Fam47e-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fam47e-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09901

品系全称

C57BL/6JCya-Fam47eem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-384198-Fam47e-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam47e-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09901) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 47, member E
基因别称
C730043O17,Gm1381
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033478 | Ensembl: ENSMUST00000131166
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~5.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FAM47E,也称为家族序列相似性47成员E,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质。FAM47E与多种疾病相关,包括帕金森病(PD)、自闭症谱系障碍(ASD)和慢性肾脏疾病(CKD)。研究表明,FAM47E在PD的发病机制中起着关键作用,因为它与α-突触核蛋白聚集途径有关[1]。此外,FAM47E还与PRMT5蛋白相互作用,调节PRMT5的稳定性、染色质结合和组蛋白甲基化活性[2]。PRMT5是一种蛋白质精氨酸甲基转移酶,参与调控多种细胞过程,如转录调控、剪接、DNA修复、分化和细胞周期。FAM47E的突变或表达异常可能导致多种疾病的发生和发展。

在PD的研究中,FAM47E被发现与α-突触核蛋白聚集途径有关,这是PD发病机制的一个重要方面[1]。α-突触核蛋白聚集是PD的特征之一,与PD的病理过程密切相关。FAM47E通过影响α-突触核蛋白的聚集和降解,可能参与PD的发病机制。此外,FAM47E还与PRMT5相互作用,调节PRMT5的稳定性、染色质结合和组蛋白甲基化活性[2]。PRMT5是一种蛋白质精氨酸甲基转移酶,参与调控多种细胞过程,如转录调控、剪接、DNA修复、分化和细胞周期。FAM47E的突变或表达异常可能导致PRMT5的功能失调,进而影响PD的发病机制。

在ASD的研究中,FAM47E被发现与ASD的发生有关[3]。ASD是一种复杂的神经发育障碍,其病因尚不完全清楚。研究表明,FAM47E的突变或表达异常可能导致ASD的发生。此外,FAM47E还与PRMT5相互作用,调节PRMT5的稳定性、染色质结合和组蛋白甲基化活性[2]。PRMT5是一种蛋白质精氨酸甲基转移酶,参与调控多种细胞过程,如转录调控、剪接、DNA修复、分化和细胞周期。FAM47E的突变或表达异常可能导致PRMT5的功能失调,进而影响ASD的发生和发展。

在CKD的研究中,FAM47E被发现与CKD的发生和发展有关[4]。CKD是一种慢性肾脏疾病,其病因和发病机制复杂。研究表明,FAM47E的突变或表达异常可能导致CKD的发生和发展。此外,FAM47E还与PRMT5相互作用,调节PRMT5的稳定性、染色质结合和组蛋白甲基化活性[2]。PRMT5是一种蛋白质精氨酸甲基转移酶,参与调控多种细胞过程,如转录调控、剪接、DNA修复、分化和细胞周期。FAM47E的突变或表达异常可能导致PRMT5的功能失调,进而影响CKD的发生和发展。

综上所述,FAM47E是一种重要的蛋白质,参与调控多种生物学过程,包括PD、ASD和CKD的发病机制。FAM47E的突变或表达异常可能导致多种疾病的发生和发展。因此,FAM47E的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Blauwendraat, Cornelis, Heilbron, Karl, Vallerga, Costanza L, Nalls, Mike A, Singleton, Andrew B. 2019. Parkinson's disease age at onset genome-wide association study: Defining heritability, genetic loci, and α-synuclein mechanisms. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 34, 866-875. doi:10.1002/mds.27659. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30957308/
2. Chakrapani, Baskar, Khan, Mohd Imran K, Kadumuri, Rajashekar Varma, Chavali, Sreenivas, Dhayalan, Arunkumar. 2020. The uncharacterized protein FAM47E interacts with PRMT5 and regulates its functions. In Life science alliance, 4, . doi:10.26508/lsa.202000699. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33376131/
3. Hamzic, Edin, Spahic, Lemana, Pistoljevic, Nirvana, Serdarevic, Fadila, Hajdarpasic, Aida. 2024. Exploratory genetic analysis in children with autism spectrum disorder and other developmental disorders using whole exome sequencing. In Biomolecules & biomedicine, 24, 888-896. doi:10.17305/bb.2024.10221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38421723/
4. Ledo, Nora, Ko, Yi-An, Park, Ae-Seo Deok, Choi, Peter, Susztak, Katalin. 2014. Functional genomic annotation of genetic risk loci highlights inflammation and epithelial biology networks in CKD. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 26, 692-714. doi:10.1681/ASN.2014010028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25231882/