Tex28-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tex28-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09918

品系全称

C57BL/6JCya-Tex28em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-385380-Tex28-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tex28-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09918) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖,最高可得千元京东卡
小计:
询价

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
testis expressed 28
基因别称
Gm1538,Gm1811
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001126488 | Ensembl: ENSMUST00000078060
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因TEX28(Testis Expressed Gene 28)是一种在X染色体q28区域发现的基因。该基因位于红色和绿色视色素基因串联阵列中,包含五个外显子,其编码的蛋白质由410个氨基酸残基组成。TEX28基因的转录受到限制,因为其外显子1不包括在视色素基因阵列中,这导致TEX28基因的转录仅限于基因阵列的单个拷贝。TEX28基因的转录物在睾丸中被检测到,但在其他检查的组织中并未发现[1]。

TEX28基因存在一个697bp的插入/缺失多态性,位于其内含子3中。正常男性中,这种多态性在pTEX基因中的频率为43%,在fTEX基因中的频率为97%。而在色觉障碍男性中,这种多态性的频率在Green-fTEX阵列中为83%,在Red-fTEX阵列中为66%。这些结果表明,具有多个绿色基因的正常阵列可能通过基因复制而不是非等位同源重组产生。在色觉障碍男性中,具有2个绿色基因的阵列可能通过正常2个基因阵列与单个绿色基因阵列之间的非等位同源重组产生[2]。

TEX28基因的拷贝数变异(CNV)与X连锁高度近视(MYP1)相关。研究者发现,在具有高度近视和色觉缺陷的家系中,TEX28基因存在拷贝数变异。虽然之前报道TEX28基因在视色素基因阵列中只有三个拷贝,但定量实时分析显示,受影响的男性或携带女性个体的TEX28基因拷贝数与相关和对照组未受影响的个体不同[3]。

TEX28基因在男性不育中也有一定的作用。研究者发现,在1305名男性的外显子组测序数据中,有28名不育男性检测到TEX10、TEX13A、TEX13B、TEX13C、TEX13D、ZFAND3(TEX27)、TEX33、FAM9A(TEX39A)和FAM9B(TEX39B)等基因的罕见潜在致病变异。在Drosophila melanogaster中,TEX2、TEX9、TEX10、TEX13、ZFAND3(TEX27)、TEX28、TEX30、NFX1(TEX42)、TEX261和UTP4(TEX292)等基因的敲低导致正常生育能力。基于这些发现,TEX10和ZFAND3(TEX27)等基因被认为是非梗阻性无精症的潜在候选基因[4]。

在染色体Xq28的复杂复制中,基因融合已被观察到,包括F8/CSAG1和BCAP31/TEX28。这些融合基因的表达在两个具有染色体Xq28的新生儿复杂基因组重排的个体中被实验性地证实。这些发现表明,复制修复可能有助于外显子洗牌过程,从而增加表达转录物的多样性[5]。

综上所述,基因TEX28是一种在X染色体q28区域发现的基因,其表达受到限制,仅在睾丸中被检测到。TEX28基因的拷贝数变异与X连锁高度近视相关,并且该基因在男性不育中也发挥一定的作用。此外,TEX28基因的插入/缺失多态性和基因融合与色觉障碍和基因表达调控相关。这些发现为TEX28基因在视觉、生殖和神经系统疾病中的研究提供了重要的线索。

参考文献:
1. Hanna, M C, Platts, J T, Kirkness, E F. . Identification of a gene within the tandem array of red and green color pigment genes. In Genomics, 43, 384-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9268643/
2. Ueyama, Hisao, Torii, Ryuzo, Tanabe, Shoko, Oda, Sanae, Yamade, Shinichi. 2004. An insertion/deletion TEX28 polymorphism and its application to analysis of red/green visual pigment gene arrays. In Journal of human genetics, 49, 548-557. doi:10.1007/s10038-004-0189-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15378397/
3. Metlapally, Ravikanth, Michaelides, Michel, Bulusu, Anuradha, Rickman, Catherine Bowes, Young, Terri L. 2008. Evaluation of the X-linked high-grade myopia locus (MYP1) with cone dysfunction and color vision deficiencies. In Investigative ophthalmology & visual science, 50, 1552-8. doi:10.1167/iovs.08-2455. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19098318/
4. Sieper, Marie H, Gaikwad, Avinash S, Fros, Marion, Tüttelmann, Frank, Wyrwoll, Margot J. 2023. Scrutinizing the human TEX genes in the context of human male infertility. In Andrology, 12, 570-584. doi:10.1111/andr.13511. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37594251/
5. Zuccherato, Luciana W, Alleva, Benjamin, Whiters, Marjorie A, Carvalho, Claudia M B, Lupski, James R. 2015. Chimeric transcripts resulting from complex duplications in chromosome Xq28. In Human genetics, 135, 253-6. doi:10.1007/s00439-015-1614-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26667017/