Cdin1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cdin1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09972

品系全称

C57BL/6JCya-Cdin1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-399568-Cdin1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cdin1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09972) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CDAN1 interacting nuclease 1
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001145898.1 | Ensembl: ENSMUST00000166472
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~8060 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3026886Mice homozygous for a knock-out allele show normal blastocyst formation but exhibit complete embryonic lethality by E7.5.
CDIN1,也称为CDAN1 interacting nuclease 1,是一种与先天性纯红细胞再生障碍性贫血(CDA)相关的基因。CDA是一种遗传性疾病,其特征在于无效的红细胞生成和红细胞和红细胞母细胞中的形态异常。CDIN1基因编码的蛋白质与CDAN1和ASF1A/B相互作用,这些蛋白质在细胞核中发挥重要作用,参与染色质重塑和基因表达调控。

CDIN1基因突变与CDA-Ib、II和III型相关,这些突变导致蛋白质功能的改变,进而影响红细胞生成。研究表明,CDIN1基因的突变导致蛋白质结构改变,影响其与CDAN1和ASF1A/B的相互作用,进而影响染色质重塑和基因表达调控。此外,CDIN1基因的突变还导致蛋白质的定位改变,影响其在细胞核中的功能。

CDIN1基因的功能研究还发现,CDIN1蛋白在细胞核中富集,与核仁相关。核仁是细胞核中负责核糖体合成的区域,其结构和功能的异常与多种疾病相关。CDIN1基因突变导致核仁结构和功能的异常,进而影响红细胞的生成。

近年来,随着下一代测序技术的广泛应用,CDIN1基因的功能研究取得了重要进展。研究表明,CDIN1基因突变导致红细胞生成过程中的缺陷,包括分化延迟和增殖增加。此外,CDIN1基因突变还导致染色质可及性的广泛改变,影响基因表达调控。

总之,CDIN1基因是一种重要的基因,其突变与先天性纯红细胞再生障碍性贫血相关。CDIN1基因的功能研究揭示了其在红细胞生成和染色质重塑中的重要作用。进一步研究CDIN1基因的功能和机制,有助于深入理解先天性纯红细胞再生障碍性贫血的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。

参考文献:
1. Méndez, Manuel, Moreno-Carralero, María Isabel, Peri, Valeria L, Alonso-Domínguez, Juan Manuel, Morán-Jiménez, María José. 2020. Congenital dyserythropoietic anemia types Ib, II, and III: novel variants in the CDIN1 gene and functional study of a novel variant in the KIF23 gene. In Annals of hematology, 100, 353-364. doi:10.1007/s00277-020-04319-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33159567/
2. Sedor, Samantha F, Shao, Sichen. 2024. Mechanism of ASF1 Inhibition by CDAN1. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.08.08.607204. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39149339/
3. King, Richard, Gallagher, Patrick J, Khoriaty, Rami. 2021. The congenital dyserythropoieitic anemias: genetics and pathophysiology. In Current opinion in hematology, 29, 126-136. doi:10.1097/MOH.0000000000000697. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35441598/
4. Russo, Roberta, Iolascon, Achille, Andolfo, Immacolata, Marra, Roberta, Rosato, Barbara Eleni. 2024. Updates on clinical and laboratory aspects of hereditary dyserythropoietic anemias. In International journal of laboratory hematology, 46, 595-605. doi:10.1111/ijlh.14307. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38747503/
5. Scott, Caroline, Downes, Damien J, Brown, Jill M, Babbs, Christian, Buckle, Veronica J. 2021. Recapitulation of erythropoiesis in congenital dyserythropoietic anaemia type I (CDA-I) identifies defects in differentiation and nucleolar abnormalities. In Haematologica, 106, 2960-2970. doi:10.3324/haematol.2020.260158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33121234/
6. Marra, Roberta, Nostroso, Antonella, Rosato, Barbara Eleni, Andolfo, Immacolata, Russo, Roberta. 2024. Unveiling the genetic landscape of suspected congenital dyserythropoietic anemia type I: A retrospective cohort study of 36 patients. In American journal of hematology, 99, 1511-1522. doi:10.1002/ajh.27350. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38666530/
7. Zhang, Bin, Liu, Michel, Fong, Chin-To, Iqbal, M Anwar. 2021. MEIS2 (15q14) gene deletions in siblings with mild developmental phenotypes and bifid uvula: documentation of mosaicism in an unaffected parent. In Molecular cytogenetics, 14, 58. doi:10.1186/s13039-021-00570-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34930369/
8. Gu, Li-Hong, Wu, Ran-Ran, Zheng, Xin-Li, Peng, Min-Sheng, Ma, Cheng. 2023. Genomic insights into local adaptation and phenotypic diversity of Wenchang chickens. In Poultry science, 103, 103376. doi:10.1016/j.psj.2023.103376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38228059/