Cpxcr1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cpxcr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09864

品系全称

C57BL/6JCya-Cpxcr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-382239-Cpxcr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cpxcr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09864) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CPX chromosome region, candidate 1
基因别称
Gm1143
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033471 | Ensembl: ENSMUST00000101269
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CPXCR1,也称为cleft palate and ankyloglossia critical region 1,是一种位于X染色体上的基因,位于Xq21.3区域[5]。该基因在多种组织和细胞类型中表达,包括胎儿组织中的舌、下颌和腭。CPXCR1在正常生理和病理过程中的具体功能尚未完全明确,但已有研究表明它与多种生物学过程相关。

在口腔颌面裂中,CPXCR1被认为是重要的候选基因之一。口腔颌面裂是一种常见的出生缺陷,包括唇裂、腭裂和唇腭裂。研究发现,CPXCR1在口腔颌面裂患者的突变频率高于正常人群[5]。此外,CPXCR1的表达模式和组织特异性也与口腔颌面裂的发生发展密切相关[5]。这表明CPXCR1在口腔颌面裂的发生发展中可能发挥着重要作用。

除了口腔颌面裂,CPXCR1还与其他疾病相关。例如,研究发现CPXCR1在结直肠癌患者的表达水平显著高于正常人群[3]。此外,CPXCR1在孤独症、阿尔茨海默病和帕金森病等神经精神疾病的发生发展中也可能发挥着重要作用[2]。这些研究结果提示CPXCR1在多种生物学过程中具有广泛的功能和重要性。

在结直肠癌中,CPXCR1的表达水平与患者的生存预后相关[1]。研究发现,19个基因表达特征可以预测结直肠癌患者的生存情况,其中CPXCR1是其中一个重要的基因[1]。此外,CPXCR1的表达水平还受到表观遗传调控的影响,包括DNA甲基化和组蛋白乙酰化[3]。这表明CPXCR1的表达水平可能受到多种因素的调节,进而影响结直肠癌的发生发展。

在孤独症、阿尔茨海默病和帕金森病等神经精神疾病中,CPXCR1的表达水平也发生了改变[2]。研究发现,孤独症患者的核壳核中CPXCR1的表达水平发生了显著的转录变化[2]。此外,CPXCR1的表达还与阿尔茨海默病和帕金森病的遗传风险因素相关[2]。这表明CPXCR1可能在神经精神疾病的发生发展中发挥着重要作用。

除了上述疾病,CPXCR1还与其他生物学过程相关。例如,研究发现CPXCR1在女性子宫平滑肌瘤中的表达水平发生了改变,并与DNA甲基化状态相关[4]。此外,CPXCR1的表达还与儿童肥胖相关[6]。这些研究结果提示CPXCR1在多种生物学过程中具有广泛的功能和重要性。

综上所述,CPXCR1是一种重要的基因,在多种生物学过程中发挥着重要作用。CPXCR1与口腔颌面裂、结直肠癌、孤独症、阿尔茨海默病、帕金森病等疾病的发生发展相关,其表达水平受到表观遗传调控的影响。CPXCR1的研究有助于深入理解多种疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Abdul Aziz, Nurul Ainin, Mokhtar, Norfilza M, Harun, Roslan, Wan Ngah, Wan Zurinah, Jamal, Rahman. 2016. A 19-Gene expression signature as a predictor of survival in colorectal cancer. In BMC medical genomics, 9, 58. doi:10.1186/s12920-016-0218-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27609023/
2. Santiago, Jose A, Quinn, James P, Potashkin, Judith A. 2023. Co-Expression Network Analysis Identifies Molecular Determinants of Loneliness Associated with Neuropsychiatric and Neurodegenerative Diseases. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24065909. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36982982/
3. Alrubie, Turki M, Shaik, Jilani P, Alamri, Abdullah M, Almaiman, Sarah M, Almutairi, Mikhlid H. 2023. FTHL17, PRM2, CABYR, CPXCR1, ADAM29, and CABS1 are highly expressed in colon cancer patients and are regulated in vitro by epigenetic alterations. In Heliyon, 10, e23689. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e23689. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38187237/
4. Maekawa, Ryo, Yagi, Shintaro, Ohgane, Jun, Sugino, Norihiro, Shiota, Kunio. 2011. Disease-dependent differently methylated regions (D-DMRs) of DNA are enriched on the X chromosome in uterine leiomyoma. In The Journal of reproduction and development, 57, 604-12. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21685710/
5. Braybrook, C, Warry, G, Howell, G, Moore, G E, Stanier, P. . Physical and transcriptional mapping of the X-linked cleft palate and ankyloglossia (CPX) critical region. In Human genetics, 108, 537-45. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11499681/
6. Antúnez-Ortiz, Diana Lizzete, Flores-Alfaro, Eugenia, Burguete-García, Ana Isabel, Espinoza-Rojo, Mónica, Cruz, Miguel. 2017. Copy Number Variations in Candidate Genes and Intergenic Regions Affect Body Mass Index and Abdominal Obesity in Mexican Children. In BioMed research international, 2017, 2432957. doi:10.1155/2017/2432957. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28428959/