Slc22a14-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc22a14-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09857

品系全称

C57BL/6JCya-Slc22a14em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-382113-Slc22a14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc22a14-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09857) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 14
基因别称
Gm1128
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001037749.3 | Ensembl: ENSMUST00000093775
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~8985 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685974Mice homozygous for a null allele show severe male infertility, asthenozoospermia, impaired sperm capacitation with intracellular pH dysregulation, decreased in vitro fertilization, abnormal sperm flagellar bending caused by osmotic cell swelling, and structural defects in the annulus.
Slc22a14,也称为溶质载体家族22成员14,是一种重要的转运蛋白。它主要在男性生殖细胞中表达,并在精子能量代谢中发挥关键作用。Slc22a14蛋白定位于精子中段的线粒体内膜,负责转运核黄素(维生素B2),这是精子进行氧化磷酸化和产生能量所必需的。在精子中,核黄素是维持线粒体功能、脂肪酸β-氧化(FAO)和三羧酸循环(TCA循环)的重要辅助因子。因此,Slc22a14的表达和功能对于精子的运动能力和男性生育能力至关重要。

Slc22a14的功能缺失会导致男性不育。在Slc22a14基因敲除小鼠中,精子表现出能量代谢紊乱,FAO受损,TCA循环代谢物水平显著降低,甘油三酯和游离脂肪酸积累,最终导致精子运动能力下降和男性不育。这表明Slc22a14介导的FAO对精子能量产生和运动能力至关重要。此外,对野生型小鼠进行核黄素缺乏饮食处理后,精子的形态和能量代谢缺陷与Slc22a14基因敲除小鼠相似,进一步证实了核黄素水平对精子功能的重要性[1]。

Slc22a14的表达和功能不仅影响男性生育能力,还与多种疾病的发生发展相关。例如,在肝细胞癌(HCC)患者中,Slc22a14基因多态性与索拉非尼治疗反应相关,可能是预测索拉非尼疗效的潜在生物标志物[2]。此外,Slc22a14基因缺失还与小鼠的毛发稀疏和男性不育相关,提示Slc22a14在毛发发育和精子发生过程中发挥重要作用[3]。

综上所述,Slc22a14是一种重要的转运蛋白,在精子能量代谢、男性生育能力以及多种疾病的发生发展中发挥关键作用。Slc22a14的研究有助于深入理解精子能量代谢的调控机制,为男性不育的治疗和预防提供新的思路和策略。此外,Slc22a14基因多态性的研究还可能为HCC等疾病的治疗提供新的生物标志物和治疗靶点。

参考文献:
1. Kuang, Wenhua, Zhang, Jie, Lan, Zhou, Fan, Hao, Chen, Ligong. . SLC22A14 is a mitochondrial riboflavin transporter required for sperm oxidative phosphorylation and male fertility. In Cell reports, 35, 109025. doi:10.1016/j.celrep.2021.109025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33882315/
2. Giannitrapani, Lydia, Di Gaudio, Francesca, Cervello, Melchiorre, Augello, Giuseppa, Arbitrio, Mariamena. 2024. Genetic Biomarkers of Sorafenib Response in Patients with Hepatocellular Carcinoma. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25042197. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38396873/
3. Runkel, Fabian, Aubin, Isabelle, Simon-Chazottes, Dominique, Guénet, Jean-Louis, Franz, Thomas. 2008. Alopecia and male infertility in oligotriche mutant mice are caused by a deletion on distal chromosome 9. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 19, 691-702. doi:10.1007/s00335-008-9150-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19002527/