15, 2553. doi:10.1038/s41598-025-86316-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39833228/
4. Gasparoni, Gilles, Bultmann, Sebastian, Lutsik, Pavlo, Leonhardt, Heinrich, Walter, Jörn. 2018. DNA methylation analysis on purified neurons and glia dissects age and Alzheimer's disease-specific changes in the human cortex. In Epigenetics & chromatin, 11, 41. doi:10.1186/s13072-018-0211-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30045751/