Kctd16-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kctd16-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09885

品系全称

C57BL/6JCya-Kctd16em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-383348-Kctd16-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kctd16-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09885) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium channel tetramerisation domain containing 16
基因别称
2900055J20Rik,4930434H12Rik,C030017B01Rik,Gm1267
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001371039 | Ensembl: ENSMUST00000236889
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914659Homozygous knockout leads to reduced extinction or increase of fear memory in cued or contextual conditioning behavior tests, respectively.
Kctd16基因编码一个属于KCTD基因家族的蛋白质。KCTD基因家族在神经发育和神经精神疾病中扮演着重要角色。Kctd16基因位于人类染色体5q上,其表达与多种疾病相关,包括神经认知障碍、神经发育疾病、双相情感障碍、自闭症和的精神分裂症、运动障碍、癌症和肥胖等[1]。KCTD家族成员在细胞信号传导、离子通道活动调控以及神经元功能中发挥着重要作用。

Kctd16基因的表达与一些神经精神疾病有关,例如自闭症和精神分裂症。研究发现,Kctd16基因的表达与自闭症和的精神分裂症的发生发展密切相关[1]。此外,Kctd16基因的表达也与小细胞肺癌(SCLC)相关。研究表明,Kctd16基因在小细胞肺癌中表达上调,并可能与肿瘤免疫耐受的破坏有关[2]。此外,Kctd16基因的表达也与胃腺癌的转移相关,研究发现Kctd16基因的表达上调与胃腺癌细胞的迁移能力增强有关[5]。

Kctd16基因的表达还与生殖细胞的发育有关。研究发现,Kctd16基因在小鼠精子细胞中表达,并且在其基因内含子中存在一个双功能的增强子-沉默子元件DES-K16[3]。DES-K16元件在精子细胞中具有增强子和沉默子活性,可以调节Kctd16基因的表达。这表明Kctd16基因在生殖细胞的发育中发挥着重要作用。

此外,Kctd16基因的表达还与衰老过程相关。研究发现,Kctd16基因在衰老加速的小鼠模型SAMP8中表达下调,并且其表达下调与认知功能障碍和神经元损伤相关[4]。这表明Kctd16基因可能在衰老过程中发挥保护作用,并参与维持神经元功能和认知能力。

Kctd16基因的表达还与一些神经退行性疾病相关。研究发现,Kctd16基因与阿尔茨海默病(AD)的发生发展相关。研究表明,Kctd16基因的表达下调与AD患者中淀粉样斑块的形成有关[7]。此外,Kctd16基因的表达还与一些神经系统疾病相关,例如Pelizaeus-Merzbacher疾病(PMD)和轴突引导。研究发现,Kctd16基因的突变与PMD的发生相关,并且Kctd16基因的表达可能参与轴突引导过程[6]。

综上所述,Kctd16基因是一个多功能的基因,其表达与多种疾病相关。Kctd16基因在神经发育、神经精神疾病、癌症、生殖细胞发育、衰老过程以及神经退行性疾病中发挥着重要作用。进一步研究Kctd16基因的功能和机制将为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Teng, Xinchen, Aouacheria, Abdel, Lionnard, Loïc, Kamiya, Atsushi, Hardwick, J Marie. . KCTD: A new gene family involved in neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders. In CNS neuroscience & therapeutics, 25, 887-902. doi:10.1111/cns.13156. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31197948/
2. Vogrig, Alberto, Pegat, Antoine, Villagrán-García, Macarena, Desestret, Virginie, Honnorat, Jérôme. 2023. Different Genetic Signatures of Small-Cell Lung Cancer Characterize Anti-GABAB R and Anti-Hu Paraneoplastic Neurological Syndromes. In Annals of neurology, 94, 1102-1115. doi:10.1002/ana.26784. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37638563/
3. Bandara, Thusitha A M K, Otsuka, Kai, Matsubara, Shin, Satake, Honoo, Kimura, Atsushi P. 2020. A dual enhancer-silencer element, DES-K16, in mouse spermatocyte-derived GC-2spd(ts) cells. In Biochemical and biophysical research communications, 534, 1007-1012. doi:10.1016/j.bbrc.2020.10.049. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33121685/
4. Liu, Bo, Lv, Ling-Li, Liu, Ping, Liu, Jie, Shi, Jing-Shan. 2023. Proteomic analysis of anti-aging effects of Dendrobium nobile Lindl. alkaloids in aging-accelerated SAMP8 mice. In Experimental gerontology, 177, 112198. doi:10.1016/j.exger.2023.112198. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37150330/
5. Ou, Ling, Liu, Hengrui, Peng, Chang, Zhang, Guimin, Yao, Meicun. 2024. Helicobacter pylori infection facilitates cell migration and potentially impact clinical outcomes in gastric cancer. In Heliyon, 10, e37046. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e37046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39286209/
6. Bacchelli, Elena, Loi, Eleonora, Cameli, Cinzia, Doneddu, Giuseppe, Zavattari, Patrizia. 2019. Analysis of a Sardinian Multiplex Family with Autism Spectrum Disorder Points to Post-Synaptic Density Gene Variants and Identifies CAPG as a Functionally Relevant Candidate Gene. In Journal of clinical medicine, 8, . doi:10.3390/jcm8020212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30736458/
7. Yu, You, Li, Yinan, Zhang, Yan. 2016. Yeast Two-Hybrid Screening for Proteins that Interact with the Extracellular Domain of Amyloid Precursor Protein. In Neuroscience bulletin, 32, 171-6. doi:10.1007/s12264-016-0021-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26960425/