Poc1b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Poc1b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09871

品系全称

C57BL/6JCya-Poc1bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-382406-Poc1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Poc1b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09871) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
POC1 centriolar protein B
基因别称
4933430F16Rik,Wdr51b
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027740.7 | Ensembl: ENSMUST00000020113
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~8700 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Poc1b(Poc1 centriolar protein b)是一种在生物医学领域受到关注的基因,它编码的蛋白质在细胞分裂过程中起着关键作用,尤其是在中心体的复制和长度控制方面。Poc1b的突变与多种疾病有关,包括视网膜疾病、肾疾病和其他与纤毛功能障碍相关的疾病。纤毛是细胞表面的一种微小突起,参与细胞信号传导、细胞运动和细胞内物质运输等生物学过程。

在视网膜疾病方面,Poc1b的突变已被发现与多种视网膜疾病有关,包括锥形营养不良、锥-杆形营养不良和视网膜色素变性。这些疾病通常表现为视力下降、色觉异常、视野缩小等症状。例如,在一项研究中,研究人员发现POC1B基因的突变与锥形营养不良有关,这种疾病的患者可能没有明显的眼底异常,但会出现视网膜蛋白的自身抗体阳性[1]。另一项研究发现,POC1B基因的突变还与严重的综合征性视网膜纤毛病有关,这种疾病的患者可能伴有勒伯先天性黑蒙症、乔布斯综合症和多囊肾疾病[3]。

除了视网膜疾病,Poc1b的突变还与其他疾病有关,例如肾疾病和心脏疾病。例如,一项研究发现,POC1B基因的突变与多囊肾疾病有关,这种疾病的患者可能伴有视网膜疾病[3]。

在细胞模型和动物模型中,Poc1b的功能也得到了证实。例如,在一项研究中,研究人员发现敲除Poc1b基因会导致小鼠视网膜感光细胞纤毛的形态异常和视力障碍[2]。这些研究结果进一步支持了Poc1b在视网膜疾病和其他纤毛功能障碍相关疾病中的作用。

总之,Poc1b是一种重要的基因,其突变与多种疾病有关,包括视网膜疾病、肾疾病和其他与纤毛功能障碍相关的疾病。Poc1b的功能在细胞模型和动物模型中得到了证实。研究Poc1b的生物学功能和疾病发生机制有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yanık, Özge, Batıoğlu, Figen, Sahin, Yavuz, Demirel, Sibel, Özmert, Emin. 2022. Seroreactivity against retinal proteins in a case of POC1B gene associated cone dystrophy with normal funduscopic appearance: a systematic approach to diagnosis. In Ophthalmic genetics, 44, 389-395. doi:10.1080/13816810.2022.2121842. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36094084/
2. Zhang, Conghui, Zhang, Qi, Wang, Fang, Liu, Qin. 2015. Knockdown of poc1b causes abnormal photoreceptor sensory cilium and vision impairment in zebrafish. In Biochemical and biophysical research communications, 465, 651-7. doi:10.1016/j.bbrc.2015.06.083. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26188096/
3. Beck, Bodo B, Phillips, Jennifer B, Bartram, Malte P, Wolfrum, Uwe, Bolz, Hanno J. 2014. Mutation of POC1B in a severe syndromic retinal ciliopathy. In Human mutation, 35, 1153-62. doi:10.1002/humu.22618. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25044745/