Zbtb42-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Zbtb42-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09877

品系全称

C57BL/6JCya-Zbtb42em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-382639-Zbtb42-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Zbtb42-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09877) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger and BTB domain containing 42
基因别称
EG382639,Gm5188,simiRP58
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001100460.1 | Ensembl: ENSMUST00000169593
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1260 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ZBTB42是一种锌指转录因子,属于ZBTB转录因子家族。该基因编码一种包含BTB/POZ和锌指结构域的蛋白质,这些结构域是许多转录因子的特征,参与调控基因表达和细胞功能。ZBTB42在多种生物学过程中发挥作用,包括骨骼肌发育、代谢综合征和肿瘤发生。近年来,ZBTB42在疾病发生发展中的作用逐渐受到关注,成为研究的热点之一。

ZBTB42与代谢综合征的发生发展密切相关。研究表明,ZBTB42基因的变异与代谢综合征的发病风险相关。在人类和小鼠中,ZBTB42基因的表达和蛋白质定位已被证实。例如,在人类骨骼肌和小鼠C2C12细胞中,ZBTB42基因被表达,并正确剪接成两个外显子的形式。此外,ZBTB42蛋白在人类和小鼠中均有表达,并在肌肉和卵巢中表现出较强的表达。免疫荧光染色显示,ZBTB42蛋白在人类肌肉中定位于细胞核,而在小鼠肌肉中主要分布在核质中,尤其在神经肌肉接头的核中富集[1]。

ZBTB42还与一些遗传性疾病相关。例如,ZBTB42基因的突变被证明与致命性先天性挛缩综合征(LCCS)相关。LCCS是一种罕见的遗传性疾病,表现为骨骼肌的挛缩和关节畸形。研究发现,在沙特阿拉伯的一个近亲结婚家庭中,ZBTB42基因的同义突变与LCCS的发生相关。在斑马鱼中,ZBTB42基因的敲低实验导致骨骼肌发育异常和肌原纤维组织紊乱。而人类野生型ZBTB42基因的过表达可以挽救这种严重的肌肉表型,但突变型的ZBTB42基因无法挽救这种表型。这些结果表明,ZBTB42在脊椎动物的肌肉发育中发挥重要作用,并可能通过突变导致LCCS的发生[2]。

ZBTB42还与肿瘤的发生发展相关。研究发现,ZBTB42在胶质瘤中高表达,并与低级别胶质瘤和高级别胶质瘤的预后相关。ZBTB42与免疫细胞浸润相关,可能参与调节肿瘤的免疫抑制微环境。此外,ZBTB42与干细胞标记物相关,并可能与胶质瘤的干性相关。这些结果表明,ZBTB42可能是一个新的胶质瘤预后生物标志物,并可能参与调节胶质瘤的发生发展[3]。

除了上述疾病外,ZBTB42还与一些其他疾病相关。例如,研究发现,ZBTB42基因的一个单倍型与葡萄糖稳态和代谢综合征相关。该单倍型包含三个多态性位点,这些位点可以影响AKT1和ZBTB42基因的转录活性。在人类骨骼肌中,含有衍生的多态性(H2单倍型)的等位基因在ZBTB42基因的表达中表现出1.75倍的升高。这些结果表明,ZBTB42基因的变异可能通过影响其表达水平参与代谢综合征的发生[4]。

综上所述,ZBTB42是一个重要的转录因子,在多种生物学过程中发挥作用。ZBTB42与代谢综合征、遗传性疾病和肿瘤的发生发展相关。进一步研究ZBTB42的生物学功能和疾病发生机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Devaney, Stephanie A, Mate, Suzanne E, Devaney, Joseph M, Hoffman, Eric P. 2010. Characterization of the ZBTB42 gene in humans and mice. In Human genetics, 129, 433-41. doi:10.1007/s00439-010-0940-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21193930/
2. Patel, Nisha, Smith, Laura L, Faqeih, Eissa, Gupta, Vandana A, Alkuraya, Fowzan S. 2014. ZBTB42 mutation defines a novel lethal congenital contracture syndrome (LCCS6). In Human molecular genetics, 23, 6584-93. doi:10.1093/hmg/ddu384. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25055871/
3. Li, Yanwen, Zhu, Yongwei, Chen, Long, Wanggou, Siyi, Li, Xuejun. 2023. Transcription factor ZBTB42 is a novel prognostic factor associated with immune cell infiltration in glioma. In Frontiers in pharmacology, 14, 1102277. doi:10.3389/fphar.2023.1102277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36762114/
4. Harmon, Brennan T, Devaney, Stephanie A, Gordish-Dressman, Heather, Devaney, Joseph M, Hoffman, Eric P. 2010. Functional characterization of a haplotype in the AKT1 gene associated with glucose homeostasis and metabolic syndrome. In Human genetics, 128, 635-45. doi:10.1007/s00439-010-0891-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20872231/