智鼠故事 
C57BL/6NCya-4930590J08Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
产品名称：
4930590J08Rik-KO
产品编号：
S-KO-09806
品系背景：
C57BL/6NCya
* 使用本品系发表的文献需注明：4930590J08Rik-KO mice (Strain S-KO-09806) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6NCya-4930590J08Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-381798-4930590J08Rik-B6N-VA
产品编号
S-KO-09806
基因名
4930590J08Rik
品系背景
C57BL/6NCya
基因别称
Gm1071
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2685917 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced male fertility associated with oligozoospermia, impaired acrosome reaction, decreased progressive motility, impaired in vivo fertilization, weak sperm-egg interactions, and defects in sperm energy metabolism.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
全球范围
品系详情
4930590J08Rik位于小鼠的6号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得4930590J08Rik基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
4930590J08Rik-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。该模型旨在研究4930590J08Rik基因在小鼠体内的功能。4930590J08Rik基因位于小鼠6号染色体上，由20个外显子组成，其中ATG起始密码子在4号外显子，TGA终止密码子在20号外显子。敲除区域（KO区域）位于第五个至9号外显子，包含670个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠4930590J08Rik基因功能的丧失。4930590J08Rik-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出雄性生育能力降低，与精子数量减少、顶体反应受损、运动能力下降、体内受精受损、精子-卵子相互作用弱以及精子能量代谢缺陷有关。由于敲除等位基因导致胚胎死亡，因此赛业生物（Cyagen）强烈建议生成条件性敲除模型。
基因研究概述
基因4930590J08Rik是一个在雄性生殖系统中特异性表达的基因。它属于一个更大的基因家族，这些基因在生殖过程中发挥关键作用。然而，关于4930590J08Rik基因的具体功能，目前的研究还相对有限。最近的研究发现，4930590J08Rik基因在精子发生过程中起着重要作用，其突变或缺失会导致雄性不育[1]。
4930590J08Rik基因的突变会导致精子发生过程中的能量代谢缺陷。研究发现，4930590J08Rik基因敲除小鼠表现出精子发生延迟和精子数量减少。进一步的研究发现，4930590J08Rik基因敲除小鼠的精子在顶体反应和运动能力方面存在缺陷，从而导致受精能力下降。转录组分析显示，4930590J08Rik基因敲除小鼠的睾丸中，与代谢过程相关的基因表达发生了显著变化。这表明4930590J08Rik基因可能参与了精子的能量代谢过程[1]。
此外，4930590J08Rik基因敲除小鼠的精子表现出线粒体氧化磷酸化缺陷，导致ATP产生减少。为了补偿能量需求的不足，4930590J08Rik基因敲除小鼠的精子高度依赖于无氧糖酵解途径来产生ATP。这一发现提示4930590J08Rik基因可能参与了精子的能量代谢途径的调控，维持精子的正常功能[1]。
综上所述，4930590J08Rik基因在雄性生殖系统中特异性表达，并在精子发生过程中起着重要作用。4930590J08Rik基因的突变会导致精子发生延迟、精子数量减少和精子功能缺陷，最终导致雄性不育。此外，4930590J08Rik基因可能参与了精子的能量代谢途径的调控，维持精子的正常功能。这些发现为深入理解雄性不育的发病机制提供了新的线索，并为未来的研究和治疗提供了潜在的靶点。
参考文献：
1. Chen, Rui, Ma, Tingbin, Du, Shiyue, Shi, Qinghua, Liu, Jing Yu. . Impaired fertility in 4930590J08Rik mutant male mice is associated with defective sperm energy metabolism. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 36, e22634. doi:10.1096/fj.202200805RR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36331537/
