Dnah3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnah3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09824

品系全称

C57BL/6JCya-Dnah3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-381917-Dnah3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnah3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09824) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein, axonemal, heavy chain 3
基因别称
Dnahc3
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001370806 | Ensembl: ENSMUST00000209154
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~47
敲除长度
~123.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Dnah3,也称为Dynein Axonemal Heavy Chain 3,是动力蛋白家族的一员,编码的是一种在细胞内负责细胞骨架运输的蛋白质。这种蛋白质在细胞内起着关键作用,特别是在精子鞭毛的形成和功能中。鞭毛是精子尾部的一种结构,负责精子的游动。因此,Dnah3的突变或缺陷可能会导致精子鞭毛形态和运动能力的异常,从而引起男性不育。

在人类中,Dnah3的突变与多种精子形态和运动异常有关,包括弱精症(asthenozoospermia)和少精症(oligozoospermia)。弱精症是一种精子运动能力减弱的疾病,而少精症则是精子数量减少的疾病。这些疾病都是导致男性不育的主要原因。通过全外显子测序(WES)技术,研究人员在患有弱精症和少精症的男性患者中发现了Dnah3的双等位基因变异。这些变异导致Dnah3在精子鞭毛中的表达减少或缺失,从而影响了精子鞭毛的形态和运动能力[1][2][3]。

此外,Dnah3的缺陷还与其他疾病有关。例如,在结肠癌的发生发展中,Dnah3的突变可能与Apc基因突变协同作用,促进肿瘤的形成和发展[5]。在自闭症谱系障碍(ASD)中,Dnah3的突变也可能与该疾病的发生有关[4]。这些发现表明,Dnah3的突变或缺陷可能在多种疾病的发病机制中发挥作用。

综上所述,Dnah3是一种重要的基因,其突变或缺陷与多种疾病的发生和发展有关。通过深入研究Dnah3的功能和作用机制,我们可以更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Meng, Gui-Quan, Wang, Yaling, Luo, Chen, Wang, Lingbo, He, Wen-Bin. 2024. Bi-allelic variants in DNAH3 cause male infertility with asthenoteratozoospermia in humans and mice. In Human reproduction open, 2024, hoae003. doi:10.1093/hropen/hoae003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38312775/
2. Wang, Xiang, Shen, Gan, Yang, Yihong, Lin, Tingting, Shen, Ying. 2024. DNAH3 deficiency causes flagellar inner dynein arm loss and male infertility in humans and mice. In eLife, 13, . doi:10.7554/eLife.96755. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39503742/
3. Li, Shu, Zhang, Zexin, Xie, Linna, Tang, Songxi, Sha, Yanwei. 2024. Novel bi-allelic DNAH3 variants cause oligoasthenoteratozoospermia. In Frontiers in endocrinology, 15, 1462509. doi:10.3389/fendo.2024.1462509. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39588341/
4. Al-Sarraj, Yasser, Taha, Rowaida Z, Al-Dous, Eman, El-Shanti, Hatem, Albagha, Omar M E. 2024. The genetic landscape of autism spectrum disorder in the Middle Eastern population. In Frontiers in genetics, 15, 1363849. doi:10.3389/fgene.2024.1363849. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38572415/
5. Tanaka, Miwa, Jin, Guang, Yamazaki, Yukari, Takuwa, Miki, Nakamura, Takuro. 2008. Identification of candidate cooperative genes of the Apc mutation in transformation of the colon epithelial cell by retroviral insertional mutagenesis. In Cancer science, 99, 979-85. doi:10.1111/j.1349-7006.2008.00757.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18294281/