Pom121l12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pom121l12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10045

品系全称

C57BL/6JCya-Pom121l12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-432536-Pom121l12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pom121l12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10045) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
POM121 membrane glycoprotein-like 12
基因别称
1700054H16Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001164166.1 | Ensembl: ENSMUST00000117584
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~834 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pom121l12基因,也称为POM121-like protein 12,是细胞核孔复合体(NPC)中的一种蛋白质。核孔复合体是细胞核膜上的结构,负责细胞核与细胞质之间的物质交换和信息传递。Pom121l12作为NPC的一个组成部分,在维持核质交流、调节基因表达和维持细胞稳态方面发挥重要作用。

Pom121l12基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,在非小细胞肺癌(NSCLC)中,Pom121l12基因的突变或表达异常可能导致肿瘤的发生和发展。研究发现,Pom121l12基因的突变或表达异常与NSCLC患者的临床特征、基因组景观和治疗预后密切相关。Pom121l12基因的突变或表达异常可能影响肿瘤细胞的生存和免疫通路,从而影响NSCLC的治疗效果和患者的预后[2]。

此外,Pom121l12基因还与心血管疾病的发生和发展有关。研究发现,Pom121l12基因的突变或表达异常可能影响心血管系统的功能,导致心血管疾病的发生和发展。例如,Pom121l12基因的突变或表达异常可能影响血管内皮细胞的生长和功能,导致动脉粥样硬化的发生和发展[1]。

Pom121l12基因的突变或表达异常还与血液凝固系统的功能有关。研究发现,Pom121l12基因的突变或表达异常可能影响血液凝固系统的功能,导致血栓形成和出血等疾病的发生。例如,Pom121l12基因的突变或表达异常可能影响凝血因子V(FV)的活性,导致血栓形成和出血等疾病的发生[3]。

综上所述,Pom121l12基因在维持细胞核质交流、调节基因表达和维持细胞稳态方面发挥重要作用。Pom121l12基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括NSCLC、心血管疾病和血液凝固系统疾病。深入研究Pom121l12基因的功能和作用机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Xiaomin, Tong, Xin, Zou, Leying, Guo, Ruijin, Zhang, Tao. 2024. A genome-wide association study reveals the relationship between human genetic variation and the nasal microbiome. In Communications biology, 7, 139. doi:10.1038/s42003-024-05822-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38291185/
2. Di Federico, Alessandro, De Giglio, Andrea, Gelsomino, Francesco, Melotti, Barbara, Ardizzoni, Andrea. 2022. Genomic Landscape, Clinical Features and Outcomes of Non-Small Cell Lung Cancer Patients Harboring BRAF Alterations of Distinct Functional Classes. In Cancers, 14, . doi:10.3390/cancers14143472. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35884534/
3. Gendre, Blandine, Martinez-Perez, Angel, Kleber, Marcus E, Morange, Pierre-Emmanuel, Trégouët, David-Alexandre. 2024. Genome-Wide Search for Nonadditive Allele Effects Identifies PSKH2 as Involved in the Variability of Factor V Activity. In Journal of the American Heart Association, 13, e034943. doi:10.1161/JAHA.124.034943. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39424413/