Tsen2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tsen2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09808

品系全称

C57BL/6JCya-Tsen2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-381802-Tsen2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tsen2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09808) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tRNA splicing endonuclease subunit 2
基因别称
-
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_199033.2 | Ensembl: ENSMUST00000040234
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~7467 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TSEN2(tRNA splicing endonuclease subunit 2)是一种在tRNA剪接过程中发挥重要作用的蛋白质。tRNA是细胞中负责氨基酸转运到核糖体的重要分子,tRNA的剪接是tRNA成熟过程中不可或缺的一步。tRNA剪接酶复合物(TSEN complex)由四个亚基组成,分别是TSEN2、TSEN34、TSEN15和TSEN54。TSEN2在tRNA剪接过程中发挥关键作用,它与其他亚基协同作用,识别并切割tRNA前体分子中的内含子,从而产生成熟的tRNA分子。

TSEN2的突变与多种疾病相关。例如,TSEN2基因的突变可以导致桥脑小脑发育不全(pontocerebellar hypoplasia,PCH),这是一种以小脑和桥脑发育不良为特征的神经退行性疾病。TSEN2基因的突变还可以导致一种新的综合征,该综合征包括颅面和神经系统畸形以及非典型溶血性尿毒症综合征(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)。aHUS是一种罕见的疾病,其特征是微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤,常常导致终末期肾脏疾病和死亡。TSEN2基因突变导致aHUS的机制尚不完全清楚,但可能与tRNA生物合成过程的改变有关,进而影响血管内皮细胞的稳态[1]。

除了在人类疾病中的作用外,TSEN2在其他生物中也具有重要的功能。例如,在牛中,PPARG和TSEN2基因的转录和剪接过程存在相互作用,形成了一种新的机制,可能有助于蛋白质多样性的产生[2]。此外,TSEN2在病毒感染中也发挥着重要作用。研究表明,γ疱疹病毒感染可以触发tRNA的切割,产生tRNA片段,而TSEN2和CLP1等tRNA剪接因子在病毒感染过程中发挥着重要作用[3]。

综上所述,TSEN2是一种在tRNA剪接过程中发挥重要作用的蛋白质,其突变与多种疾病相关,包括PCH和aHUS。TSEN2的研究有助于深入理解tRNA生物合成和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Canpolat, Nur, Liu, Dingxiao, Atayar, Emine, Attanasio, Massimo, Ozaltin, Fatih. 2022. A splice site mutation in the TSEN2 causes a new syndrome with craniofacial and central nervous system malformations, and atypical hemolytic uremic syndrome. In Clinical genetics, 101, 346-358. doi:10.1111/cge.14105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34964109/
2. Roux, Matthieu, Levéziel, Hubert, Amarger, Valérie. 2006. Cotranscription and intergenic splicing of the PPARG and TSEN2 genes in cattle. In BMC genomics, 7, 71. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16595010/
3. Manning, Aidan C, Bashir, Mahmoud M, Jimenez, Ariana R, Lowe, Todd M, Tucker, Jessica M. 2024. Gammaherpesvirus infection triggers the formation of tRNA fragments from premature tRNAs. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.05.01.592122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38746336/