Tmprss9-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmprss9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10039

品系全称

C57BL/6JCya-Tmprss9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-432478-Tmprss9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmprss9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10039) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protease, serine 9
基因别称
Serase-1B
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081688 | Ensembl: ENSMUST00000105333
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~7.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3612246Mice homozygous for a null allele show decreased social interest and social recognition and aged females show a borderline recognition memory deficit.
TMPRSS9,也称为Polyserase-1,是一种II型跨膜丝氨酸蛋白酶,具有三个串联的丝氨酸蛋白酶结构域。TMPRSS9在正常和病理条件下均广泛表达于小鼠和人体组织中,但其功能意义尚不清楚。TMPRSS9的生理功能涉及细胞表面的生理和病理现象的调节,包括细胞分裂、发育、代谢和疾病发生等。TMPRSS9的表达和功能可能受到多种因素的调控,如转录因子的结合、表观遗传修饰和信号通路的调控等。

TMPRSS9在多种疾病中发挥重要作用,包括自闭症谱系障碍、神经质、呼吸系统疾病、非阻塞性无精子症和胰腺癌等。例如,研究发现,TMPRSS9的失活突变与自闭症谱系障碍相关,这可能是由于TMPRSS9在神经发育中的作用[1]。此外,TMPRSS9的SNPs与神经质相关,这可能是由于TMPRSS9在神经系统的功能和信号通路中的作用[2]。TMPRSS9的SNPs与呼吸系统疾病相关,这可能是由于TMPRSS9在呼吸道组织中的表达和功能[3]。TMPRSS9的基因缺陷与非阻塞性无精子症相关,这可能是由于TMPRSS9在精子发生中的作用[4]。此外,TMPRSS9在胰腺癌中发挥促肿瘤作用,这可能是由于TMPRSS9通过激活uPA促进肿瘤细胞的侵袭和生长[5]。

TMPRSS9的表达和功能可能受到多种因素的调控,如转录因子的结合、表观遗传修饰和信号通路的调控等。例如,研究发现,TMPRSS9的启动子区域包含GATA、GRRE和E-box等转录因子结合位点,这些位点可能参与TMPRSS9的表达调控[6]。此外,TMPRSS9的剪接变体Serase-1B具有独特的SEA结构域和黏蛋白样盒,可能参与uPA的激活和调节[7]。TMPRSS9的表达和功能还可能受到基因-环境交互作用的影响,例如,TMPRSS9的SNPs与职业暴露的交互作用可能影响呼吸系统疾病的发生[3]。

TMPRSS9在多种疾病中发挥重要作用,涉及细胞分裂、发育、代谢和疾病发生等生物学过程。TMPRSS9的表达和功能可能受到多种因素的调控,如转录因子的结合、表观遗传修饰和信号通路的调控等。TMPRSS9的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Chun-An, Pal, Rituraj, Yin, Jiani, Zoghbi, Huda Y, Schaaf, Christian P. . Combination of whole exome sequencing and animal modeling identifies TMPRSS9 as a candidate gene for autism spectrum disorder. In Human molecular genetics, 29, 459-470. doi:10.1093/hmg/ddz305. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31943016/
2. Aragam, Nagesh, Wang, Ke-Sheng, Anderson, James L, Liu, Xuefeng. 2012. TMPRSS9 and GRIN2B are associated with neuroticism: a genome-wide association study in a European sample. In Journal of molecular neuroscience : MN, 50, 250-6. doi:10.1007/s12031-012-9931-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23229837/
3. Zeng, Xiang, Vonk, Judith M, van der Plaat, Diana A, de Jong, Kim, Boezen, H Marike. 2018. Genome-wide interaction study of gene-by-occupational exposures on respiratory symptoms. In Environment international, 122, 263-269. doi:10.1016/j.envint.2018.11.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30449631/
4. Ghieh, Farah, Barbotin, Anne-Laure, Prasivoravong, Julie, Marcelli, François, Vialard, François. 2021. Azoospermia and reciprocal translocations: should whole-exome sequencing be recommended? In Basic and clinical andrology, 31, 27. doi:10.1186/s12610-021-00145-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34758722/
5. Fontanil, Tania, Mohamedi, Yamina, Esteban, Manuel M, Obaya, Alvaro J, Cal, Santiago. 2014. Polyserase-1/TMPRSS9 induces pro-tumor effects in pancreatic cancer cells by activation of pro-uPA. In Oncology reports, 31, 2792-6. doi:10.3892/or.2014.3146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24756697/
6. Hayama, Masaki, Okumura, Yuushi, Takahashi, Etsuhisa, Kubo, Takeshi, Kido, Hiroshi. . Identification and analysis of the promoter region of the type II transmembrane serine protease polyserase-1 and its transcript variants. In Biological chemistry, 388, 853-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17655505/
7. Okumura, Yuushi, Hayama, Masaki, Takahashi, Etsuhisa, Yano, Mihiro, Kido, Hiroshi. . Serase-1B, a new splice variant of polyserase-1/TMPRSS9, activates urokinase-type plasminogen activator and the proteolytic activation is negatively regulated by glycosaminoglycans. In The Biochemical journal, 400, 551-61. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16872279/