Ccdc33-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc33-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09852

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc33em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-382077-Ccdc33-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc33-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09852) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 33
基因别称
4930535E21Rik,Gm1117,Tzip1
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001166282.1 | Ensembl: ENSMUST00000098682
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~164 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Ccdc33,也称为Coiled-coil domain containing 33,是一个在哺乳动物中广泛表达的基因,但主要在睾丸中表达,尤其是在男性生殖细胞中。Ccdc33编码的蛋白质含有三个卷曲螺旋结构域、一个C2结构域、两个内质网(ER)膜滞留信号样基序和两个假设的过氧化物酶体靶向信号2(PTS2)。研究显示,Ccdc33的表达始于初级精母细胞阶段,表明该蛋白在精子发生过程中发挥着重要作用。此外,Ccdc33还被报道为一种癌症/睾丸(CT)抗原,可能与肿瘤的发生和发展有关[1]。

在非阻塞性无精子症(NOA)患者中,Ccdc33的表达水平显著升高。NOA是一种严重的男性不育症,其病因复杂,涉及多个基因。研究发现,Ccdc33在NOA患者的睾丸中高度表达,并且在精子发生过程中起着重要作用。Ccdc33的表达水平与NOA的严重程度相关,表明Ccdc33可能是NOA的潜在风险基因之一[2]。

在神经退行性疾病中,Ccdc33的表达水平也发生了变化。研究发现,Ccdc33的表达水平在亨廷顿病(HD)的不同阶段发生了显著变化,表明Ccdc33可能参与了HD的发病机制。此外,Ccdc33的表达水平在阿尔茨海默病(AD)患者中也发生了改变,提示Ccdc33可能与AD的发生和发展有关[3]。

在糖尿病胰腺癌(PaC)中,Ccdc33的表达水平也发生了改变。研究发现,Ccdc33在糖尿病PaC患者中的表达水平显著升高,并且与患者的预后相关。Ccdc33可能通过ceRNA网络参与糖尿病PaC的发生和发展,为糖尿病PaC的诊断和治疗提供了新的思路和策略[4]。

在肺炎球菌性脑膜炎中,Ccdc33的遗传变异与患者对肺炎球菌的易感性相关。研究发现,Ccdc33的遗传变异可以解释肺炎球菌性脑膜炎患者对肺炎球菌的易感性的近一半差异,表明Ccdc33可能参与了肺炎球菌性脑膜炎的发生和发展[5]。

综上所述,基因Ccdc33在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括精子发生、神经退行性疾病、糖尿病胰腺癌和肺炎球菌性脑膜炎。Ccdc33的表达水平与多种疾病的发病机制和预后相关,为这些疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。然而,Ccdc33的确切功能和作用机制仍需进一步研究。未来的研究可以进一步探究Ccdc33在不同疾病中的作用机制,为开发新的治疗方法和药物提供理论依据。

参考文献:
1. Kaczmarek, K, Niedzialkowska, E, Studencka, M, Schulz, Y, Grzmil, P. 2010. Ccdc33, a predominantly testis-expressed gene, encodes a putative peroxisomal protein. In Cytogenetic and genome research, 126, 243-52. doi:10.1159/000251961. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20068295/
2. Liu, Yu-Jun, Zhuang, Xin-Jie, An, Jian-Ting, Yan, Li-Ying, Zhi, Xu. . Identification of risk genes in Chinese nonobstructive azoospermia patients based on whole-exome sequencing. In Asian journal of andrology, 25, 66-72. doi:10.4103/aja202275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36259570/
3. Jiang, Xue, Chen, Miao, Song, Weichen, Lin, Guan Ning. 2021. Label propagation-based semi-supervised feature selection on decoding clinical phenotypes with RNA-seq data. In BMC medical genomics, 14, 141. doi:10.1186/s12920-021-00985-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34465339/
4. Yao, Kanyu, Wang, Qi, Jia, Jianhua, Zhao, Haiping. . A competing endogenous RNA network identifies novel mRNA, miRNA and lncRNA markers for the prognosis of diabetic pancreatic cancer. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 39, 1010428317707882. doi:10.1177/1010428317707882. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28639886/
5. Lees, John A, Ferwerda, Bart, Kremer, Philip H C, Bentley, Stephen D, van de Beek, Diederik. 2019. Joint sequencing of human and pathogen genomes reveals the genetics of pneumococcal meningitis. In Nature communications, 10, 2176. doi:10.1038/s41467-019-09976-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31092817/