Hnrnph3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Hnrnph3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-10038

品系全称

C57BL/6JCya-Hnrnph3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-432467-Hnrnph3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hnrnph3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-10038) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H3
基因别称
Hnrph3
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001079824.1 | Ensembl: ENSMUST00000020263
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~139 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Hnrnph3是HNRNPF/H家族成员之一,该家族的蛋白质在RNA成熟过程中发挥关键作用。HNRNPF/H家族成员包括HNRNPF、HNRNPH1、HNRNPH2、HNRNPH3和GRSF1,它们主要参与调节RNA剪接,尤其是选择性剪接,以及RNA的5'加帽和3'多腺苷酸化,以及RNA的输出。这些蛋白质与RNA的结合模式与其它RNA结合蛋白(RBPs)不同,通常与富含鸟苷(G)的RNA序列结合,包括在阳离子的存在下可能形成高阶G-四链体结构的序列[1]。Hnrnph3在多种疾病中发挥作用,包括儿科肿瘤尤因肉瘤、血液恶性肿瘤套细胞淋巴瘤、新描述的发育综合征以及与神经元相关的疾病,如成瘾行为[1]。

在唾液腺导管癌(SDC)中,Hnrnph3与ALK基因发生重排,形成HNRNPH3-ALK融合基因。这种重排可能导致SDC的发生和发展,为该疾病的治疗提供了新的靶点[2]。此外,在未解释的反复自然流产(URSA)患者中,长链非编码RNA(lncRNA)RP11-115N4.1通过与Hnrnph3相互作用,增强热休克蛋白(HSP70)的转录,从而促进炎症反应,可能与URSA的发生有关[3]。在弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中,Hnrnph3与选择性剪接事件相关,与患者的总生存期(OS)相关,表明Hnrnph3可能参与了DLBCL的发生和发展[4]。

在肌萎缩侧索硬化症(ALS)样综合征中,Hnrnph3的蛋白稳态受到Ranbp2缺失的影响,导致神经元细胞功能障碍,可能与ALS的发生有关[5]。在皮肤成纤维细胞中,GSK3β调节的蛋白质,包括Hnrnph3,在肌强直性营养不良1型(DM1)患者中发生失调,可能与DM1的病理生理学有关[6]。在肺泡软组织肉瘤(ASPS)中,HNRNPH3与TFE3基因发生融合,形成HNRNPH3-TFE3融合基因,这种融合基因可能与ASPS的发生和发展有关[7]。

在牛睾丸的精原细胞中,Hnrnph3的表达模式与选择性剪接事件相关,表明Hnrnph3在牛精原细胞的发育中发挥作用[8]。在肝细胞癌(HCC)中,Hnrnph3的表达与患者的OS相关,表明Hnrnph3可能参与了HCC的发生和发展[9]。

综上所述,Hnrnph3在多种生物学过程中发挥作用,包括RNA剪接、RNA输出、炎症反应、肿瘤发生和神经元细胞功能。Hnrnph3的失调可能与多种疾病的发生和发展有关,包括儿科肿瘤、血液恶性肿瘤、发育综合征、神经元相关疾病和ALS样综合征。因此,深入研究Hnrnph3的生物学功能和病理生理学机制,对于开发新的疾病诊断和治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Brownmiller, Tayvia, Caplen, Natasha J. 2023. The HNRNPF/H RNA binding proteins and disease. In Wiley interdisciplinary reviews. RNA, 14, e1788. doi:10.1002/wrna.1788. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37042074/
2. Dogan, Snjezana, Ng, Charlotte K Y, Xu, Bin, Berger, Michael F, Reis-Filho, Jorge S. 2019. The repertoire of genetic alterations in salivary duct carcinoma including a novel HNRNPH3-ALK rearrangement. In Human pathology, 88, 66-77. doi:10.1016/j.humpath.2019.03.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30946933/
3. Liu, Meilan, Sun, Xiaoyue, Zhu, Liqiong, Cao, Chunwei, Chen, Hui. 2021. Long Noncoding RNA RP11-115N4.1 Promotes Inflammatory Responses by Interacting With HNRNPH3 and Enhancing the Transcription of HSP70 in Unexplained Recurrent Spontaneous Abortion. In Frontiers in immunology, 12, 717785. doi:10.3389/fimmu.2021.717785. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34484222/
4. Zhang, Rui, Lin, Peng, Yang, Xia, Feng, Zhen-Bo, Chen, Gang. 2018. Survival associated alternative splicing events in diffuse large B-cell lymphoma. In American journal of translational research, 10, 2636-2647. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30210700/
5. Cho, Kyoung-In, Yoon, Dosuk, Qiu, Sunny, Wetsel, William C, Ferreira, Paulo A. 2017. Loss of Ranbp2 in motoneurons causes disruption of nucleocytoplasmic and chemokine signaling, proteostasis of hnRNPH3 and Mmp28, and development of amyotrophic lateral sclerosis-like syndromes. In Disease models & mechanisms, 10, 559-579. doi:10.1242/dmm.027730. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28100513/
6. Grande, Valentina, Hathazi, Denisa, O'Connor, Emily, Lochmüller, Hanns, Roos, Andreas. . Dysregulation of GSK3β-Target Proteins in Skin Fibroblasts of Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) Patients. In Journal of neuromuscular diseases, 8, 603-619. doi:10.3233/JND-200558. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33682722/
7. Dickson, Brendan C, Chung, Catherine T-S, Hurlbut, David J, Zhang, Lei, Antonescu, Cristina R. 2019. Genetic diversity in alveolar soft part sarcoma: A subset contain variant fusion genes, highlighting broader molecular kinship with other MiT family tumors. In Genes, chromosomes & cancer, 59, 23-29. doi:10.1002/gcc.22803. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31433528/
8. Wang, Xiuge, Yang, Chunhong, Wei, Xiaochao, Gao, Yundong, Huang, Jinming. 2024. Single-cell RNA sequencing reveals the critical role of alternative splicing in cattle testicular spermatagonia. In Biology direct, 19, 145. doi:10.1186/s13062-024-00579-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39726007/
9. Yang, Lingpeng, He, Yang, Zhang, Zifei, Wang, Wentao. 2019. Systematic analysis and prediction model construction of alternative splicing events in hepatocellular carcinoma: a study on the basis of large-scale spliceseq data from The Cancer Genome Atlas. In PeerJ, 7, e8245. doi:10.7717/peerj.8245. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31844595/